簡介：目的研究成都地區(qū)RHD初篩陰性獻(xiàn)血者中D變異體的存在情況重點探索DEL型這類極弱D的分子遺傳學(xué)背景以及各種變異D獻(xiàn)血者可能的篩查策略。方法2009年6月2009年11月之間采集74947份全血中獲得318份鹽水法初篩陰性標(biāo)本采用間接抗球蛋白試驗IAT篩選部分D和弱D對IAT陰性的標(biāo)本采用吸收放散試驗篩查DEL型采用序列特異性引物PCRSEQUENCESPEICIFICPRIMERPOLYMERASECHAINREACTIONSPCRSSP檢測各種變異D基因型。吸收放散試驗陽性標(biāo)本采用DELDNA分型試劑盒檢測DEL等位基因該試劑盒檢測的DEL等位基因包括RHDM285、RHDIVS31、RHDIVSL1、RHD1227A、RHDDELEX9、RHDM1I、RHDR10W、RHDL84P。對無法確定為上述已知DEL型的樣本進(jìn)行RHD基因17和910外顯子測定以便了解其外顯子的存在情況。對檢測到的弱D15型、RHD227A和RHDM1I變異D類型進(jìn)行測序確認(rèn)以及疑難標(biāo)本進(jìn)行測序分析。結(jié)果318例鹽水法初篩陰性標(biāo)本中檢出3例IAT陽性樣本其中2例是弱D151例是部分DRHDVIⅢ。成都地區(qū)獻(xiàn)血人群中RHDIAT陰性的比例為042％。315例IAT陰性標(biāo)本中CCEE表型5619％和CCEE表型3206％比例高。303例IAT陰性標(biāo)本吸收放散試驗發(fā)現(xiàn)71例陽性。通過DELDNA分型試劑盒檢測檢出57例RHD1227A型、1例RHDM1I型、13例無法確定為已知DEL型。13例無法確定為已知DEL型的樣本檢測RHD基因17和910外顯子發(fā)現(xiàn)11例樣本大部分或全部缺失上述外顯子、2例含有全部上述外顯子。34例吸收放散實驗陰性且含有C或E抗原的標(biāo)本經(jīng)檢測RHD基因17和910外顯子及1227A發(fā)現(xiàn)9例RHD7227A型、25例部分或全部缺失型。測序確認(rèn)了弱D15型、RHDM1I和RHD1227A突變位點對2例含有所有外顯子的標(biāo)本進(jìn)行110外顯子測序未發(fā)現(xiàn)突變位點。通過血清學(xué)試驗和分子生物學(xué)試驗我們確定了DEL型69例占IAT篩查RHI陰性的2277％69303。結(jié)論成都地區(qū)常規(guī)血清學(xué)篩查RHD陰性獻(xiàn)血人群中存在多種D變異體。其中DEL型最多。檢測到的DEL型中DELRHD1227GA等位基因是DEL型的主要等位基因類型并再次證實成都地區(qū)DEL型與C表型密切相關(guān)。目前我們采用的吸收放散試驗DEL型的檢測準(zhǔn)確率偏低DEL型的確認(rèn)需要血清學(xué)方法和多種分子生物學(xué)方法相結(jié)合。

簡介：點擊查看更多真性紅細(xì)胞增多癥的細(xì)胞遺傳學(xué)及其骨髓間充質(zhì)干細(xì)胞功能特性的研究.pdf精彩內(nèi)容。

簡介：目的特發(fā)性肺纖維化IDIOPATHICPULMONARYFIBROSIS，IPF是一種病因未明的慢性炎癥性間質(zhì)肺疾病，近年研究表明基因遺傳因素在其病程中可能產(chǎn)生重要作用。本研究旨在對特發(fā)性肺纖維化家系的遺傳學(xué)分析探究基因遺傳因素在其發(fā)病機(jī)制中的作用，為中國人群該疾病的發(fā)生相關(guān)機(jī)制研究提供有意義的參考。方法我們選取山東一例家族性特發(fā)性肺纖維化FAMILIALIDIOPATHICPULMONARYFIBROSIS，F(xiàn)PF，對其中核心家系中的4代共10名受試者采取候選基因法進(jìn)行基因突變篩查。對發(fā)現(xiàn)的所有突變位點進(jìn)行生物信息學(xué)分析和功能注釋；并選取一定數(shù)量的疾病人群和健康人群作為對照組，篩查這些突變位點，進(jìn)而闡釋候選基因的突變位點是否與疾病相關(guān)。結(jié)果本研究在其中的6個候選基因中檢測到31個點突變。其中錯義突變中的SFTPA1EXON6CAGAAGGLN238LYS和SFTPBEXON2CACCCCHIS2PRO，引起了氨基酸理化性質(zhì)的改變，可能會使蛋白質(zhì)的空間構(gòu)象發(fā)生改變。