孤獨癥的診治課件

1、,孤獨癥的診治,,孤獨癥又名兒童期孤獨癥、嬰兒孤獨癥或早年孤獨樣障礙，在我國香港、澳門、臺灣等地及日本又常稱之為自閉癥。根據(jù)現(xiàn)代研究將其歸類于廣泛性發(fā)育障礙（PDD）。它是PDD中最早被研究的一種。主要表現(xiàn)為社會交往功能障礙、言語交流的困難以及固定刻板的行為模式和/或興趣。約70%的患兒同時伴有精神發(fā)育遲滯。,,1943年Kanner首先報道了11例表現(xiàn)為與環(huán)境接觸不良、刻板行為、拒絕任何改變以及與人溝通困難還伴有代詞錯用或亂語等異常的

2、患兒。他命名為“情感接觸的孤獨性混亂”。此后，孤獨癥這一病名一直保留至今。,,Rutter(1978)提出：社會功能的延遲或偏離不同程度的人際溝通的障礙怪異行為、刻板運動和（或）姿勢起病于30個月以前,,DSM-Ⅲ第一次將孤獨癥歸類于PDDDSM-Ⅲ-R明確了本癥的三大類基本癥狀，提出起病于36個月以前，并將孤獨癥、不典型孤獨癥、Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征等均歸類于PDD，其中以孤獨癥最常見。,

3、正常兒童心理發(fā)展的特點,兒童時期心理發(fā)展迅速，如其動作由出生時僅能平臥活動，到1~2歲就發(fā)展到能獨立行走四處奔跑。從出生時僅能用啼哭表達生理需求，到4~5歲時，不僅有自己的喜怒哀樂，伶牙俐齒，還能獨立思考一些問題，有其獨特的個性。兒童心理發(fā)展有明顯的時限性，如語言發(fā)展的關(guān)鍵時期是1~5歲，如過了5歲還沒有語言能力，則完全學(xué)會語言的機會極少。,一、動作的發(fā)展,（一）動作發(fā)展的規(guī)律：1.從整體動作到分化動作2.從上部動作到下部動作(任何

4、一個兒童的動作發(fā)展總是沿著抬頭-翻身-坐-爬-站-行走的方向成熟的)3.從大肌肉動作到小肌肉動作4.從中央部分的動作到邊緣部分的動作,舉例:,把毛巾放在2個月兒童的臉上，就只會引起全身性亂動；而5個月的兒童開始出現(xiàn)比較有定向的動作，雙手向毛巾方向亂抓；到了8個月，兒童就能毫不費力地拉下毛巾。,二、兒童言語發(fā)展過程,三、兒童生活技能發(fā)展簡表,四、孤獨癥的臨床特征1,起病年齡：大多數(shù)孤獨癥病例起病于出生后的1~2年。男童發(fā)病率高于女童。

5、早期未被識別的原因可能有：1.患兒是第一胎，父母缺乏對正常發(fā)育的認識2.父母的否認3.雙語家庭4.智力水平相對較高，以致延誤了就診時間,四、孤獨癥的臨床特征2,核心癥狀-社會交往障礙。缺乏社交凝視、微笑和依戀（缺乏眼對眼的凝視）交會性注意缺陷不能進行正常游戲（缺乏象征性游戲）不能遵守社會規(guī)則不能建立伙伴關(guān)系,四、孤獨癥的臨床特征3,語言交流障礙1.語言表達障礙:刻板、重復(fù)及模仿語言；代詞錯用；不善于描述和表達；語音

6、、語調(diào)、語速的異常2.語言理解障礙:1歲時叫他的名字他毫無反應(yīng)，對于大人說的話不理不睬，使母親懷疑他是個聾子。3.缺乏實際意義的語言交流:語言運用能力的損害，他們不能理解語言情境及其社交用途4.自語亂語5.非語言交流障礙,四、孤獨癥的臨床特征4,刻板重復(fù)的行為障礙1.日常生活習(xí)慣的刻板化:不愿改變?nèi)粘Ｉ盍?xí)慣；拒絕探索新事物。2.過分專注于某些事物：對一些特殊物品產(chǎn)生依戀行為；著迷于單調(diào)、重復(fù)的事物；對物體的非功能特征的興趣

7、；3.行為和情緒異常:刻板重復(fù)的動作；多動、沖動行為；強迫行為；不尋常的情感反應(yīng)。,四、孤獨癥的臨床特征5,認知缺陷智力問題（智力低下、智力不平衡）注意缺陷心理推理缺陷,,智力不平衡：操作智商較言語智商高，運用機械記憶和視覺-空間能力來完成的項目成績較好，而靠把握意義的能力來完成的項目成績相對較差,,智力不平衡：有些孤獨癥可以出現(xiàn)“島性”不尋常能力，即在普遍低下的基礎(chǔ)上出現(xiàn)某一方面的功能特別活躍，甚至超出正常人的一些特殊能力，被

8、成為“白癡天才”或者“白癡學(xué)者”。表現(xiàn)為特殊的機械記憶能力；特殊的計算能力；特殊的基本技能；專業(yè)知識能力。,,Asperger綜合征：全部興趣和活動具有孤獨癥的典型特點，但在語言和認知方面沒有全面遲滯。（較高的言語智商和總智商；運動技能笨拙；幼時語言損害不明顯，一般無語法錯誤，但話多、重復(fù)、內(nèi)容迂腐，在特別喜歡的問題上糾纏不休；家族史更明顯）高功能孤獨癥:孤獨癥、智商大于70（言語智商低；一般無運動障礙；有明顯的語言損害；）,四、孤獨

