一例非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥的臨床分析和基因研究.pdf

1、目的：分析一例非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥（NC-21OHD）的患者的臨床表現(xiàn)，研究其21-羥化酶（21-hydroxylase ，CYP）基因是否發(fā)生突變。并在積極藥物治療后探討其效果。 方法：收集一例NC-21OHD患者的臨床資料。治療期間隨訪。對(duì)其外周血DNA標(biāo)本進(jìn)行聚合酶鏈反應(yīng)（polymerase chain reaction，PCR）及亞克隆，并將產(chǎn)物直接測(cè)序，對(duì)CYP21基因進(jìn)行分子檢測(cè)。 結(jié)果：結(jié)合臨床表現(xiàn)

2、、實(shí)驗(yàn)室檢查及影象學(xué)檢查，該患者被診斷為非經(jīng)典型21-OHD；測(cè)序結(jié)果顯示該患者存在CYP21基因編碼區(qū)第8號(hào)外顯子2110位堿基C→T(R356W)，1號(hào)外顯子上第22-24號(hào)CTG堿基缺失雜合突變(7del L)，以及啟動(dòng)子區(qū)-126C→T，-113G→A，-110T→C三聯(lián)雜合突變。 結(jié)論：CYP21基因編碼區(qū)第8號(hào)外顯子2110位堿基C→T以及啟動(dòng)子區(qū)-126C→T，-113G→A，-110T→C雜合突變是該患者的主要發(fā)