必修②人類(lèi)遺傳病

1、,問(wèn)題：,人類(lèi)有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對(duì)人類(lèi)基因的研究表明，人類(lèi)的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類(lèi)的遺傳基因有關(guān)。,討論：,1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？,,人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)多共同作用的結(jié)果。,有人提出“人類(lèi)所有的病都是基因病”。這種說(shuō)法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因

2、為人體患病也是人體表現(xiàn)出來(lái)的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說(shuō)疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化，人類(lèi)的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。,2、有人認(rèn)為“人類(lèi)所有的病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？,第三節(jié)人類(lèi)遺傳病,什么是遺傳病?,人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病,先天性疾病、家族性疾病都是遺傳病嗎？,先天性疾病,1.含義:出

3、生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時(shí)就已表現(xiàn)出的疾病,2.病因,家族性疾病,1.含義:一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種疾病,即某一疾病有家族史,2.病因分類(lèi):,遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不能說(shuō)先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病,(2)遺傳病不一定一生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái) ，遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病,(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性

4、遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往幾代中只見(jiàn)到一個(gè)患者,一、人類(lèi)遺傳病的概述,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,,,人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(lèi)疾病。,各種遺傳病的發(fā)病率,1、單基因遺傳病,(1)定義:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。,(2)分類(lèi),,顯性遺傳病,隱性遺傳病,,常染色體上：多指、并指軟骨發(fā)育不全,X染色體上：抗維生素D佝僂病,,常染色體上：白化病　先天性聾啞　　　　　　苯丙酮尿

5、癥 鐮刀型細(xì)胞貧血癥,X染色體上：血友病　色盲　進(jìn)行 性肌營(yíng)養(yǎng)不良,伴Y遺傳：　外耳道多毛,2、多基因遺傳病,較常見(jiàn)的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。,常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，發(fā)病較率高，且比較容易受環(huán)境影響。,,(2)特點(diǎn),在多基因病中，致病的若干對(duì)基因具有微小的累加效應(yīng)，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強(qiáng)度就越大,(1)定義:由兩對(duì)以上等位基因控制的人類(lèi)遺傳病,3、染色體異常

6、遺傳病,◆常染色體異常： 指由常染色體變異而引起的遺傳病。 如：21三體綜合癥（先天性愚型），貓叫綜合癥,◆性染色體異常： 指由性染色體變異而引起的遺傳病。如：XO型Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）XXY XYY,,請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？（1）苯丙酮尿癥 　　　　　 　A.常顯（2）21三體綜合征 　　　　 　B.常隱（3）抗維生素D佝僂病　　　 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 　　　　 　D.X隱（5）進(jìn)行

7、性肌營(yíng)養(yǎng)不良 　　 　E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色體異常病（7）性腺發(fā)育不良 　　　　 　G.性染色體異常病,,,,,,,,調(diào)查人群中的遺傳病,提示：,１、以小組為單位開(kāi)展調(diào)查工作；２、每個(gè)小組可調(diào)查周?chē)煜さ模矗保皞€(gè)家　庭（或家系）中遺傳病的情況。繪遺傳圖譜。３、調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單　　基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（６００度以上）等。,４、為保證調(diào)查的群體足夠大，小組

8、調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級(jí)中進(jìn)行匯總。５、根據(jù)全年級(jí)匯總的數(shù)據(jù)，可按下面的公式計(jì)算每一種遺傳病的發(fā)病率。,某種遺傳病的發(fā)病率,＝,某種遺傳病的患病人數(shù),————————————————————,某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù),×,１００﹪,思考,1.選哪種類(lèi)型的遺傳?。?.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？,發(fā)病率較高的單基因遺傳病,在人群中普查,對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查

9、、分析,二、遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害,資料——1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、 21三體綜合征總數(shù)100萬(wàn)，以每年2萬(wàn)遞增。,危害——,患者、后代、家庭、社會(huì)……,一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國(guó)家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬(wàn)人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬(wàn)人×4

