孤獨(dú)癥的診治課件

1、,孤獨(dú)癥的診治,,孤獨(dú)癥又名兒童期孤獨(dú)癥、嬰兒孤獨(dú)癥或早年孤獨(dú)樣障礙，在我國(guó)香港、澳門、臺(tái)灣等地及日本又常稱之為自閉癥。根據(jù)現(xiàn)代研究將其歸類于廣泛性發(fā)育障礙（PDD）。它是PDD中最早被研究的一種。主要表現(xiàn)為社會(huì)交往功能障礙、言語(yǔ)交流的困難以及固定刻板的行為模式和/或興趣。約70%的患兒同時(shí)伴有精神發(fā)育遲滯。,,1943年Kanner首先報(bào)道了11例表現(xiàn)為與環(huán)境接觸不良、刻板行為、拒絕任何改變以及與人溝通困難還伴有代詞錯(cuò)用或亂語(yǔ)等異常的

2、患兒。他命名為“情感接觸的孤獨(dú)性混亂”。此后，孤獨(dú)癥這一病名一直保留至今。,,Rutter(1978)提出：社會(huì)功能的延遲或偏離不同程度的人際溝通的障礙怪異行為、刻板運(yùn)動(dòng)和（或）姿勢(shì)起病于30個(gè)月以前,,DSM-Ⅲ第一次將孤獨(dú)癥歸類于PDDDSM-Ⅲ-R明確了本癥的三大類基本癥狀，提出起病于36個(gè)月以前，并將孤獨(dú)癥、不典型孤獨(dú)癥、Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征等均歸類于PDD，其中以孤獨(dú)癥最常見。,

3、正常兒童心理發(fā)展的特點(diǎn),兒童時(shí)期心理發(fā)展迅速，如其動(dòng)作由出生時(shí)僅能平臥活動(dòng)，到1~2歲就發(fā)展到能獨(dú)立行走四處奔跑。從出生時(shí)僅能用啼哭表達(dá)生理需求，到4~5歲時(shí)，不僅有自己的喜怒哀樂，伶牙俐齒，還能獨(dú)立思考一些問題，有其獨(dú)特的個(gè)性。兒童心理發(fā)展有明顯的時(shí)限性，如語(yǔ)言發(fā)展的關(guān)鍵時(shí)期是1~5歲，如過了5歲還沒有語(yǔ)言能力，則完全學(xué)會(huì)語(yǔ)言的機(jī)會(huì)極少。,一、動(dòng)作的發(fā)展,（一）動(dòng)作發(fā)展的規(guī)律：1.從整體動(dòng)作到分化動(dòng)作2.從上部動(dòng)作到下部動(dòng)作(任何

4、一個(gè)兒童的動(dòng)作發(fā)展總是沿著抬頭-翻身-坐-爬-站-行走的方向成熟的)3.從大肌肉動(dòng)作到小肌肉動(dòng)作4.從中央部分的動(dòng)作到邊緣部分的動(dòng)作,舉例:,把毛巾放在2個(gè)月兒童的臉上，就只會(huì)引起全身性亂動(dòng)；而5個(gè)月的兒童開始出現(xiàn)比較有定向的動(dòng)作，雙手向毛巾方向亂抓；到了8個(gè)月，兒童就能毫不費(fèi)力地拉下毛巾。,二、兒童言語(yǔ)發(fā)展過程,三、兒童生活技能發(fā)展簡(jiǎn)表,四、孤獨(dú)癥的臨床特征1,起病年齡：大多數(shù)孤獨(dú)癥病例起病于出生后的1~2年。男童發(fā)病率高于女童。

5、早期未被識(shí)別的原因可能有：1.患兒是第一胎，父母缺乏對(duì)正常發(fā)育的認(rèn)識(shí)2.父母的否認(rèn)3.雙語(yǔ)家庭4.智力水平相對(duì)較高，以致延誤了就診時(shí)間,四、孤獨(dú)癥的臨床特征2,核心癥狀-社會(huì)交往障礙。缺乏社交凝視、微笑和依戀（缺乏眼對(duì)眼的凝視）交會(huì)性注意缺陷不能進(jìn)行正常游戲（缺乏象征性游戲）不能遵守社會(huì)規(guī)則不能建立伙伴關(guān)系,四、孤獨(dú)癥的臨床特征3,語(yǔ)言交流障礙1.語(yǔ)言表達(dá)障礙:刻板、重復(fù)及模仿語(yǔ)言；代詞錯(cuò)用；不善于描述和表達(dá)；語(yǔ)音

