兒童難治性癲癇與多藥耐藥基因MDR-,1-C3435T多態(tài)性的相關(guān)性.pdf

1、目的：癲癇是危害兒童健康的主要疾病之一,其主要治療手段是應(yīng)用抗癲癇藥物控制癲癇發(fā)作.但仍有約30﹪的癲癇患者對(duì)多種抗癲癇藥物不敏感.2003年首次有學(xué)者報(bào)道難治性癲癇與多藥耐藥基因MDR<,1>C3435T的多態(tài)性具有相關(guān)性.隨后國(guó)外學(xué)者進(jìn)行了這方面的研究,但結(jié)果并不一致.難治性癲癇與MDR<,1>C3435T多態(tài)性之間的相關(guān)性存在種族差異,有的種族相關(guān),有的弱相關(guān),有的無相關(guān).本實(shí)驗(yàn)在漢族難治性癲癇患兒中開展這項(xiàng)研究,旨在探討漢族兒童

2、難治性癲癇與MDR<,1>C3435T的多態(tài)性之間的相關(guān)性. 方法： 1、從浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院兒科癲癇?？崎T診或住院治療的癲癇患兒中,隨機(jī)選取難治性癲癇組患兒40例,對(duì)抗癲癇藥物療效良好組患兒40例,同時(shí)設(shè)立正常對(duì)照組40例. 2、用PCR-RFLP方法(多聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增后繼以限制性內(nèi)切酶片斷長(zhǎng)度分析法)分別測(cè)定三組兒童MDR<,1>基因C3435T位點(diǎn)的基因型頻率和等位基因頻率. 3、用SPS

3、S11.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析,以P<0.05代表差異顯著性. 結(jié)果： 1、全部120例兒童MDR<,1>C3435T位點(diǎn)基因型為CC型40例,CT型59例,TT型21例.經(jīng)Hardy-weinberg遺傳平衡定律檢查,全部120例樣本的基因型頻率和等位基因頻率的分布符合Hardy-weinberg平衡,具有群體代表性. 2、40例難治性癲癇組患兒MDR<,1>C3435T位點(diǎn)基因型為CC型17例、TT型4例、CT

4、型19例.40例療效良好組:CC型12例、TT型8例、CT型20例.40例正常對(duì)照組:CC型11例、TT型9例、CT型20例.三組之間CC、CT、TT基因型進(jìn)行X<'2>檢驗(yàn)比較,P>0.05(X'2>=3.584,P=.465),差異無顯著性.三組之間T和C等位基因頻率比較P>0.05(x<'2>=3.822,P=0.172),差異無顯著性. 結(jié)論：難治性癲癇組、療效良好組和正常對(duì)照組三組之間MDR<,1>基因C3435T位點(diǎn)