10、0萬(wàn)元=4800億元,經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),精神負(fù)擔(dān),遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害,危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；,,環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。,放射性污染,化學(xué)污染,對(duì)策,除重視對(duì)人類(lèi)生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:　　提倡和實(shí)行優(yōu)生,優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。,措施,,禁止近親

11、結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢(xún),提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）,1、禁止近親結(jié)婚：,我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。,達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪 生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。,科學(xué)家的悲劇,祖父母,外祖父母,,,,,叔、伯、姑,父 母,,,,舅、姨,,,,,,叔伯姑的子女,,,,,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,,,,,,叔伯姑的孫子女 （或外

12、孫子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孫子女 （或外孫子女）,,,,,,叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）,孫子女（外孫子女）,兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）,舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。,三代以?xún)?nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。,近親結(jié)婚的危害：　　科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚

13、時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；但是在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這樣他們所生的子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就會(huì)大大增加。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。,雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬(wàn)一生下孩子有遺傳病，將對(duì)家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。,近親結(jié)婚隱性

14、遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，所以，應(yīng)禁止近親結(jié)婚。,禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。,遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為---,提出建議,檢查、了解病史，作出遺傳診斷,,分析遺傳病的傳遞方式,,推斷后代發(fā)病幾率,,一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（ ）,C,A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食

15、品 C 只生男孩 D 只生女孩,2、進(jìn)行遺傳咨詢(xún),進(jìn)行遺傳咨詢(xún)是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一,,過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。,適齡生育—— 女子24－29歲生育,過(guò)早生育對(duì)母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。,3、提倡“適齡生育”

16、,適齡生育對(duì)預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義,羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查基因診斷,方法：,優(yōu)點(diǎn)：,及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。,4、產(chǎn)前診斷,概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,四、人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義,測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA（或者說(shuō)堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息,１.目的：,測(cè)定染色體：22條常染色體＋X＋Y,

17、1990年啟動(dòng)2001年公開(kāi)發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù),人類(lèi)基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2.0-2.5萬(wàn)個(gè)。,2.過(guò)程：,3.結(jié)果：,中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì),（１）人類(lèi)基因組研究的理論與技術(shù)上的進(jìn)展，對(duì)于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義。,4.意義：,（２）對(duì)于進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞的生長(zhǎng)、分化和個(gè)體發(fā)育的機(jī)制，以及生物的進(jìn)化等也具

18、有重要的意義。,（３）同時(shí)，這一計(jì)劃的實(shí)施，將推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益。,基礎(chǔ)題1.（1）×；（2）×；（3）×,2.列表總結(jié)遺傳病的類(lèi)型和實(shí)例,由顯性致病基因引起的遺傳病,由隱性致病基因引起的遺傳病,由兩對(duì)以上的等位基因引起的遺傳病,由染色體異常引起的遺傳病,多指、并指等,白化病、苯丙酮尿癥等,,原發(fā)性高血壓等,21三體綜合癥,P94練習(xí),提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的

19、孩子可能患白化病。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知其弟弟的基因型為aa，因而推測(cè)其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa，AA的概率為1/3，Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為2/3，根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因和患白化病的可能性分三種可能(1)丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一個(gè)白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遺傳咨詢(xún)師需要根據(jù)該女性的丈夫是否白化病患者，或者是否有家族遺產(chǎn)病史來(lái)做出判斷，提供遺

20、傳咨詢(xún)。,拓展題：,畫(huà)概念圖,可遺傳變異,,染色體變異,基因突變,基因重組,,,鐮刀型細(xì)胞貧血癥,常染色體變異,性染色體變異,,,,豌豆子粒的顏色和形狀,,21三體綜合癥,,例如,例如,例如,P96自我檢測(cè),知識(shí)遷移,由女方X染色體上攜帶一對(duì)隱性致病基因患有某種遺傳病可知，該女性的基因型為XaXa。由男方表現(xiàn)型正?？芍浠蛐蜑閄AY。該夫婦生下患病胎兒的概率為1/２．如果生下的是男孩，則100%患有這種遺傳病，如果生下的是女孩，則10

