脊髓性肌萎縮癥基因測序及產前基因診斷.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：了解中國人兒童型脊髓性肌萎縮癥(SMA)的基因缺失情況、基因序列，探討對SMA進行產前基因診斷的價值和可行性，為SMA尋求快速、可靠的產前基因診斷方法。方法：選擇1例正常人的SMNt基因7號外顯子和1例診斷為SMNt基因純和缺失的SMA患者的SMNc基因7號外顯子進行基因測序。采集有SMA陽性家族史的4例胎兒臍帶血或羊水細胞，應用錯配聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)分析對SMNt基因第7號外顯子進行缺失檢測

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