肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因型與臨床表型相關(guān)性研究.pdf

1、目的：
　　(1)分析肝豆?fàn)詈俗冃?WD)患兒的臨床特點(diǎn)及實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果，提高對該病的認(rèn)識(shí)和診斷能力。
　　(2)研究WD患兒的ATP7B基因測序結(jié)果，探討其基因型和臨床表型之間的關(guān)系，為該病的診治及預(yù)后提供遺傳學(xué)依據(jù)。
　　方法：
　　(1)回顧性分析7例WD患兒的臨床資料，總結(jié)其臨床特點(diǎn)。
　　(2)采用人類基因組DNA提取、聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)及DNA序列分析等分子生物學(xué)技術(shù)對上述WD患兒進(jìn)行ATP

2、7B突變基因檢測。
　　(3)分析ATP7B基因檢測結(jié)果，與其性別、年齡、臨床分型、血清銅藍(lán)蛋白及尿銅等進(jìn)行比較，分析基因型和臨床表型的相關(guān)性。
　　結(jié)果：
　　(1)本組7例患兒均出現(xiàn)不同程度的肝臟損傷癥狀，其中1例伴神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，1例伴溶血性貧血，1例以腎臟損害就診。
　　(2)實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果顯示，7例患兒血清銅藍(lán)蛋白均明顯減低，24小時(shí)尿銅增高，4例患兒K-F環(huán)陽性。
　　(3)ATP7B基因檢測結(jié)果

3、：1例患兒未檢測出突變，余6例患兒共檢測出6個(gè)突變：Arg778Leu(R778L)、Gly711Trp(G711W)、Asn1270Ser(N1270S)、Ala887LeufsX14(A887LfsX14)、930delIle(del930I)、Val1121Ala(V1121A)。其中del930I、V1121A為首次發(fā)現(xiàn)的突變，檢出率分別為為28.6％、14.3%；R778L為我國WD患者的熱點(diǎn)突變，本研究檢出率為28.6%。<