我們選取了10例散發(fā)IPF患者對上述2個位點進(jìn)行驗證，并分別選取了年齡、性別均匹配的30例肺炎患者和30名健康人作為對照組，進(jìn)行了病例對照研究統(tǒng)計學(xué)分析顯示，SFTPA1EXON6CAGAAGGLN238LYS的基因型分布頻率和最小等位基因分布頻率在IPF患者中具有差異。同時，我們采用串線法對上述2個突變位點進(jìn)行計算機(jī)模擬蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測，并與公共數(shù)據(jù)庫的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)進(jìn)行比較，SFTPA1EXON6CAGAAGGLN238LYS這一位點的突變使SFTPA1的蛋白質(zhì)三維結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變。結(jié)論雖然發(fā)生突變的候選基因的功能各異，但它們通過不同的途徑最終都可能導(dǎo)致肺泡上皮細(xì)胞的損傷，啟動肺纖維化的進(jìn)程。其中，我們發(fā)現(xiàn)SFTPA1EXON6CAGAAGGLN238LYS在IPF患者中具有較高的分布頻率，在IPF的發(fā)病過程中可能成為新的疾病易感位點。

簡介：目的應(yīng)用分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)檢出人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。方法1用著絲粒特異的Α衛(wèi)星DNA克隆作為染色體計數(shù)探針，通過缺口翻譯引入生物素或地高辛等標(biāo)記物。以此標(biāo)記片段為探針，與中期染色體或間期細(xì)胞雜交，熒光顯微鏡鏡檢，熒光信號的數(shù)目就是染色體的個數(shù)。2CGH在全基因組水平檢測染色體拷貝數(shù)的變化以21三體為模型，分別提取待檢和對照標(biāo)本的DNA，通過DOPPCR擴(kuò)增全基因組DNA，F(xiàn)ITCDUTP或THODAMINEDUTP直接標(biāo)記，取等量標(biāo)記的DNA混合，加COT1DNA抑制重復(fù)序列，與正常人的中期染色體雜交，根據(jù)熒光比率的變化來判斷染色體拷貝數(shù)的變化。3微缺失重復(fù)綜合征用位點特異的BACDNA為探針。通過DOPPCR擴(kuò)增及缺口翻譯間接標(biāo)記探針，和中期染色體或間期細(xì)胞雜交，熒光顯微鏡下細(xì)胞中熒光信號的數(shù)目就是相應(yīng)位點的個數(shù)。一個信號提示微缺失；2個信號正常；3個信號為微重復(fù)。4染色體易位染色體涂染探針的制備通過激光捕獲顯微切割分離單條染色體，經(jīng)過兩輪DOPPCR擴(kuò)增，PCR直接標(biāo)記產(chǎn)物作為探針，與中期染色體雜交，對于相應(yīng)的染色體進(jìn)行全染色體描繪。結(jié)論1熒光原位雜交能在中期染色體或間期細(xì)胞水平檢測染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。2CGH不需要對待檢標(biāo)本進(jìn)行培養(yǎng)，一次雜交可以檢測所有染色體拷貝數(shù)的變化。

簡介：山東大學(xué)碩士學(xué)位論文伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈?。–ADASIL）的臨床、病理、影像和分子遺傳學(xué)研究姓名朱梅佳申請學(xué)位級別碩士專業(yè)神經(jīng)病學(xué)指導(dǎo)教師郭洪志20040419山東大學(xué)碩士學(xué)位論文伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病CADASLL的臨床、病理、影像和分子遺傳學(xué)研究研究生朱梅佳導(dǎo)師郭洪志中文摘要目的通過對一個伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病CEREBRALAUTOSOMEDOMINANTARTERIOPATHYWITHSUBCARTICALINFARCTSANDLEUKOENCEPHALOPATHYCADASIL家系的研究，探討伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病，的常染色體顯性遺傳性腦動脈病患者的臨床特點、影像學(xué)、組織學(xué)及超微結(jié)構(gòu)變化和基因?qū)W改變，明確影像學(xué)特征、皮膚或肌肉超微結(jié)構(gòu)以及基因檢測在診斷伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病中的意義，探討國人伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。