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1、家族性腺瘤性息肉病(FAP)由APC基因突變引起。疾病的嚴(yán)重程度和腸外表現(xiàn)的有無似乎和APC基因突變的位點(diǎn)有關(guān)。本文綜述了過去20多年來的FAP的基因型-表型相關(guān)性方面的大型研究。衰減型FAP(AFAP,<100個(gè)結(jié)直腸腺瘤)的相關(guān)區(qū)域主要是APC基因的5'端、3'端以及9號(hào)外顯子的選擇性剪接區(qū)域。密集型FAP(>1000個(gè)腺瘤)的相關(guān)突變區(qū)域主要是MCR區(qū)及其附近。剩余部分的突變主要表現(xiàn)為CFAP的中間型(100-1000個(gè)腺瘤)。<
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