應用孕婦外周血中單個胎兒有核紅細胞進行非損傷性產(chǎn)前基因診斷.pdf

1、非損傷性產(chǎn)前基因診斷是單基因遺傳病產(chǎn)前診斷的發(fā)展方向。非損傷性產(chǎn)前診斷對胎兒沒有任何風險，對孕婦幾乎沒有痛苦與憂慮，易于接受與推廣。但是這一領域的發(fā)展因材料與技術問題而較緩慢。一個多世紀以前就己經(jīng)發(fā)現(xiàn)孕婦外調(diào)血中存在胎兒細胞。這些細胞提供了對胎兒進行產(chǎn)前診斷的可能性。孕婦外周血中存在的胎兒細胞有多種類型，其中胎兒有核紅細胞生命周其短，表達較為特異的胎兒血紅蛋白或胚胎血紅蛋白，因而成為非損傷性產(chǎn)前診斷的較好材料。但是，這一理想的產(chǎn)前診斷技

2、術存在的最大困難在于:1.孕婦外周血中的胎卵細胞數(shù)量極少;2.富集得到的細胞是否是真正的胎兒細胞難以確定。建立從孕婦外周血中分離胎兒細胞進行單基因遺傳病非損傷性產(chǎn)前基因診斷的策略與技術。根研究人員的研究結果，研究人員認為應用研究人員所建立的研究策略能夠得到足量的、確定來源于胎兒的DNA，能夠檢測并排除母體或其化任何污染;能夠用擴增STR進行連鎖分析或直接檢測突變的方法進行產(chǎn)前基因診斷，任何單基因遺傳病，只在知道其基因突變或緊密連鎖的遺傳