伴有SYNE1基因新突變的Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥家系基因突變特點分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、背景:
  Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥( Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EDMD)是常以肌無力、肌肉萎縮、關(guān)節(jié)攣縮以及心臟異常等為主要臨床表現(xiàn)的遺傳異質(zhì)性疾病。該病常見遺傳方式是常染色體顯性遺傳和 X連鎖遺傳。到目前為止,EDMD至少有7個基因突變,但 SYNE1基因突變相對少見的。SYNE1基因突變常見于EDMD4型,其典型臨床表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌無力、關(guān)節(jié)攣縮及心臟異常等,若

2、無明顯心臟異常表現(xiàn)時則稱為EDMD-like型。SYNE1基因是常染色體顯性遺傳方式以及基因突變可能導(dǎo)致nesprin-1蛋白缺損,而該種蛋白是一種肌動蛋白纖維,位于核外模上,該蛋白質(zhì)的N-末端與與F-肌動蛋白相連,可以介導(dǎo)肌細胞核與細胞骨架的連接,廣泛表達于各種組織上,尤其是在橫紋肌和小腦上表達特豐富,故該蛋白質(zhì)的改變會造成 EDMD4型或者小腦共濟失調(diào)(cerebellar ataxia type)。
  方法:
  收

3、集該家系四代7名成員相關(guān)臨床資料及5ml外周血樣,利用新一代測序儀illumina HiSeq2500進行高通量測序平均深度不小于200X,后進而分析基因突變情況,同時選擇100名與該家系成員年齡、性別相匹配的健康人作為對照。對所有成員進行臨床評估,及使用磁共振成像和肌肉活組織檢查來評估肌肉變化。
  結(jié)果:
  1、該家系中共3名患者(Ⅱ3、Ⅲ5、Ⅲ6)經(jīng) Sanger測序方法檢測出SYNE1基因位于46號外顯子2304(

4、Gly2304Arg)新的錯義突變。
  2、上述3名患者(Ⅱ3、Ⅲ5、Ⅲ6)主要臨床表現(xiàn)是肌無力、肌肉萎縮、關(guān)節(jié)攣縮及無明顯心臟異常等特點。
  3、余該家系4名成員及健康對照100人均未檢測出此位點突變。
  結(jié)論:
  1、本研究發(fā)現(xiàn) SYNE1基因新的錯義突變位點 Gly2304Arg,且100例健康對照人中未篩查到此位點突變,這很可能與EDMD-like家系發(fā)病有關(guān)。
  2、主要臨床表現(xiàn)是肌無力

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