先天性白內(nèi)障研究現(xiàn)狀.pdf

1、先天性白內(nèi)障是兒童常見的致盲眼病，全世界每年大約有20萬兒童因白內(nèi)障而致盲。先天性白內(nèi)障的病因復(fù)雜多樣，約三分之一與遺傳因素和基因突變有關(guān)，三分之一與環(huán)境因素有關(guān)，三分之一病因不明。目前研究的重點(diǎn)是遺傳因素和基因突變，已發(fā)現(xiàn)與先天性白內(nèi)障發(fā)病有關(guān)的重要基因有：晶狀體蛋白基因、縫隙連接蛋白基因、內(nèi)源性膜蛋白基因、細(xì)胞骨架蛋白基因、熱休克蛋白基因和同源盒基因。遺傳方式有：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳三種，其中常染色體顯性遺

2、傳最為常見。環(huán)境因素主要與患兒母親孕期營養(yǎng)代謝失調(diào)、病毒感染、放射線照射等有關(guān)，尤其是妊娠3個月內(nèi)病毒感染患兒先天性白內(nèi)障發(fā)病率高。 先天性白內(nèi)障臨床表現(xiàn)型多種多樣，可表現(xiàn)為核性白內(nèi)障、板層白內(nèi)障、前極性白內(nèi)障、后極性白內(nèi)障、點(diǎn)狀白內(nèi)障、縫性白內(nèi)障、珊瑚狀白內(nèi)障、園盤狀白內(nèi)障、多形性白內(nèi)障、全白內(nèi)障。先天性白內(nèi)障不僅在同一家系中可以有完全不同的表型，甚至在同一患者的雙眼也可以表現(xiàn)為不同類型的晶狀體混濁。晶狀體混濁的部位、形態(tài)、程

3、度不同，對視力影響程度也有所不同。近來發(fā)現(xiàn)晶狀體混濁的形態(tài)和位置與先天性白內(nèi)障發(fā)病的潛在基因型有關(guān)。 先天性白內(nèi)障的治療：白內(nèi)障對視力的影響程度不同，治療方法也不同，可以根據(jù)病情采取保守治療、手術(shù)治療、弱視治療，其中以手術(shù)治療為主，術(shù)前術(shù)后合理的弱視治療也非常重要。手術(shù)時機(jī)的選擇在很大程度上影響著先天性白內(nèi)障手術(shù)后視力的恢復(fù)，手術(shù)應(yīng)選擇在視覺發(fā)育的早期。在患兒身體允許的情況下盡早手術(shù)，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為手術(shù)應(yīng)在出生后6個月內(nèi)完成，雙眼

4、白內(nèi)障第二只眼的手術(shù)應(yīng)在第一只眼手術(shù)后48小時內(nèi)完成。手術(shù)方法有白內(nèi)障單純吸除術(shù)、白內(nèi)障囊外摘除并一期后囊環(huán)形切開或聯(lián)合前部玻璃體切除術(shù)、人工晶狀體植入術(shù)。完整的前囊連續(xù)環(huán)形撕囊是手術(shù)成功的關(guān)鍵，白內(nèi)障單純吸除手術(shù)簡單易行，但術(shù)后易發(fā)生后發(fā)障，一期后囊環(huán)形切開或聯(lián)合前部玻璃體切除能有效預(yù)防后發(fā)障。人工晶狀體植入手術(shù)方式有多種，人工晶狀體植入囊袋內(nèi)最為穩(wěn)定安全，在臨床上已廣泛應(yīng)用。人工晶狀體后囊嵌頓是一種不需切除前部玻璃體又可預(yù)防后發(fā)障的

5、手術(shù)方法，但手術(shù)操作難度較大，應(yīng)用受到限制。前房型人工晶狀體因并發(fā)癥較多，一般不主張對兒童施行前房型人工晶狀體植入術(shù)。兒童的白內(nèi)障手術(shù)術(shù)中術(shù)后可能出現(xiàn)的并發(fā)癥與成人相似，但后囊混濁的發(fā)生率較成人高。后囊混濁可采用手術(shù)切開或Na：YAG激光切開治療，Na：YAG激光切開創(chuàng)傷小、視力恢復(fù)快、操作簡單，在治療兒童后囊混濁中較為常用。 先天性白內(nèi)障摘除后，無晶狀體眼處于高度遠(yuǎn)視狀態(tài)，如不及時矯正屈光不正，仍會產(chǎn)生弱視。目前矯正兒童無晶狀

6、體眼的方法有：配戴框架眼鏡、配戴角膜接觸鏡、角膜表面鏡片術(shù)和人工晶狀體植入術(shù)。幾種方法各有優(yōu)缺點(diǎn)，框架眼鏡及角膜接觸鏡是嬰幼兒無晶狀體眼常用的光學(xué)矯正方法，對于2歲以上的兒章人工晶狀體植入術(shù)是一種普遍采用的方法。由于兒童眼球發(fā)育特點(diǎn)，如何選擇人工晶狀體植入的時機(jī)及合適度數(shù)的人工晶狀體在臨床上存在著爭議，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為人工晶狀體植入術(shù)對2歲以上兒童是安全有效的，對2歲以下兒章人工晶狀體植入應(yīng)慎重選擇。人工晶狀體的度數(shù)應(yīng)根據(jù)年齡在術(shù)后保留一定