施奈德角膜營養(yǎng)不良的臨床特點及基因突變分析.pdf

1、第一章施奈德角膜營養(yǎng)不良臨床病理特征
　　目的:觀察施奈德角膜營養(yǎng)不良(Schnyder corneal dystrophy，SCD)的臨床表現(xiàn)，研究患者角膜組織病理學(xué)及活體共焦顯微鏡的圖像特征。
　　方法:收集SCD家系一個，記錄其中5例患者的臨床資料。對其中1例患者行板層角膜移植術(shù)，患者病變角膜做光學(xué)顯微鏡檢查。
　　結(jié)果:在裂隙燈檢查下，5例SCD患者中唯獨1例患者其角膜上未見結(jié)晶樣沉積。血液脂質(zhì)分析顯示所有患者

2、均有輕度異常。共焦顯微鏡圖像示SCD患者其角膜基質(zhì)內(nèi)可出現(xiàn)異常的短棒樣，長針棒樣沉積或龜裂樣條紋;1例角膜上無結(jié)晶的SCD患者，共焦顯微鏡顯示其基質(zhì)層內(nèi)存在短棒狀物質(zhì)。組織病理學(xué)檢查證實SCD角膜內(nèi)存在異常的脂質(zhì)成分。
　　結(jié)論:SCD具有結(jié)晶型和非結(jié)晶型兩種臨床表現(xiàn)。裂隙燈檢查并不能在角膜上發(fā)現(xiàn)細(xì)微的結(jié)晶樣沉積，共焦顯微鏡對于判斷結(jié)晶樣物質(zhì)存在與否，在臨床上具有重要意義。病理組織學(xué)檢查能發(fā)現(xiàn)SCD患者角膜內(nèi)存在異常的脂質(zhì)膽固醇成

3、分。
　　第二章施奈德角膜營養(yǎng)不良基因突變分析
　　目的:收集一個施奈德角膜營養(yǎng)不良(Schnyder corneal dystrophy，SCD)家族的血液樣本，明確是否存在突變基因及其突變位點。
　　方法:根據(jù)知情同意權(quán)，誠邀安徽一個SCD家族來我院作血液樣本抽取。后把血液樣本送至英濰捷基（上海）貿(mào)易有限公司作基因測序查找是否存在突變基因及位點。
　　結(jié)果:本研究收集到一個SCD家族，成員共13名，能收集到的