9、癥的臨床特征6,感知覺障礙1.感覺遲鈍或過敏2.特殊的感覺偏好,五、量表評定,兒童期孤獨癥評定量表（CARS）:15項組成，分七級評分。總分低于30分為無孤獨癥；30-37為輕到中度孤獨癥；37-60為重度孤獨癥。孤獨癥行為量表（ABC）:57個描述孤獨癥患兒行為癥狀構(gòu)成，涉及了感覺、行為、情緒、語言等方面異常的表現(xiàn)。篩查界限分為57分，而診斷分為67分。,,兩種量表均有良好的穩(wěn)定性，即由不同的評定者評定的結(jié)果一致性較高。在實例診

10、斷正確性方面，CARS優(yōu)于ABC。作為普查工具， CARS也是一個較好的選擇。但ABC簡便易行，并可使用于不同年齡的孤獨癥患者。,六、孤獨癥的流行病學(xué)特征,2001年美國3-10歲兒童患病率為5.7%o2002年英國5-17歲兒童患病率為6.7%o1996年國內(nèi)福建省兒童患病率為0.28%o2004年天津市兒童患病率為1%o由于我國人口眾多，即使按一般的低患病率計算，孤獨癥患兒已達數(shù)十萬。,七、孤獨癥病因?qū)W1,相關(guān)因素：遺傳因素

11、、腦器質(zhì)性因素、神經(jīng)生化因素、孕產(chǎn)期病變、感染與免疫等多方面原因可能與孤獨癥有關(guān)，其中遺傳因素為大多數(shù)科學(xué)家所公認。,七 、孤獨癥病因?qū)W2,1.同卵雙生共患孤獨癥的幾率為60-80%2.異卵雙生的共患幾率為3-10%3.同胞患孤獨癥的幾率為3-5%，這是人群中孤獨癥發(fā)病率的50-100倍。推斷：90%以上的孤獨癥是由遺傳造成的。,七、孤獨癥病因?qū)W-研究現(xiàn)狀,1.以基因組掃描進行易感基因定位2.運用統(tǒng)計學(xué)方法分析SNP位點和單個基因

12、與孤獨癥的相關(guān)性3.傳統(tǒng)的顯帶技術(shù)、FISH技術(shù)與SNP芯片技術(shù)的結(jié)合成為新的研究方向4.在3%左右的孤獨癥患者當中可觀察到染色體異常，涉及所有24條不同染色體，并在其中19條發(fā)現(xiàn)了不平蘅的染色體改變，反應(yīng)了高度的異質(zhì)性。5.表觀遺傳機制在孤獨癥中的作用也有所發(fā)現(xiàn)。,八、診斷和鑒別診斷,DSM-Ⅳ孤獨性障礙的標準鑒別診斷：精神發(fā)育遲滯、Asperger綜合征、Rett綜合征、Heller綜合征、兒童精神分裂癥、Tourette綜

13、合征、選擇性緘默癥、脆性X綜合征、感受性語言發(fā)育障礙,,精神發(fā)育遲滯：突出表現(xiàn)為智力低于同齡兒童，伴有社會適應(yīng)能力缺陷，可有不同程度的缺乏感情、任性和刻板重復(fù)行為。精神發(fā)育遲滯的兒童社會化功能相對較好，他們大多數(shù)愿意與人交往，模仿他人的活動，言語水平不足而無質(zhì)的損害，能進行角色游戲。,,兒童精神分裂癥：起病年齡晚，多在青春前期和青春期起病，有正常生長發(fā)育期，精神分裂癥患者以思維障礙為主，伴有幻覺感知覺障礙等特征性癥狀，言語功能正常，有間

14、歇期病程，抗精神病藥有效。,,Tourette綜合征：臨床特征表現(xiàn)為突然的、快速的、不自主的、重復(fù)的肌肉抽動。本癥還可出現(xiàn)強迫性和儀式性行為、重復(fù)叫喊、刻板重復(fù)言語等癥狀，詳詢病史可發(fā)現(xiàn)Tourette綜合征有正常發(fā)育期，愿意與人交往，退縮和回避社交活動是由于頻繁地發(fā)作而暫時性回避。智力基本正常，他們渴望得到別人的理解和同情，迫切要求治療。,,選擇性緘默癥：指已獲得語言功能的兒童，因精神因素影響而出現(xiàn)的一種在某些社交場合保持沉默不語的現(xiàn)

15、象，其實質(zhì)是社交功能障礙而非語言障礙。僅表現(xiàn)在某些環(huán)境或公共場所拒絕講話或交往，有時僅點頭或搖頭姿勢或單音進行交流，而在家中則可正常地與家庭成員進行交談。,,脆性X綜合征：約1/3的脆性X綜合征的男孩表現(xiàn)出PDD樣特征，但大多數(shù)處于程度較輕的狀態(tài)。男性患兒存在特殊面容：大頭，長臉，突出的或很長的耳朵，言語發(fā)育延遲，多動，粗大運動延遲。染色體檢查是確定本診斷的重要方法。,,感受性語言發(fā)育障礙：是一種特定的發(fā)育障礙，患兒對語言的理解低于智齡