營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥一家系的COL7A1基因診斷和產(chǎn)前診斷.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:
　　研究一個中國常染色體顯性遺傳的營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥(DDEB)家系致病基因COL7A1基因的突變位點，并在此基礎上將COL7A1基因分析應用于該家系成員的基因診斷和產(chǎn)前診斷。
　　方法:
　　調(diào)查一個中國常染色體顯性遺傳的營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥(DDEB)家系的臨床表現(xiàn)和遺傳特征。抽取家系成員和50例體檢健康人的外周血，提取DNA。采用聚合酶鏈擴增反應及雙向直接測序的方法對DDEB家系中2例患者進

2、行COL7A1基因突變檢測，以家系中的2例健康者及50例無親緣關系的健康個體作對照。確定致病突變后，對家系中的2例高危胎兒分別進行了產(chǎn)前遺傳學分析和胎兒絨毛組織DNA產(chǎn)前診斷。
　　結果:
　　該家系2名患者的COL7A1基因的87號外顯子第6859位堿基鳥嘌呤G被腺嘌呤A替代(c.6859G＞A，p.Gly2287Arg)，家系中健康對照及無親緣關系的健康個體均未發(fā)現(xiàn)該突變。先證者姐姐未攜帶致病突變，誕生一個健康男嬰。先證

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