6、、語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速的異常2.語(yǔ)言理解障礙:1歲時(shí)叫他的名字他毫無(wú)反應(yīng)，對(duì)于大人說的話不理不睬，使母親懷疑他是個(gè)聾子。3.缺乏實(shí)際意義的語(yǔ)言交流:語(yǔ)言運(yùn)用能力的損害，他們不能理解語(yǔ)言情境及其社交用途4.自語(yǔ)亂語(yǔ)5.非語(yǔ)言交流障礙,四、孤獨(dú)癥的臨床特征4,刻板重復(fù)的行為障礙1.日常生活習(xí)慣的刻板化:不愿改變?nèi)粘Ｉ盍?xí)慣；拒絕探索新事物。2.過分專注于某些事物：對(duì)一些特殊物品產(chǎn)生依戀行為；著迷于單調(diào)、重復(fù)的事物；對(duì)物體的非功能特征的興趣

7、；3.行為和情緒異常:刻板重復(fù)的動(dòng)作；多動(dòng)、沖動(dòng)行為；強(qiáng)迫行為；不尋常的情感反應(yīng)。,四、孤獨(dú)癥的臨床特征5,認(rèn)知缺陷智力問題（智力低下、智力不平衡）注意缺陷心理推理缺陷,,智力不平衡：操作智商較言語(yǔ)智商高，運(yùn)用機(jī)械記憶和視覺-空間能力來完成的項(xiàng)目成績(jī)較好，而靠把握意義的能力來完成的項(xiàng)目成績(jī)相對(duì)較差,,智力不平衡：有些孤獨(dú)癥可以出現(xiàn)“島性”不尋常能力，即在普遍低下的基礎(chǔ)上出現(xiàn)某一方面的功能特別活躍，甚至超出正常人的一些特殊能力，被

8、成為“白癡天才”或者“白癡學(xué)者”。表現(xiàn)為特殊的機(jī)械記憶能力；特殊的計(jì)算能力；特殊的基本技能；專業(yè)知識(shí)能力。,,Asperger綜合征：全部興趣和活動(dòng)具有孤獨(dú)癥的典型特點(diǎn)，但在語(yǔ)言和認(rèn)知方面沒有全面遲滯。（較高的言語(yǔ)智商和總智商；運(yùn)動(dòng)技能笨拙；幼時(shí)語(yǔ)言損害不明顯，一般無(wú)語(yǔ)法錯(cuò)誤，但話多、重復(fù)、內(nèi)容迂腐，在特別喜歡的問題上糾纏不休；家族史更明顯）高功能孤獨(dú)癥:孤獨(dú)癥、智商大于70（言語(yǔ)智商低；一般無(wú)運(yùn)動(dòng)障礙；有明顯的語(yǔ)言損害；）,四、孤獨(dú)

9、癥的臨床特征6,感知覺障礙1.感覺遲鈍或過敏2.特殊的感覺偏好,五、量表評(píng)定,兒童期孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）:15項(xiàng)組成，分七級(jí)評(píng)分?？偡值陀?0分為無(wú)孤獨(dú)癥；30-37為輕到中度孤獨(dú)癥；37-60為重度孤獨(dú)癥。孤獨(dú)癥行為量表（ABC）:57個(gè)描述孤獨(dú)癥患兒行為癥狀構(gòu)成，涉及了感覺、行為、情緒、語(yǔ)言等方面異常的表現(xiàn)。篩查界限分為57分，而診斷分為67分。,,兩種量表均有良好的穩(wěn)定性，即由不同的評(píng)定者評(píng)定的結(jié)果一致性較高。在實(shí)例診

10、斷正確性方面，CARS優(yōu)于ABC。作為普查工具， CARS也是一個(gè)較好的選擇。但ABC簡(jiǎn)便易行，并可使用于不同年齡的孤獨(dú)癥患者。,六、孤獨(dú)癥的流行病學(xué)特征,2001年美國(guó)3-10歲兒童患病率為5.7%o2002年英國(guó)5-17歲兒童患病率為6.7%o1996年國(guó)內(nèi)福建省兒童患病率為0.28%o2004年天津市兒童患病率為1%o由于我國(guó)人口眾多，即使按一般的低患病率計(jì)算，孤獨(dú)癥患兒已達(dá)數(shù)十萬(wàn)。,七、孤獨(dú)癥病因?qū)W1,相關(guān)因素：遺傳因素

