兒童急性淋巴細胞白血病免疫球蛋白重鏈基因重排的檢測及其臨床意義.pdf

1、目的:探討兒童急性淋巴細胞白血病(Acute Lymphoblastic Leukemia，ALL)患兒IgH基因克隆性重排的情況及其意義。同時探討了兩種不同的電泳方法在ALL患兒IgH基因重排研究中的差異及其應(yīng)用價值。 方法:從38例(初治36例、復(fù)發(fā)2例)的ALL患兒外周血或骨髓中提取DNA，其中35例是B系急性淋巴細胞白血病(B-ALL)，3例是T系急性淋巴細胞白血病(T-ALL)。采用半巢式聚合酶鏈式反應(yīng)(Semi-ne

2、st Polymerase Chain Reaction，Semi-nest PCR)技術(shù)對IgH基因重排進行擴增，應(yīng)用瓊脂糖凝膠電泳(Agrose Gel Electrophoresis，AGE)和單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析(Single Strand Conformation Polymorphism Analysis，SSCP)對擴增產(chǎn)物進行研究，對接受治療的 16 例 IgH 陽性患兒，取其誘導(dǎo)結(jié)束時骨髓標本進一步研究。 結(jié)果:

3、①38例ALL擴增產(chǎn)物經(jīng)AGE檢測，IgH基因克隆性重排陽性34例(88.47％)，其中32例為B-ALL(94.12％)，2例為T-ALL(66.67％)；經(jīng)SSCP檢測，在AGE表達陽性的34例中有27例陽性，7例陰性，另外AGE檢測陰性者仍為陰性，而26例B-ALL為陽性(74.28％)，1例T-ALL陽性(33.33％)。在AGE中真陽性和假陽性條帶有差異。②對16例患兒化療前后標本進行了跟蹤觀察，化療前16例基因克隆性重排均為

4、陽性；達完全緩解后，MRD陽性者6例。其中2例分別在隨訪的第3個月和第8個月復(fù)發(fā)，1例在隨訪的第25月復(fù)發(fā)。另外3例MRD陽性及10例MRD陰性患者均呈持續(xù)緩解狀態(tài)。③27例SSCP陽性標本中，8例觀察到寡/亞克隆(28.62％)。其中6例接受治療，誘導(dǎo)緩解后，2例未能緩解，隨訪1年，有3例復(fù)發(fā)(50％)；14例單克隆重排患兒，誘導(dǎo)緩后，1例未完全緩解，隨訪1年，有1例復(fù)發(fā)(7.14％)。復(fù)發(fā)的1例患兒，觀察到克隆演化。 結(jié)論: