白色丘疹樣營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥家系的COL7A1基因突變分析.pdf_第1頁
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1、華中科技大學碩士學位論文白色丘疹樣營養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥家系的COL7A1基因突變分析姓名：郭帆申請學位級別：碩士專業(yè)：皮膚病與性病學指導教師：許成蓉201004華中科技大學碩士學位論文華中科技大學碩士學位論文3COL7A1GeneMutationAnalysisinaFamilywithPasiniEpidermolysisBullosaDpartmentofDermatologyTongjiHospitalTongjiMedica

2、lCollegeHuazhongUniversityofScienceTechnlogyWuhanHubi430030P.R.ChinaCidate:GuoFanSupervis:XuChengrongAbstractObjectiveToidentifytheCOL7A1genemutationinaChinesefamilywithPasiniEpidermolysisBullosa(PasiniEB).MethodsTheDNAo

3、fCOL7A1wasextractedfromhumanperipheralbloodCOL7A1genewasanalyzedbythemeansofPolymeraseChainReaction、DNAsequencinginafamilywithPasiniEB.WeusetheBLASTprocedurestoidentifypossiblesitesofmutation.ResultsWefoundanmutationofG1

4、994E、2001△Einexon73oftypeVIIcollagenwasexistedonlyinpatientswasnotfoundinfamilyhealth50unrelatedcontrols.ConclusionThemutation，G1994E、2001△E，istheunderlyingcauseofPasiniEBinthisfamily，notcommonpolymphismKeywdsPasiniEpide

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