方法研究一個伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病CADASIL家系中3例有癥狀和無癥狀患者。①分析該遺傳病家系中先證者及其他患者的起病年齡；、首發(fā)癥狀、病程進(jìn)展特征血液、腦脊液改變電生理學(xué)改變。②對先證者及其家系中其他成員采用頭顱MRI常規(guī)TI、T2相掃描和T2FLAIR相掃描、彌散加強(qiáng)掃描等技術(shù)，分析該家系中有基因突變者的影象學(xué)特征。③抽取該家系先證者及其他家系成員外周血細(xì)胞，提取基因組DNA，采用PCR基因擴(kuò)增技術(shù)擴(kuò)增NOTCH3基因，進(jìn)行核苷酸測序，研究其基因?qū)W改變。④小骨窗開顱獲取先證者顳葉腦組織并取皮膚、肌肉活檢組織，進(jìn)行常規(guī)和PAS、MASSONELASTIC、酸化淀粉、未酸化淀粉、GFAP、L26、CD68、VCHL等特殊染色和免疫組織化學(xué)染色。將腦組織與外周組織病理變化進(jìn)行對照研究。⑤將

簡介：第三軍醫(yī)大學(xué)碩士學(xué)位論文原發(fā)性開角型青光眼的遺傳學(xué)調(diào)查與OPTN基因突變的研究姓名李世宏申請學(xué)位級別碩士專業(yè)眼科學(xué)指導(dǎo)教師賀翔鴿20030501第三軍醫(yī)大學(xué)碩士學(xué)位論文INVESTIGATIONFORHEREDITYANDOPTNGENEMUTATIONOFPRIMARYOPENANGLEGLAUCOMAABSTRACTGLAUCOMAISTHESECONDLEADINGCAUSEOFBLINDNESSWHICHAFFECTOVER70MILLIONPEOPLEWORLDWIDEPRIMARYOPENANGLEGLAUCOMAPOAGISTHEMOSTCOMMONSUBTYPEMADTHEFIRSTREASONOFBLINDNESSOFBLACKMANINAMERICAMOREOVER，THEREAREMANYSUBJECTSSUFFERINGFROMPOAGINCHINAPOAGISAKINDOFCOMPLEXLATENTDISEASECHARACTERIZEDBYCHRONICPROGRESSIVEOPTICGANGLIONCELLSAPOPTOSISANDVISUALFIELDINJURYTHUS，ITISDIFFICULTTODIAGNOSESANDTREATINEARLYPERIODALTHOUGHITISNOTYETWHOLLYUNDERSTOODABOUTTHEMECHANISMOFGLAUCOMA，MOREANDMOREEVIDENCESSUGGESTTHATTHEREISANASSOCIATIONBETWEENHEREDITYANDGONEMUTATIONSWITHPATHOGENESISOFGLAUCOMAINSPITEOFGREATPROGRESSOFGLAUCOMAGENETICS，THEHEREDITARYFORMOFPOAGISNOTCLEARONTHEOTHERHAND，ABOUTTENGENESLOCIWEREFOUNDTOASSOCIATEWITHPOAGAFTERTHEDISCOVERYTHATTIGRGONELINKSTOPOAGBASEDONMOLECULARGENETICSASSAYTHEOPTINEURINOPTICNEUROPATHYINDUCING，OPTN，ANOVELGENELINKEDTOPOAG，WASFOUNDBYREIAZEANDHISCOLLEAGUESIN2002MUTATIONSINTHEOPTNGONEWEREFOUNDIN167％OF54FAMILIESWITHAUTOSOMALDOMINANTADULTONSETPOAG，ANDIN136％OFTHESPORADICGLAUCOMAEASESHOWEVERTHEREISNOREPORTABOUTMUTATIONSOFOPTNGENEINCHINESEPOAGCASESPURPOSETOINVESTIGATETHERELATIONSHIPBETWEENPOAGANDTHEMUTATIONSOFOPTNGENEINCHINA，APOAGFAMILYINCHONGQINGSWASFOLLOWEDUP，ANDTHEBLOODSPECIMENSOFPOAGINDIVIDUALSANDCONTROLSWERECOLLECTEDANDPROCESSEDBYMOLECULARBIOLOGICALSTRATEGYMETHODS1TOANALYZETHEGENETICFORMOFTHEPEDIGREEACCORDINGTOMANDALIANHEREDITARYRULESAFTERWECOLLECTAGREATFAMILYWITHPOAG2THEGENOMICDNAWASEXTRACTEDFROMTHEPERIPHERALBLOODOFALLSAMPLESATOTALOF4350BPOF13ENCODINGEXONSANDINTRONSBESIDEEXONSWEREAMPLIFIEDBYPCRUSINGTHESEQUENCESPECIFICPRIMERS3AUTOMATEDSEQUENCINGMETHODWASUSEDTOSCREENANDIDEMIFYMUTATIONSOFOPTN

簡介：復(fù)旦大學(xué)博士學(xué)位論文肝細(xì)胞癌病人血漿循環(huán)DNA濃度及其分子遺傳學(xué)異常的臨床意義研究姓名任寧申請學(xué)位級別博士專業(yè)外科學(xué)指導(dǎo)教師湯釗猷20040430肝細(xì)胞癌病人血漿循環(huán)DNA濃度及其分子遺傳學(xué)異常的臨床意義研究手9揚(yáng)L旁要淵，UJ能與肝癌細(xì)胞的轉(zhuǎn)移潛能有關(guān)。初步研究發(fā)現(xiàn)其中一個EST對應(yīng)的HTPAP雄因可能是一個抑制肝癌轉(zhuǎn)移的候選基因。在卜述基礎(chǔ)上，本研究旨在評價血漿循環(huán)DNA濃度以及血漿循環(huán)DNA中染色體8P上D8S2588P112、D8S2648P233和D8S2778P23I個微衛(wèi)星位點的等位基因失衡和HTPAP基因的單核苷酸多態(tài)性在肝癌診斷、轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)預(yù)測以及預(yù)后判斷中的價值。第一部分肝細(xì)胞癌病人血漿循環(huán)DNA的定量分析及其臨床意義本部分工作的目的是探討血漿循環(huán)DNA定量分析在HCC診斷及轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)和預(yù)后評估中的應(yīng)用價值。采集79例術(shù)前肝功能正常的HCC病人、20例代償期肝硬化病人以及20例健康志愿者的靜脈血，抽提血漿循環(huán)DNA。將血漿循環(huán)DNA與熒光染料SYBRGREENI按比例稀釋并充分混勻后通過紫外與可見光成像分析系統(tǒng)定量。受試者正作特征曲線RECEIVEROPERATORCHARACTERISTICCURVE，ROC及曲線下面積AREAUNDERTHECURVE，AUC用于判斷血漿DNA濃度作為診斷標(biāo)準(zhǔn)的可行性。并進(jìn)一步分析了血漿DNA濃度與HCC病人臨床病理特征及預(yù)后的關(guān)系。發(fā)現(xiàn)HCC病人和肝硬化病人的血漿循環(huán)DNA濃度4714437NG／ML，30，OE133NG／M1NY顯A高于健康人群血漿循環(huán)DNA濃度176495NG／M1，差異在統(tǒng)計學(xué)上有顯著性PO000；PO002。但是，肝硬化組血漿循環(huán)DNA濃度與HCC組之間無顯著性差異P0191。在HCC組中，伴肝內(nèi)播散灶或脈管癌栓的41例病人的血漿循環(huán)DNA濃度5434416NG／M1NN高于無肝內(nèi)播散灶或脈管癌栓的38例病人3934450NG／ML，P0002。采用366NG／ML健康人群血漿循環(huán)DNA濃度的均數(shù)加2倍標(biāo)準(zhǔn)差作為診斷HCC的臨界值，發(fā)現(xiàn)其在健康人群叫檢測HCC的敏感度為519％，特異度為95％，AUC為O80。而在含有肝硬化病人的非腫瘤人群中檢測HCC的敏感度為519％，特異度為775％，AUC為O70。以366NG／ML為標(biāo)準(zhǔn)將79例HCC病人分為高濃度血漿循環(huán)DNA組HDNA和低濃度血漿循環(huán)DNA組LDNA，結(jié)果HDNA組59％的病人腫瘤直徑超過

