非心臟病住院病人Brugada心電圖征發(fā)生率的初步調(diào)查、隨訪及分子遺傳學(xué)研究.pdf

1、背景:Brugada綜合征屬遺傳性“離子通道結(jié)構(gòu)缺陷病”，即：心肌細(xì)胞膜上的離子通道蛋白結(jié)構(gòu)、功能遺傳缺陷，導(dǎo)致心電生理異常而致室性心律失常，包括極短聯(lián)律間期室性期前收縮、多形性室性心動過速、心室顫動。心臟鈉離子通道蛋白α亞單位基因SCN5A為致病基因。Brugada綜合征患者猝死率高，且多發(fā)于青壯年男性勞動力，故對其研究備受關(guān)注。一些流行病學(xué)資料顯示Brugada綜合征可能具有較高的發(fā)病率。據(jù)歐洲臨床資料顯示，其發(fā)病率可能占住院特發(fā)性

2、室顫病人的40％～60％，在泰國北部該病每年死亡率高達(dá)40/10萬，為青壯年中僅次于車禍的第二大死因。本病特有的靜息竇性心電圖表現(xiàn)為：不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯及右側(cè)胸前區(qū)V1、V2、V3導(dǎo)聯(lián)的J波明顯抬高，并繼發(fā)ST段下斜形或鞍形抬高，被稱為Brugada心電圖征。Brugada心電圖征為Brugada綜合征最重要的臨床特征，但僅有此心電圖特征而無臨床證據(jù)或家族史者則被定義為特發(fā)性Brugada心電圖征。目前國外進(jìn)行了許多關(guān)于普通人群中B

3、rugada心電圖征的發(fā)生率調(diào)查。目前有關(guān)Brugada綜合征在我國普通人群中發(fā)病率的調(diào)查資料還很缺乏。因此，有關(guān)Brugada綜合征的初步的小范圍普查和分子遺傳學(xué)研究對了解Brugada綜合征在我國的發(fā)病情況，進(jìn)一步大規(guī)模流行病普查及分子遺傳學(xué)研究提供依據(jù)，同時有助于發(fā)現(xiàn)新的Brugada綜合征相關(guān)基因突變位點。 目的:通過對1999年1月至2002年12月期間在我院住院治療的非心臟病患者的心電圖資料的回顧、篩選、分析，初步了

4、解Brugada心電圖征在本組患者中的發(fā)生率，并對所發(fā)現(xiàn)的Brugada心電圖征陽性病人及其家系成員進(jìn)行跟蹤隨訪，從而進(jìn)一步獲取有關(guān)中國人Brugada綜合征發(fā)病率等有關(guān)流行病學(xué)信息。另通過對Brugada綜合征患者進(jìn)行SCN5A基因突變檢測，有助于發(fā)現(xiàn)新的Brugada綜合征相關(guān)基因突變位點。 結(jié)論: 一、據(jù)此項調(diào)查表明在非心臟病住院病人中Brugada心電圖征發(fā)生率約為1.34‰，Brugada綜合征發(fā)病率為0.43