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1、目的:研究東鄉(xiāng)族PRKAA2基因多態(tài)性與2型糖尿病的關(guān)系。 方法:按照WHO 1999年診斷標(biāo)準(zhǔn),隨機(jī)選取東鄉(xiāng)族2型糖尿病患者104例,均來(lái)自東鄉(xiāng)縣醫(yī)院。東鄉(xiāng)族正常對(duì)照114例,來(lái)自健康體檢者,排除糖尿病,且無(wú)糖尿病家族史。用酚/氯仿法提取外周血基因組DNA,聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)擴(kuò)增目的DNA。采用變性高效液相色譜儀(DHPLC)檢測(cè)PRKAA2基因標(biāo)簽SNP rs2796495及其附近SNP多態(tài)性。同時(shí)測(cè)量身高、體重、腰圍、臀圍,用
2、全自動(dòng)生化分析儀測(cè)定血漿總膽固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇、空腹血糖,糖化血紅白分析儀測(cè)定HbAlc,放射免疫法測(cè)定空腹胰島素。用公式計(jì)算HOMA胰島素抵抗指數(shù)(HOMA-IR=FPG×FINS/22.5)。 結(jié)果: 1.通過(guò)DHPLC檢測(cè)218例樣本,rs2746337、rs2796494基因型分別均為TT、AA。 2.糖尿病組與對(duì)照組臨床資料比較:糖尿病組腰圍、腰臀比、空腹血糖、Hom
3、a胰島素抵抗指數(shù)(Homa-IR)、糖化學(xué)紅蛋自(HbAlc)、甘油三酯(TG)、收縮壓(SBP)、舒張壓(DBP)均高于正常對(duì)照組,差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。 3.糖尿病組和對(duì)照組各位點(diǎn)基因型和等位基因頻率分布均無(wú)無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0.05)4.所選擇的5個(gè)SNP位點(diǎn)構(gòu)成的單體型在糖尿病組和對(duì)照組中的頻率分布無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。 5.2型糖尿病組體重指數(shù)(BMI)和高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)在rs2051040
4、的三種基因型間有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,P值分別為0.019和0.014。校正年齡、性別、體重指數(shù)后HDL-C在2051040三種基因型間仍有差異(P=0.027)。 5.對(duì)照組和糖尿病組中總膽固醇(TC)和低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)在rs2796495三種基因型聞?dòng)薪y(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0.05)。校正年齡、性別、體重指數(shù)后對(duì)照組和糖尿病組中rs2796495三種基因型間TC差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,LDL-C差異仍有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P值分別為0.0
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