簡介：背景BRUGADA綜合征屬遺傳性“離子通道結(jié)構(gòu)缺陷病”，即心肌細(xì)胞膜上的離子通道蛋白結(jié)構(gòu)、功能遺傳缺陷，導(dǎo)致心電生理異常而致室性心律失常，包括極短聯(lián)律間期室性期前收縮、多形性室性心動過速、心室顫動。心臟鈉離子通道蛋白Α亞單位基因SCN5A為致病基因。BRUGADA綜合征患者猝死率高，且多發(fā)于青壯年男性勞動力，故對其研究備受關(guān)注。一些流行病學(xué)資料顯示BRUGADA綜合征可能具有較高的發(fā)病率。據(jù)歐洲臨床資料顯示，其發(fā)病率可能占住院特發(fā)性室顫病人的40％～60％，在泰國北部該病每年死亡率高達(dá)4010萬，為青壯年中僅次于車禍的第二大死因。本病特有的靜息竇性心電圖表現(xiàn)為不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯及右側(cè)胸前區(qū)V1、V2、V3導(dǎo)聯(lián)的J波明顯抬高，并繼發(fā)ST段下斜形或鞍形抬高，被稱為BRUGADA心電圖征。BRUGADA心電圖征為BRUGADA綜合征最重要的臨床特征，但僅有此心電圖特征而無臨床證據(jù)或家族史者則被定義為特發(fā)性BRUGADA心電圖征。目前國外進(jìn)行了許多關(guān)于普通人群中BRUGADA心電圖征的發(fā)生率調(diào)查。目前有關(guān)BRUGADA綜合征在我國普通人群中發(fā)病率的調(diào)查資料還很缺乏。因此，有關(guān)BRUGADA綜合征的初步的小范圍普查和分子遺傳學(xué)研究對了解BRUGADA綜合征在我國的發(fā)病情況，進(jìn)一步大規(guī)模流行病普查及分子遺傳學(xué)研究提供依據(jù)，同時有助于發(fā)現(xiàn)新的BRUGADA綜合征相關(guān)基因突變位點。目的通過對1999年1月至2002年12月期間在我院住院治療的非心臟病患者的心電圖資料的回顧、篩選、分析，初步了解BRUGADA心電圖征在本組患者中的發(fā)生率，并對所發(fā)現(xiàn)的BRUGADA心電圖征陽性病人及其家系成員進(jìn)行跟蹤隨訪，從而進(jìn)一步獲取有關(guān)中國人BRUGADA綜合征發(fā)病率等有關(guān)流行病學(xué)信息。另通過對BRUGADA綜合征患者進(jìn)行SCN5A基因突變檢測，有助于發(fā)現(xiàn)新的BRUGADA綜合征相關(guān)基因突變位點。結(jié)論一、據(jù)此項調(diào)查表明在非心臟病住院病人中BRUGADA心電圖征發(fā)生率約為134‰，BRUGADA綜合征發(fā)病率為0433‰。提示BRUGADA綜合征在中國人中并非罕見。二、在非心臟病住院病人中BRUGADA心電圖征發(fā)生率及BRUGADA綜合征發(fā)病率男性均明顯高于女性。這與BRUGADA綜合征病人中男性占絕大多數(shù)一致。而BRUGADA心電圖征發(fā)生率在籍貫和年齡兩個亞組間無顯著性差異。三、在本次調(diào)查發(fā)現(xiàn)的10名BRUGADA綜合征患者中，未發(fā)現(xiàn)SCN5A基因突變。

簡介：學(xué)位論文細(xì)胞遺傳學(xué)在兒童急性髓細(xì)胞白血病分層中的意義細(xì)胞遺傳學(xué)在兒童急性髓細(xì)胞白血病分層中的意義CYTOGENETICSIGNIFICANCEINCHILDHOODACUTEMYELOIDLEUKEMIASTRATIFICATION談靜2015年05月分類號密級UDC編號指導(dǎo)教師姓名王寧玲教授安徽醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒科申請學(xué)位級別碩士專業(yè)名稱兒科學(xué)提交論文日期201503論文答辯日期201505學(xué)位授予單位和日期安徽醫(yī)科大學(xué)201507答辯委員會主席評閱人學(xué)位論文獨(dú)創(chuàng)性聲明本人所呈交的論文是我個人在導(dǎo)師指導(dǎo)下進(jìn)行的研究工作及取得的研究成果。