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文檔簡介
1、目的:
假肥大型肌營養(yǎng)不良癥(Pseudohypertrophc muscular dystrophy,PMD)是由編碼肌營養(yǎng)不良蛋白的DMD基因突變引起的一種X連鎖隱性遺傳性致死性疾病,分為杜氏肌營養(yǎng)不良癥(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和貝氏肌營養(yǎng)不良癥(Becker muscular dystrophy,BMD),其中DMD是PMD最常見的類型,以肌肉進(jìn)行性、退行性改變?yōu)樘卣?。該病預(yù)后不
2、良,患兒一般在20歲左右因呼吸或心臟衰竭而死亡。BMD與DMD相比較少見,起病年齡較晚,癥狀較輕、臨床進(jìn)展較緩慢。目前該病沒有有效的根治方法,因此高效、準(zhǔn)確的DMD致病基因的檢測、攜帶者的檢出、產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢成為預(yù)防本病的關(guān)鍵。
方法:
收集2016年7月至2017年6月在我院門診及病房診療的32例患兒臨床及實(shí)驗(yàn)室資料進(jìn)行分析總結(jié),提取外周血基因組DNA,采用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)、第二代測序技術(shù)(NG
3、S)、Sanger測序法和疾病數(shù)據(jù)庫分析等方法對編碼抗肌萎縮蛋白的DMD基因進(jìn)行檢測分析。
結(jié)果:
1.在32例患兒中檢測出28例DMD基因突變,突變率為87.5%,其中DMD基因外顯子缺失(大于或等于一個(gè)外顯子)為18例,占總突變的64.3%。外顯子重復(fù)(大于或等于一個(gè)外顯子)為3例,占總突變的10.7%。點(diǎn)突變?yōu)?例,占總突變的25%。
2.DMD基因缺失突變的缺失外顯子主要集中在第45~52外顯子,其
4、次為第10~17外顯子。
3.本研究中發(fā)現(xiàn)1例(ChrX:31697619、c.365C>A、p.S122X)為無義突變,2例(ChrX:32361292、c.1674dupA、p.L559fs及ChrX:31241169、c.9358_9359insA、P.Cys3120Leufs*12)為移碼突變,此3例致病突變點(diǎn)均是首次發(fā)現(xiàn),此前未見文獻(xiàn)報(bào)道。
4.對18例DMD基因突變患兒母親進(jìn)行家系驗(yàn)證,其中10例患兒母親
5、攜帶與患兒相同的雜合變異,另外8例患兒母親未發(fā)現(xiàn)基因突變,新生突變率為(44.4%,8/18)。
結(jié)論:
1.DMD基因突變類型復(fù)雜且多變,本研究中突變類型包括單個(gè)或多個(gè)外顯子缺失、重復(fù),單個(gè)堿基互換、插入或重復(fù)突變等。其中3例DMD基因新突變點(diǎn)的發(fā)現(xiàn),豐富了DMD基因的突變譜。
2.結(jié)合應(yīng)用MLPA技術(shù)、NGS技術(shù)及Sanger測序等基因檢測方法可以對患病兒進(jìn)行早期經(jīng)濟(jì)而高效的基因診斷。另外對已育有患病兒
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