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文檔簡介
1、目的:①分析21-羥化酶缺乏癥(21-OHD)患兒的臨床特征及相關(guān)生化檢查,提高對該病的認(rèn)識和診斷能力。②分析山西省21-羥化酶缺乏癥(21-OHD)患兒的熱點突變。③研究山西省21-OHD患兒的基因測序結(jié)果,探討基因型和臨床表型的相關(guān)關(guān)系,為產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢提供遺傳學(xué)依據(jù)。
方法:⑴回顧性分析2014年10月-2016年10月山西省兒童醫(yī)院收治的15例山西籍21-OHD患兒的臨床資料,總結(jié)其臨床特點及相關(guān)實驗室檢查。⑵采用
2、Sanger測序法等分子生物學(xué)技術(shù)對上述21-OHD患兒進(jìn)行CYP21A2基因突變分析。⑶分析CYP21A2基因檢測結(jié)果,與其臨床表型進(jìn)行比較,分析基因型與臨床表型的相關(guān)性。
結(jié)果:①21-OHD患兒臨床特征及生化指標(biāo):本組15例患兒,均為經(jīng)典型患者,其中失鹽型(SW)8例,單純男性化型(SV)7例。7例以腎上腺危象就診,2歲以上的男性患兒多以假性性早熟、男性化體征就診。女孩患兒均出現(xiàn)假兩性畸形。3例SV患兒出現(xiàn)真性性早熟,卵
3、泡刺激素(FSH)、黃體生成素(LH)升高明顯。17-OHP、ACTH均出現(xiàn)不同程度的升高;大多數(shù)患兒鈉離子降低;鉀離子升高、正常甚至降低。②CYP21A2基因檢測結(jié)果:15例患兒共檢測出7種突變,包括IVS2-13A/C>G、I172N、R356W、E3Δ8bp、c.1064G>A、c.141C>A、c.121C>T。最常見的突變?yōu)镮VS2-13A/C>G(40%),其余常見突變依次為R356W(16.7%)、I172N(16.7%)
4、及E3Δ8bp(6.7%)。SWCAH最常見的突變?yōu)镮VS2-13A/C>G和R356W,其等位基因頻率分別達(dá)50%和18.8%。SVCAH患者最常見的突變?yōu)镮172N,其等位基因頻率為35.7%。③基因型與臨床表型相關(guān)性:基因型與臨床表型的整體相關(guān)性較高,SW、SV中基因型與臨床表型的陽性預(yù)測值分別為87.5%、100%。
結(jié)論:⑴21-OHD經(jīng)典型最常見。失鹽型常以嘔吐、拒食、體重不增或下降、電解質(zhì)紊亂就診,嚴(yán)重者出現(xiàn)生命
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