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1、目的:本研究探討PPARaV227A基因多態(tài)性在大連地區(qū)早發(fā)2型糖尿病組中的基因分布情況及其發(fā)病的相關(guān)性。
方法:選取2型糖尿病受試者496例,男244例,女252例。正常對(duì)照組248例,男112例,女136例。以診斷年齡≤40歲定義為早發(fā)2型糖尿病,診斷年齡>40歲為晚發(fā)2型糖尿病。將2型糖尿病受試者分為早發(fā)2型糖尿病組206例,男126例,女80例,平均年齡36.33±4.02歲。晚發(fā)2型糖尿病組290例,男118例,
2、女172例,平均年齡56.36±9.56歲。提取外周血白細(xì)胞DNA應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCK)檢測(cè)PPARa基因V227A多態(tài)性并進(jìn)行基因型和相關(guān)臨床生化指標(biāo)的比較。
結(jié)果:①早發(fā)組FPG較高,TG顯著升高,血尿酸較高。②PPARαV227A基因型頻率在早發(fā)組、晚發(fā)組、對(duì)照組的分布。早發(fā)2型糖尿病組PPARαV227A基因型頻率分布:W、VA、AA分別為92.2%、7.8%、0%,V、A等位基因頻率分別為92.2%、7.8%
3、;晚發(fā)組W、VA、AA基因型頻率分別為83.1%、16.9%、0%,V、A等位基因頻率分別為83.1%、16.9%;正常對(duì)照組基因型頻率分布VV、VA、AA分別為85.9%、12.9%、1.2%。早發(fā)組與晚發(fā)組基因型及等位基因分布頻率經(jīng)檢驗(yàn)后有顯著性差異,攜帶227A等位基因降低患2型糖尿病風(fēng)險(xiǎn);早發(fā)組與正常組基因型及等位基因分布頻率經(jīng)檢驗(yàn)后有顯著性差異,攜帶227A等位基因發(fā)生早發(fā)2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)低;晚發(fā)組與對(duì)照組基因型及等位基因分布
4、頻率經(jīng)檢驗(yàn)后無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。③早發(fā)2型糖尿病組攜帶227A等位基因者較攜帶V227等位基因者TC、Apo-B水平低。晚發(fā)組及正常對(duì)照組中血脂水平差異無(wú)顯著性。
結(jié)論:①早發(fā)2型糖尿病組較晚發(fā)組血糖控制差、血脂及尿酸代謝紊亂更嚴(yán)重。②早發(fā)2型糖尿病組PPARαV227A變異率低于同地區(qū)晚發(fā)組及正常人群。③攜帶227A等位基因者TC、Apo-B水平較低,減少發(fā)生早發(fā)2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)。④PPARa基因V227A多態(tài)性與早發(fā)2型糖尿
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