多藥耐藥基因-1、BDNF基因多態(tài)性與兒童難治性癲癇的關系及患者生存質(zhì)量系列研究.pdf

1、中南大學博士學位論文多藥耐藥基因-1、BDNF基因多態(tài)性與兒童難治性癲癇的關系及患者生存質(zhì)量系列研究姓名：王廣新申請學位級別：博士專業(yè)：兒科學指導教師：楊作成20070301更不要說對兒童難治性癲癇生存質(zhì)量的系列研究。本研究分為二個部分，分別從基礎和l 臨床的角度對兒童難治性癲癇做進一步研究，第一，通過研究多藥耐藥基因．1 、B D N F 基因的二個多態(tài)性與兒童難治性癲癇的關系，對兒童難治性癲癇形成的分子遺傳學機制進行探討；第二，編譯

2、一份兒童癲癇生存質(zhì)量評定的專用量表即中文版兒童癲癇生存質(zhì)量自評量表，并應用該量表對兒童難治性癲癇的生存質(zhì)量狀況及其心理干預的作用進行研究。一、 多藥耐藥基因．1 、B D N F 基因多態(tài)性與兒童難治性癲癇的關系目的：探討多藥耐藥基因．1 、B D N F 基因的二個多態(tài)性與兒童難治性癲癇的關系。方法：選取M D R l 基因的T ．1 2 9 C 多態(tài)性、B D N F 基因的C 2 7 0 T 多態(tài)性作為研究位點，利用聚合酶鏈反應．

3、限制性片段長度多態(tài)性分析技術，在難治性癲癇組4 1 例患兒、藥物有效癲癇組4 3 例患兒、正常對照組3 0 例兒童中進行這二個多態(tài)性檢測，比較難治性癲癇組與藥物有效癲癇組、正常對照組之間基因型分布及等位基因頻率的差異。結果：難治性癲癇組M D R l 基因T - 1 2 9 C 多態(tài)性的T T 基因型分布頻率、T 等位基因頻率高于藥物有效癲癇組及正常對照組，差異有顯著意義( p < 0 ．0 5 ) ；難治性癲癇組B D N F

4、基因C 2 7 0 T 多態(tài)性的C C 、C T 、T T 基因型分布頻率和C 、T 等位基因頻率與藥物有效癲癇組及正常對照組無顯著差異( 跏．0 5 ) 。結論：M D R l 基因T - 1 2 9 C 多態(tài)性可能與兒童難治性癲癇存在關聯(lián)，在兒童難治性癲癇的發(fā)生中可能起作用；而B D N F基因C 2 7 0 T 多態(tài)性與兒童難治性癲癇可能無關。二、兒童難治性癲癇生存質(zhì)量的系列研究( 一) 兒童癲癇生存質(zhì)量自評量表的編譯及其信度、效