據(jù)我所知，除了文中特別加以標(biāo)注和致謝的地方外，論文中不包含其他人已經(jīng)發(fā)表或撰寫過的研究成果。與我一同工作的同志對本研究所做的任何貢獻(xiàn)均已在論文中作了明確說明并表示謝意。學(xué)位論文作者簽名日期學(xué)位論文使用授權(quán)聲明本人完全了解安徽醫(yī)科大學(xué)有關(guān)保留、使用學(xué)位論文的規(guī)定學(xué)校有權(quán)保留學(xué)位論文并向國家主管部門或其指定機(jī)構(gòu)送交論文的電子版和紙質(zhì)版，有權(quán)允許論文進(jìn)入學(xué)校圖書館被查閱，有權(quán)將學(xué)位論文的內(nèi)容編入有關(guān)數(shù)據(jù)庫進(jìn)行檢索，有權(quán)將學(xué)位論文的標(biāo)題和摘要匯編出版。愿意將本人的學(xué)位論文提交中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫、中國優(yōu)秀碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫和中國學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫中全文發(fā)表，并可以以電子、網(wǎng)絡(luò)及其他數(shù)字媒體形式公開出版，并同意編入CNKI中國知識資源總庫，在中國博碩士學(xué)位論文評價數(shù)據(jù)庫中使用和在互聯(lián)網(wǎng)上傳播。保密的學(xué)位論文在解密后適用本規(guī)定。學(xué)位論文作者簽名導(dǎo)師簽名日期日期

簡介：中南大學(xué)碩士學(xué)位論文急性白血病細(xì)胞遺傳學(xué)改變及臨床意義姓名吳志軍申請學(xué)位級別碩士專業(yè)內(nèi)科學(xué)指導(dǎo)教師陳方平20040501倍體3／3而T9；222／6、T4；110／3者CR率相對較低。5對達(dá)CR的26例異常核型患者的核型進(jìn)行復(fù)查，有17例恢復(fù)為正常核型，9例仍為異常核型。前者僅1例在短期內(nèi)復(fù)發(fā)，而后者均在6個月內(nèi)復(fù)發(fā)，兩者統(tǒng)計學(xué)上具顯著意義PO05。以上結(jié)果表明1AL患者異常核型檢出率為67％，其發(fā)生率與性別、初診時外周血白細(xì)胞計數(shù)、骨髓原始細(xì)胞百分比無關(guān)。2AL患者異常核型的類型與AL亞型有特殊的對應(yīng)關(guān)系。3核型正常組CR率高于核型異常組，短期復(fù)發(fā)率核型正常組低于核型異常組。4正常核型、超二倍體、T1517、T8；21易位者療效較好，而伴T9；22及T4；11易位者療效較差。5緩解期仍為異常核型者常提示復(fù)發(fā)前兆。特別地，在本研究組的73例急性白血病患者中，還發(fā)現(xiàn)了兩種國內(nèi)外尚未見報道的罕見核型，其生物學(xué)特征及臨床意義，本文將在討論中一并分析。關(guān)鍵詞急性白血病，細(xì)胞遺傳學(xué)，臨床意義

簡介：中南大學(xué)博士學(xué)位論文氧化亞鐵硫桿菌遺傳多樣性及比較蛋白質(zhì)組學(xué)研究姓名賀治國申請學(xué)位級別博士專業(yè)微生物學(xué)指導(dǎo)教師胡岳華20050601博十學(xué)位論文約為3．48HRS．在單質(zhì)硫L二培養(yǎng)的正廠菌其對數(shù)期處于第4～12DAYS之間，菌的濃度最高可達(dá)11075CELLS／ML，細(xì)菌復(fù)制一1代所需時問約為11．91HRS。研究了不同營養(yǎng)源培養(yǎng)對于形菌浸出金屬硫化礦的影響，發(fā)現(xiàn)營養(yǎng)源不同，所培養(yǎng)的玎‘菌浸出金屬硫化礦的活性也存在明顯差異。研究了不同濃度的甲硫氨酸、L．半胱氨酸對細(xì)菌浸出金屬硫化礦的影響，發(fā)現(xiàn)在一定的濃度下L．半胱氨酸能夠促進(jìn)玎菌浸出金屬硫化礦；而甲硫氨酸會抑制金屬硫化礦的生物浸出。這是由于L．