先天性巨結(jié)腸的臨床與影像學(xué)診斷

1、先天性巨結(jié)腸的臨床與影像學(xué)診斷,,疾病介紹：先天性巨結(jié)腸是一種多見的腸道發(fā)育畸形，發(fā)病率與先天性肛管直腸畸形相近，約為1/5000，性別差異較大，男女約為4：1。,發(fā)病機(jī)理：先天性巨結(jié)腸發(fā)生主要是由于胚胎期內(nèi)骶部副交感神經(jīng)在發(fā)育過程中因母體有病毒感染或代謝紊亂等原因，出現(xiàn)發(fā)育停頓，因此使遠(yuǎn)端腸道（如直腸、乙狀結(jié)腸）腸壁肌間神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，以致受累腸道處于收縮狀態(tài)，大量糞便滯留在近端結(jié)腸引起擴(kuò)張與肥厚，形成巨結(jié)腸。,先天性巨結(jié)腸病

2、理改變分為三段：⒈痙攣段：為缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段，較正常腸段略細(xì)，外觀僵硬，缺乏蠕動(dòng)。⒉擴(kuò)張段：位于痙攣段的近端，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育正常，但腸腔顯著擴(kuò)張，可達(dá)正常的1-3倍，腸壁增厚，多在乙狀結(jié)腸上段及部分降結(jié)腸。,⒊移行段：界于上述兩段之間，常呈漏斗狀，長度3-8cm，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞從遠(yuǎn)端向近端漸次出現(xiàn)。,先天性巨結(jié)腸的根本病變不在擴(kuò)張與肥厚的腸壁而在其遠(yuǎn)端狹窄部分，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段范圍有長短不同，因而先天性巨結(jié)腸有長段型與短段型之分。常見為

3、病變以上達(dá)乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端，占全部的75％。,臨床癥狀：出生后無糞便或僅有少量排出，有時(shí)長達(dá)數(shù)日無糞便，以后逐漸出現(xiàn)腹脹和頑固性便秘，需灌腸或塞肛栓等才能緩解。隨年齡增長，腸梗阻癥狀加重：表現(xiàn)為腹部膨脹，甚至極度腹脹，有腸型，因膈肌抬高而呼吸急促，嚴(yán)重時(shí)有嘔吐、營養(yǎng)不良，并發(fā)小腸結(jié)腸炎而死亡。,診斷：有典型的出生后排便延遲，以后頑固性便秘和逐漸加重的腹脹，診斷并不困難。但新生兒期因病變近端代償性擴(kuò)張和肥厚不明顯，不易確診。以后腹脹，腸型和劇

4、烈腸鳴等低位腸梗阻癥狀出現(xiàn)。尤其是直腸指檢有空虛感，退出時(shí)有大量糞便和氣體隨之排出，壓力大，可呈噴射狀，則診斷基本可以肯定?？筛鶕?jù)鋇灌腸明確部位及范圍。,X線表現(xiàn)：X線檢查為先天性巨結(jié)腸的重要診斷方法，可行腹部平片及鋇劑灌腸，一般應(yīng)禁忌口服鋇餐造影。,⒈腹部透視或平片：輕者，腹部可為陰性或顯示結(jié)腸充氣較多；重者，顯示低位性腸梗阻征象，表現(xiàn)為結(jié)腸積氣、擴(kuò)張，立位可見液平面，脹氣的結(jié)腸呈連續(xù)的空柱狀透亮區(qū)，分布于腹部四周和后方，其內(nèi)常有大量

5、糞塊。,⒉鋇劑灌腸檢查：鋇劑灌腸應(yīng)為首選診斷方法，對(duì)確定診斷、明確病變的范圍和程度以及療效觀察均有很大幫助。但應(yīng)注意：①清潔灌腸及鋇劑調(diào)制宜用生理鹽水，以免大量水分被吸收發(fā)生水中毒；②肛管插入不宜過深，以免越過狹窄段而漏診；③灌入鋇劑壓力不宜過高，速度不宜過快，以免狹窄段人為地?cái)U(kuò)張；,④鋇劑灌入量不應(yīng)太多，以顯示狹窄段范圍為度，不必將全部擴(kuò)張段都充滿，以免結(jié)腸相互重疊，遮蓋病變；⑤需多軸位觀察，一般應(yīng)攝正側(cè)位片及斜位片，并測(cè)量肛門至病變

6、的距離；⑥造影完畢應(yīng)抽出鋇劑，以免鋇劑干結(jié)發(fā)生梗阻,（1）遠(yuǎn)端狹窄段：表現(xiàn)為長短不一的收縮狹窄，其邊緣大多光滑整齊，有時(shí)可呈波浪形或鋸齒形，狹窄部位大多在直腸或直腸乙狀結(jié)腸交界處，其長度可為數(shù)厘米至十余厘米，有時(shí)狹窄靠近肛門時(shí)則難以顯示。,（2）近端擴(kuò)張段：在狹窄段上端，擴(kuò)張的結(jié)腸可達(dá)正常的數(shù)倍，缺乏結(jié)腸袋和蠕動(dòng)；由于結(jié)腸擴(kuò)張肥厚，粘膜皺襞多呈橫行排列；少數(shù)病人可并發(fā)結(jié)腸炎，此時(shí)近端擴(kuò)張的結(jié)腸輪廓毛糙，有多發(fā)不規(guī)則的尖刺狀突出。,（3）

7、移行段：位于狹窄段與擴(kuò)張段之間，移行段常是逐漸由窄到寬而呈圓錐形，邊界光滑，但有些病例其移行比較急驟。（4）結(jié)腸功能障礙：常有排空遲緩，甚至多日不能將鋇劑排空。,男，3歲。腹脹、排便不暢3年。,,,男，11歲。腹脹、排便不暢8年。,,,,男，17歲。腹脹、乏力17年。,,,,男，12歲。反復(fù)腹脹、便秘?cái)?shù)年。,,,女，50天。腹脹半個(gè)月。,,,,,女，10歲。,,,,,,治療：對(duì)診斷尚不肯定或雖然已肯定，但要做術(shù)前準(zhǔn)備時(shí)，病兒需接受非手

8、術(shù)治療，目的在于緩解腹脹，維持營養(yǎng)及水電解質(zhì)平衡。如果有小腸結(jié)腸炎時(shí)則應(yīng)給予應(yīng)有的治療，具體包括：擴(kuò)肛，鹽水灌腸，補(bǔ)充營養(yǎng)及水電解質(zhì)液和必要的抗生素。有時(shí)也可試用穴位注射或中藥治療。,對(duì)于診斷肯定，也能耐受手術(shù)的病人應(yīng)行手術(shù)治療。手術(shù)治療方式較多，目前較常用的有病變段切除，結(jié)腸、直腸吻合術(shù)，結(jié)腸切除，直腸后結(jié)腸拖出術(shù)，以及直腸粘膜切除術(shù)。結(jié)腸經(jīng)直腸肌鞘拖出術(shù)。對(duì)于必需手術(shù)而病情過重者，也有先行結(jié)腸造口術(shù)，以改善病情，以后再考慮根治手術(shù)。