兒童急性T淋巴細(xì)胞白血病基因突變特征及臨床意義研究.pdf

1、目的：急性T淋巴細(xì)胞白血病(T-ALL)是一個(gè)由多基因改變所致的惡性血液腫瘤。本研究的目的在于研究T-ALL基因改變的特征與臨床意義，發(fā)現(xiàn)兒童T-ALL新的臨床預(yù)后指標(biāo)及發(fā)病機(jī)理。
　　方法：收集54例兒童 T-ALL初診患者的臨床數(shù)據(jù)，并對(duì)其進(jìn)行NOTCH1, FBXW7, PHF6, PTEN, NRAS, KRAS, IL7R和WT1基因突變分析及SIL-TAL1融合基因和 CDKN2A缺失檢測，分析這些基因異常的特征及其與

2、臨床預(yù)后關(guān)系。
　　結(jié)果：我們發(fā)現(xiàn)NOTCH1, FBXW7, PHF6, PTEN, NRAS, KRAS, IL7R, WT1突變, SIL-TAL1融合基因和 CDKN2A缺失在兒童T-ALL患者中的發(fā)生率分別為51.9％,25.9%,13%,11.1%,14.8%,1.9%,3.7%,3.7%,22.2%和63.9%。生存分析表明：NOTCH1突變組的無病生存率和總體生存率表現(xiàn)出好的趨勢，RAS突變對(duì)無病生存率和總體生存率

3、有著負(fù)面影響。FBXW7基因突變陽性患者的無病生存率和總體生存率低于FBXW7陰性患者。多因素分析發(fā)現(xiàn)FBXW7基因突變對(duì)患者無病生存率(EFS)是一個(gè)獨(dú)立的預(yù)后因素[HR:4.38;(95% CI:1.15-16.71);p=0.030]。
　　討論：我們的數(shù)據(jù)表明：T-ALL患者中FBXW7基因突變表現(xiàn)出一個(gè)不好的預(yù)后意義。在多因素分析中，F(xiàn)BXW7基因突變對(duì)患者無病生存率(EFS)仍是一個(gè)不利的預(yù)后因素。這些發(fā)現(xiàn)表明:T-A