半胱氨酸具有一個巰基基團(tuán)，能夠與金屬硫化礦發(fā)生反應(yīng)生成多硫化合物，從而促使金屬硫化礦解離。研究了金屬離子CU2、CD2等對形菌浸出金屬硫化礦的影響，發(fā)現(xiàn)這兩種金屬離子都在不同程度上抑制了金屬硫化礦的細(xì)菌浸出；但在對野生V菌用不同金屬離子馴化后，發(fā)現(xiàn)在對應(yīng)的金屬離子濃度下，反而會促進(jìn)金屬硫化礦的細(xì)菌浸出。這些E作為后面進(jìn)一步開展比較蛋白質(zhì)組學(xué)的研究提供了思路并奠定了基礎(chǔ)。我們對雙向電泳中的8000伏聚焦時間、干膠條PH范圍的選擇、蛋白上樣量等進(jìn)行了優(yōu)化。發(fā)現(xiàn)選用PH4．7范圍的干膠條在8000伏電壓下聚焦5HRS’并且上樣量40099時，7廠菌的分離效果好，所分離的蛋白質(zhì)點約為540個左右。我們也對染色的方法作了比較，發(fā)現(xiàn)“SILVERBLUE”膠底考染的方法在上樣量為900GG時，也能取得較好的效果，而且考染對后面蛋白質(zhì)質(zhì)譜的鑒定較銀染而言有更好的兼容性。LV

簡介：點擊查看更多副溶血性弧菌傳播特征、O3∶K6流行克隆分子生物學(xué)特性及多位點序列種群遺傳研究.pdf精彩內(nèi)容。

簡介：點擊查看更多HBV相關(guān)慢加急性肝衰竭患者表觀遺傳學(xué)變化研究.pdf精彩內(nèi)容。

簡介：研究背景骨質(zhì)疏松癥是一種以骨量減少、骨組織結(jié)構(gòu)退化、骨骼脆性增加為主要特征的骨代謝性疾病易于引起骨折的發(fā)生。隨著人口的老齡化骨質(zhì)疏松癥患病率迅速增加給世界各國帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。骨礦物質(zhì)密度BMD是骨質(zhì)疏松癥與骨折發(fā)生的最重要的預(yù)測指標(biāo)之一是骨質(zhì)疏松癥遺傳學(xué)研究中最常使用的代替變量。近年來大量的連鎖分析與關(guān)聯(lián)分析報道了一些與BMD相關(guān)的遺傳位點與侯選基因但不同的研究中得到的結(jié)果還很不一致。因此參與骨質(zhì)疏松癥發(fā)生的侯選基因還有待于進(jìn)一步闡明。研究目的本次研究是在中國社區(qū)人群開展的大規(guī)模的骨質(zhì)疏松癥遺傳流行病學(xué)研究課題的一部分主要以關(guān)聯(lián)分析的研究方法來探討一些功能侯選基因多態(tài)性是否與中國人群的BMD個體差異或骨折發(fā)生相關(guān)包括三個小部分1在中國絕經(jīng)后女性人群中分析甲基四氫葉酸還原酶MTHFR基因C677T多態(tài)性與BMD及骨折發(fā)生的相關(guān)性2白介素1ΒIL1B及白介素1受體拮抗劑IL1RN基因多態(tài)性與不同部位BMD個體差異的關(guān)系3雌激素受體1ESR1基因多態(tài)性及細(xì)胞色素芳香酶CYP19A1基因多態(tài)性與不同部位骨密度個體差異的關(guān)系。研究方法我們以居住在中國安徽省某兩個縣、年齡在2564歲間及至少有三個同胞愿意參加本研究的人群為入選對象建立骨質(zhì)疏松癥的研究對列。本次研究的研究對象是這個研究隊列的一個部分研究一中的研究對象為這個研究隊列的絕經(jīng)后女性人群在研究二及研究三中我們選擇了2385個具有極低或極高股骨頸骨密度的病例或?qū)φ兆鳛檠芯繉ο竺總€研究對象的BMD值通過雙能X線骨密度吸收儀DXA測量及通過一份標(biāo)準(zhǔn)的問卷收集他們的一般人口學(xué)信息包括年齡、性別、骨折史、生殖生育史、吸煙飲酒史及膳食狀況等單核苷酸多態(tài)性位點的基因型分型通過TAQMAN技術(shù)或PCRRFLP方法完成。并利用SAS軟件進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析。