Uteroglobin基因多態(tài)性與過敏性紫癜的相關(guān)性研究.pdf

1、目的:比較UG基因多態(tài)性在HSP患兒和正常兒童之間分布的異同，探討UG基因多態(tài)性與HSP、HSPN疾病易感性和臨床、病理表型的聯(lián)系。 方法:選擇臨床確診的HSP患兒118例，包括80例HSPN患者，38例HSP無腎炎患者，以及正常兒童100例，提取HSP患者和正常兒童靜脈血白細(xì)胞基因組DNA，以UG基因外顯子1的SNP(G38A)為多態(tài)研究位點(diǎn)，PCR反應(yīng)擴(kuò)增所有研究對(duì)象UG基因的外顯子1，運(yùn)用RFLP分析檢測(cè)PCR產(chǎn)物，并對(duì)部

2、分RFLP產(chǎn)物進(jìn)行DNA直接測(cè)序證實(shí)各基因型。以病例-對(duì)照研究分析比較各組人群中UG基因多態(tài)性的分布，并對(duì)不同基因型的HSPN患者的臨床和腎臟病理特征進(jìn)行進(jìn)一步分析比較。 結(jié)果: ①我國正常兒童中，UG基因三種基因型38GG、38AG、38AA分別45.0﹪、39.0﹪、15.0﹪，38G、38A等位基因頻率分別是65.5﹪、34.5﹪，與已經(jīng)報(bào)道的國外人群基本一致(P>0.05)。 ②HSP與正常對(duì)照組、HSP

3、無腎損害組與正常對(duì)照組、HSPN組與HSP組中無腎損害組、HSPN組與正常對(duì)照組UG基因型38GG、38AG、38AA頻率比較無顯著性差異(P>0.05)，UG基因38A、38G等位基因頻率比較無顯著性差異(P>0.05)。 ③UG基因多態(tài)性38GG、38AG、38AA頻率分布在HSP組皮膚、關(guān)節(jié)、胃腸道、腎臟表型與正常對(duì)照組比較，均未見顯著差異性(P>0.05)。 ④HSP患者伴血清IgE增高組與IgE正常組，38AA

4、型、38AG+38GG頻率分別為58。82﹪(10/17)VS8.43﹪(7/83)、41.18﹪(7/17)VS91.57﹪(76/83)，兩組比較，UG基因G38A多態(tài)性在HSP患者血清IgE分布有顯著的差異性(X<'2>=21.946，P=0.000<0.05，OR=15.51，95﹪CI=4.93～48.84)，38AA型在HSP伴血清IgE增高組分布頻率較38AG+38GG型顯著升高。HSP伴血清IgE升高組38A等位基因頻率

5、為67.66﹪，38G等位基因頻率為32.35﹪，IgE正常組38A等位基因頻率為32.53﹪，38G等位基因頻率為67.47﹪，兩組比較各等位基因頻率有顯著性差異(X<'2>=14.698，P=0.000<0.05，OR=4.68，95﹪CI=2.05～9.18)，38A等位基因頻率在HSP伴血清IgE增高組較38G顯著升高。 ⑤HSPN患者中伴高血壓37例與無高血壓43例，38GG型、38AG+38AA頻率分別為75.68﹪

6、(28/37)VS18.60﹪(8/43)、24.32﹪(9/37)VS81.40﹪(35/43)，兩組比較，UG基因G38A多態(tài)性在HSPN患者高血壓分布有顯著差異性(X<'2>=26.172，P=0.000<0.05，OR=13.61，95﹪CI=5.01～37.01)，38GG型在HSPN伴高血壓組分布頻率較38AG+38AA型顯著升高。HSPN伴高血壓組38G等位基因頻率為85.14﹪，38A等位基因頻率為14.86﹪，無高血壓

7、組38G等位基因頻率為50.00﹪，38A等位基因頻率為50.00﹪，兩組比較各等位基因的頻率有顯著性差異(X<'2>=21.960，P=0.000<0.05，OR=5.73，95﹪CI=2.76～11.88)，38G等位基因頻率在HSPN伴高血壓組較38A顯著升高。 ⑥UG基因G38A多態(tài)性在HSPN患者肉眼血尿、腎病綜合征、腎炎綜合征、尿隱血、尿蛋白、腎臟病理損害等級(jí)以及腎臟IgA沉積程度無關(guān)(P>0.05)。 結(jié)論