利用孕婦外周血漿中小片段游離胎兒DNA進行無創(chuàng)性地中海貧血產(chǎn)前基因診斷的研究.pdf

1、產(chǎn)前診斷(prenatal diagnosis)作為減少出生缺陷(birth defects)發(fā)生率的有效手段越來越多地在臨床單位得以應(yīng)用，但是目前使用的技術(shù)大多數(shù)屬于創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷(invasive prenatal diagnosis)方法，存在一定的局限性，建立安全有效準確的無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷(non-invasive prenataldiagnosis)方法一直是研究人員追求的目標。而孕婦外周血漿中游離胎兒DNA(cell-free

2、 fetal DNA，cfmNA)的發(fā)現(xiàn)，為無創(chuàng)性產(chǎn)前基因診斷開辟了新的領(lǐng)域。地中海貧血(thalassemia)作為出生缺陷的一種，是世界范圍最常見的常染色體遺傳病之一，也是廣西地區(qū)高發(fā)的遺傳病。無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷方法的建立無疑對地中海貧血的防治，控制出生缺陷，提高人口出生素質(zhì)，維護婦女身心健康具有非常重要意義。本研究針對孕婦外周血游離胎兒DNA的相關(guān)特性，建立起一套富集cffDNA的方法，并進行相關(guān)的檢測，以探討對地中海貧血高危胎兒進行