11、、腦器質(zhì)性因素、神經(jīng)生化因素、孕產(chǎn)期病變、感染與免疫等多方面原因可能與孤獨(dú)癥有關(guān)，其中遺傳因素為大多數(shù)科學(xué)家所公認(rèn)。,七 、孤獨(dú)癥病因?qū)W2,1.同卵雙生共患孤獨(dú)癥的幾率為60-80%2.異卵雙生的共患幾率為3-10%3.同胞患孤獨(dú)癥的幾率為3-5%，這是人群中孤獨(dú)癥發(fā)病率的50-100倍。推斷：90%以上的孤獨(dú)癥是由遺傳造成的。,七、孤獨(dú)癥病因?qū)W-研究現(xiàn)狀,1.以基因組掃描進(jìn)行易感基因定位2.運(yùn)用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析SNP位點(diǎn)和單個(gè)基因

12、與孤獨(dú)癥的相關(guān)性3.傳統(tǒng)的顯帶技術(shù)、FISH技術(shù)與SNP芯片技術(shù)的結(jié)合成為新的研究方向4.在3%左右的孤獨(dú)癥患者當(dāng)中可觀察到染色體異常，涉及所有24條不同染色體，并在其中19條發(fā)現(xiàn)了不平蘅的染色體改變，反應(yīng)了高度的異質(zhì)性。5.表觀遺傳機(jī)制在孤獨(dú)癥中的作用也有所發(fā)現(xiàn)。,八、診斷和鑒別診斷,DSM-Ⅳ孤獨(dú)性障礙的標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷：精神發(fā)育遲滯、Asperger綜合征、Rett綜合征、Heller綜合征、兒童精神分裂癥、Tourette綜

13、合征、選擇性緘默癥、脆性X綜合征、感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙,,精神發(fā)育遲滯：突出表現(xiàn)為智力低于同齡兒童，伴有社會(huì)適應(yīng)能力缺陷，可有不同程度的缺乏感情、任性和刻板重復(fù)行為。精神發(fā)育遲滯的兒童社會(huì)化功能相對(duì)較好，他們大多數(shù)愿意與人交往，模仿他人的活動(dòng)，言語(yǔ)水平不足而無(wú)質(zhì)的損害，能進(jìn)行角色游戲。,,兒童精神分裂癥：起病年齡晚，多在青春前期和青春期起病，有正常生長(zhǎng)發(fā)育期，精神分裂癥患者以思維障礙為主，伴有幻覺感知覺障礙等特征性癥狀，言語(yǔ)功能正常，有間

14、歇期病程，抗精神病藥有效。,,Tourette綜合征：臨床特征表現(xiàn)為突然的、快速的、不自主的、重復(fù)的肌肉抽動(dòng)。本癥還可出現(xiàn)強(qiáng)迫性和儀式性行為、重復(fù)叫喊、刻板重復(fù)言語(yǔ)等癥狀，詳詢病史可發(fā)現(xiàn)Tourette綜合征有正常發(fā)育期，愿意與人交往，退縮和回避社交活動(dòng)是由于頻繁地發(fā)作而暫時(shí)性回避。智力基本正常，他們渴望得到別人的理解和同情，迫切要求治療。,,選擇性緘默癥：指已獲得語(yǔ)言功能的兒童，因精神因素影響而出現(xiàn)的一種在某些社交場(chǎng)合保持沉默不語(yǔ)的現(xiàn)

15、象，其實(shí)質(zhì)是社交功能障礙而非語(yǔ)言障礙。僅表現(xiàn)在某些環(huán)境或公共場(chǎng)所拒絕講話或交往，有時(shí)僅點(diǎn)頭或搖頭姿勢(shì)或單音進(jìn)行交流，而在家中則可正常地與家庭成員進(jìn)行交談。,,脆性X綜合征：約1/3的脆性X綜合征的男孩表現(xiàn)出PDD樣特征，但大多數(shù)處于程度較輕的狀態(tài)。男性患兒存在特殊面容：大頭，長(zhǎng)臉，突出的或很長(zhǎng)的耳朵，言語(yǔ)發(fā)育延遲，多動(dòng)，粗大運(yùn)動(dòng)延遲。染色體檢查是確定本診斷的重要方法。,,感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙：是一種特定的發(fā)育障礙，患兒對(duì)語(yǔ)言的理解低于智齡