21、0%攜帶有這種遺傳病的致病基因。,技能應(yīng)用,野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，用X射線照射后的鏈孢霉不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，說(shuō)明X射線照射后的鏈孢霉產(chǎn)生了基因突變，有可能不能合成某種物質(zhì)，所以不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)。在基本培養(yǎng)基中添加了某種維生素后， X射線照射后的鏈孢霉又能生長(zhǎng)，說(shuō)明X射線照射后的鏈孢霉不能合成該種維生素。,思維拓展,3、有這個(gè)例子可以看出，白化病等遺傳病是由某些缺陷基因引起的，這些基因的產(chǎn)物可能是參與代謝途徑的重要的

22、酶?；蚩梢酝ㄟ^(guò)控制酶的合成調(diào)節(jié)生物體內(nèi)的代謝途徑，從而控制生物體的性狀。,單基因顯性遺傳病,并指,多指,常染色體,軟骨發(fā)育不全,這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒

23、期或新生期。,（常顯）,軟骨發(fā)育不全,抗維生素Ｄ佝僂病 (X),（伴X染色體顯性遺傳?。?抗維生素D性佝僂病有低血磷性和低血鈣性?xún)煞N. 低血磷性抗維生素D佝僂病比較多見(jiàn), 此病特點(diǎn)為:①血磷低下,對(duì)一般劑量維生素D沒(méi)有反應(yīng)；②尿磷增加；③鈣從腸道吸收不良,尿鈣減少或正常；④佝僂病癥狀發(fā)生在一周歲以后；⑤生長(zhǎng)緩慢,但年長(zhǎng)兒發(fā)病者生長(zhǎng)正常.　病因:由于腎小管回吸收磷減少所致.腸道吸收鈣、磷不良,血磷降低, 骨質(zhì)不易鈣化.,苯丙氨酸羧化酶

24、 酪氨酸酶苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素,,,苯丙酮尿癥,,,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害,異常,白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。,白化病(常隱),進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織替代 ）。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。,伴X隱,常染色體異常遺

25、傳病,,21三體綜合癥（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。,癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。,,常染色體異常,,性腺發(fā)育不良,是女性中最常見(jiàn)的一種性染色體病，發(fā)病率是1／3 500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體（45,XO） 。性腺發(fā)育不良患者主要的外部特征是：身體比較矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，頸部皮膚松

26、弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力：這種病的患者大約有30％伴有先天性心臟病。,性腺發(fā)育不良（女性）,先天性睪丸發(fā)育不全癥,（女性）性腺發(fā)良不良癥,,先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）,XYY綜合征（47,XYY）,該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無(wú)生殖能力，智力一般較低等。,該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,

27、XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘停郧楸┝?，常有攻擊行為等。,基礎(chǔ)題1.（1）×；（2）×；（3）×,2.列表總結(jié)遺傳病的類(lèi)型和實(shí)例,由顯性致病基因引起的遺傳病,由隱性致病基因引起的遺傳病,由兩對(duì)以上的等位基因引起的遺傳病,由染色體異常引起的遺傳病,多指、并指等,白化病、苯丙酮尿癥等,,原發(fā)性高血壓等,21三體綜合癥,拓展題：提示：該女性不一定攜帶白化病基

28、因；她未出生的孩子可能患白化病。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知其弟弟的基因型為aa，因而推測(cè)其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa，AA的概率為1/3，Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為2/3，根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因和患白化病的可能性分三種可能(1)丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一個(gè)白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遺傳咨詢(xún)師需要根據(jù)該女性的丈夫是否白化病患者，或者是否有家族遺產(chǎn)病史來(lái)做