研究結(jié)果1在研究一中MTHFR基因型的分布符合HARDYWEINBERG平衡T等位基因頻率為392％MTHFRC677T多態(tài)性與全身BMD、股骨BMD及股骨頸BMD的個體差異無顯著性關(guān)聯(lián)盡管T等位基因者的骨質(zhì)疏松癥發(fā)生風(fēng)險有升高的趨勢但未達(dá)到統(tǒng)計學(xué)顯著性但我們發(fā)現(xiàn)T等位基因攜帶者的骨折發(fā)生風(fēng)險是CC基因型者的17倍RR17，95C工月1一27，P二001她們的絕經(jīng)后骨折發(fā)生率是CC基因型者的25倍RR25，95CL12一49，P00092在我們的研究人群中，ILIBC3953T多態(tài)性與ILIRN第二內(nèi)含子上的86BPVNTR多態(tài)性與男性或女性人群的BMD值均無任何顯著性的關(guān)系，但I(xiàn)LIBC一51IT多態(tài)性可能與女性人群中的BMD個體差異相關(guān)，并與絕經(jīng)狀態(tài)存在著顯著的交互作用在絕經(jīng)前女性中，一5LLCT基因型或SLLTT基因型與較高的骨密度值相關(guān)，其中以腰椎骨密度較為顯著CT基因型P士SE482土154，P〔結(jié)論〕1MTHFRC677T多態(tài)性是女性人群骨折發(fā)生的獨(dú)立預(yù)測因子之一，但與骨密度的個體差異無顯著的相關(guān)性，提示著這個多態(tài)性參與骨折發(fā)生的機(jī)制不是通過改變BMD來介導(dǎo)2我們的研究不支持兒IRN基因第二內(nèi)含子上的86BP重復(fù)序列多態(tài)性參與中國人群的骨質(zhì)調(diào)節(jié)3兒IBC一5LLT多態(tài)性是女性骨質(zhì)疏松癥的影響因素之一這種相關(guān)性可能受到絕經(jīng)狀態(tài)的交互影響但這個多態(tài)性對男性人群中的骨密度無顯著性作用4CYP19AI基因多態(tài)性可能是男性骨密度值個體差異的預(yù)測因子之一5我們的研究不支持ESRI基因上的兩個多態(tài)性，即XBA工與PVUH，與男性或女性人群的BMD個體差異存在著任何顯著的相關(guān)性。

簡介：蘇州大學(xué)學(xué)位論文獨(dú)創(chuàng)性聲明本人鄭重聲明所提交的學(xué)位論文是本人在導(dǎo)師的指導(dǎo)下，獨(dú)立進(jìn)行研究工作所取得的成果。除文中已經(jīng)注明引用的內(nèi)容外，本論文不含其他個人或集體已經(jīng)發(fā)表或撰寫過的研究成果，也不含為獲得蘇州大學(xué)或其它教育機(jī)構(gòu)的學(xué)位證書而使用過的材料。對本文的研究作出重要貢獻(xiàn)的個人和集體，均己在文中以明確方式標(biāo)明。本人承擔(dān)本聲明的法律責(zé)任。論文作者簽名窆耄亟日期立堡￡蘭急性髓細(xì)胞白血病細(xì)胞和分子遺傳學(xué)特征中文摘要急性髓細(xì)胞白血病細(xì)胞和分子遺傳學(xué)特征中文摘要中又捅斐【目的】1單中心研究中國4241例初治急性髓細(xì)胞白血病DENOAML患者細(xì)胞遺傳學(xué)分布特征，比較與亞洲其他國家和西方國家差異。2研究430例初治AML患者16種基因突變發(fā)生率，分析基因突變與患者臨床資料、MICM分型、危險分組及對預(yù)后的影響。3研究EZH2基因突變在714例AML患者中發(fā)生率和臨床意義?！痉椒ā?分析1985年4月至2010年11月于蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院4196例經(jīng)MICM分型確診的初治AML患者骨髓細(xì)胞遺傳學(xué)特征。采用R顯帶核型分析技術(shù)，并按照國際人類細(xì)胞遺傳學(xué)術(shù)語命名法ISCN2009進(jìn)行核型突變命名。2采集430例AML患者骨髓單個核細(xì)胞，采用基因組DNAPCR方法擴(kuò)增CKIT、NPML、FLT3TKD、FLT3ITD、MLLPTD、EZH2、RUNXL、ASXLL、IDHL、IDH2、NRAS、CBL、WTL、TET2、DNMT3和JAK2基因，采用直接基因測序分析基因突變。隨訪患者臨床與實驗室資料及療效、復(fù)發(fā)及長期生存情況。3對714例AML患者骨髓單個核細(xì)胞基因組DNA進(jìn)行PCR方法擴(kuò)增EZH2基因2～20外顯子，并通過DNA直接測序法檢測EZH2的突變，并分析EZH2基因突變和患者臨床特征相關(guān)性及對預(yù)后的影響?！窘Y(jié)果】1單中心中國急性髓細(xì)胞白血病細(xì)胞遺傳學(xué)特征4196例AML患者989％成功的進(jìn)行了細(xì)胞遺傳學(xué)的分析，其中2405例573％患者核型異常，并檢測出65種新的核型異位突變。在各種核型異常中，T15；17居于