MLPA在脊髓性肌萎縮癥產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用研究.pdf

1、目的：脊髓性肌萎縮癥（SMA）為第二常見的致死性常染色體隱性遺傳性神經(jīng)變性疾病，至今仍然沒有有效的治療方法。及早對SMA家系中的成員進行基因診斷,對高風險胎兒進行產(chǎn)前診斷，是控制其發(fā)生和發(fā)展以及降低出生缺陷率的關(guān)鍵。本實驗研究應(yīng)用多重連接依賴性探針擴增技術(shù)（MLPA），通過對SMA家系進行相關(guān)基因的篩查，完成SMA家系的基因診斷和產(chǎn)前診斷，并探討MLPA在脊髓性肌萎縮癥產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值，減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)。
　　方

2、法：收集我院產(chǎn)前診斷中心就診的3個SMA家系（共10例）,采集患兒及其父母的外周血及妊娠16-24+6周的羊水，采用TIANGEN血液及細胞基因組DNA提取試劑盒提取外周血基因組DNA及羊水細胞DNA，運用MLPA技術(shù)檢測SMA致病基因運動神經(jīng)元存活基因(SMN)的表達情況。
　　結(jié)果：3個SMA家系中,家系I先證者屬于SMN1外顯子7和8純合缺失，SMN2外顯子7和8雜合重復(fù)；3個家系父母均有SMN1外顯子7和8雜合缺失，家系I

3、母親和家系III父親合并SMN2外顯子7和8雜合重復(fù)，家系II父親合并SMN2外顯子7和8雜合缺失。3例胎兒均屬于SMN1外顯子7和8雜合缺失，SMN2外顯子7和8為正?？截?，經(jīng)遺傳咨詢，其父母商量后均決定繼續(xù)妊娠。
　　結(jié)論：MLPA是一種檢測遺傳性疾病基因缺失和重復(fù)突變的高通量有效新技術(shù)，能對DNA序列進行定性和半定量分析，這一特點使得該技術(shù)在SMA疾病診斷中更為快捷、簡便、可靠。運用MLPA技術(shù)對SMN基因的拷貝數(shù)進行定量分