zxx人類遺傳病

1、第3節(jié) 人類遺傳病,一.人類常見遺傳病的類型,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,,,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。,各種遺傳病的發(fā)病率,（一）致病基因來自父母，因此其在胎兒時期就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài)（二）往往是終生具有的。（三）常帶有家族性，并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。,1.遺傳病的特點,2、人類遺傳病發(fā)病原因（一）幾乎完全由遺傳因素決定，如白化病、血友病。（二）基本上由遺傳因素決定

2、，但需要環(huán)境中一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病，如蠶豆病患者是吃了蠶豆或吸入蠶豆的花粉后誘發(fā)溶血性貧血。（三）遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用， 有的遺傳病的發(fā)生遺傳因素作用較為重要，如兔唇、腭裂、支氣管哮喘等，而另一些遺傳病的發(fā)生遺傳因素作用較小，而環(huán)境因素的作用是主要的，如先天性心臟病、十二指腸潰瘍等。,1.下列肯定是遺傳病的是A．生來就有的先天性疾病B．具有家族性的疾病C．終生性的疾病D．遺傳物質(zhì)改變引起的疾病

3、,D,（一）單基因遺傳病,概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.,顯性遺傳病:,,常染色體,并指、多指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,隱性遺傳病:,,伴X染色體,白化、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良,,,,顯性遺傳病:,隱性遺傳病:,特點：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低,伴Y遺傳：,外耳多毛癥,1)常染色體隱性遺傳（1730種 ）,特點：雙親正常，有女兒患病，

4、 一定是常染色體隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率：雙親之一患病，子女定有攜帶者； 雙親都患病，子女一定都患病；雙親都正常，子女有可能患病。男女患病幾率相同病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等,西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品.,神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面

5、部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿癥,常隱,酪氨酸酶,,苯丙酮酸,,基因P,基因A,,,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白質(zhì),,,,有顯性基因Ｐ(PP、Pp)的個體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pp的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣不能變?yōu)槔野彼?，而是轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會造成發(fā)育障

6、礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀,苯丙酮尿癥（常隱）：,酪氨酸酶,,苯丙酮酸,,基因P,基因A,,,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白質(zhì),,,,由于缺乏把尿黑酸轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸的酶,使尿黑酸在體內(nèi)積累，使人的尿中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色。,黑尿(酸)癥：,酶,2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺

7、傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C．21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條D．單基因病是受一個基因控制的疾病,D,2）常染色體顯性遺傳（4458 種）,傳遞特點：雙親都患病，子女有正常的， 一定是常染色體顯性遺傳男女患病幾率相同如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、,彭水縣一家6人手指并指畸形,這名男嬰是湖南某社會福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。他的左、右手分別長有7個和8個手指，兩只腳分別有6個腳趾，其病狀較為罕見。在湖

8、南省人民醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。,3）伴X顯性遺傳,特點：父親患病，女兒都患病， 極可能是伴X顯性遺傳男女患病幾率不同：病例：抗維生素D佝僂病,4）伴X隱性遺傳（412種）,特點：母親患病，兒子都患病，極可能是伴X隱性遺傳男女患病幾率不同：男多于女病例：進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病,,Y染色體的遺傳,外耳多毛癥,5）伴Y性遺傳19種,分析系譜圖，找出傳遞特點：患者全部是男性；致

9、病基因“ 父傳子、子傳孫、傳男不傳女，,6）細胞質(zhì)遺傳,傳遞特點：母親患病，所有孩子都患病，極可能是細胞質(zhì)遺傳病例：線粒體基因病59種,一定是常染色體隱性,一定是常染色體顯性,極有可能伴X顯性伴X隱性、常顯、常隱亦可,極有可能伴X隱性伴X顯性、常顯、常隱亦可,極有可能伴Y遺傳伴X隱性、常顯、常隱亦可,極有可能是細胞質(zhì)遺傳伴X顯性、常顯、常隱亦可,2. 多基因遺傳病 （100多種）由多對基因控制的人類遺傳病,傳遞特

10、點：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，較容易受環(huán)境因素影響，群體中發(fā)病率較高。病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病,3.染色體異常疾?。河扇旧w異常引起的遺傳病,類別：常染色體病性染色體病病例：21三體綜合征性腺發(fā)育不良(45，XO) （先天性愚型） （特納氏綜合征）,先天愚型(21-三體綜合征),正常現(xiàn)象,異?，F(xiàn)象,第21對同源染色體在減數(shù)分裂時不分離，進入一個配子。,調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病

11、,1.選哪種類型的遺傳??？發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對患病家系進行調(diào)查、分析4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準確性？,二、遺傳病的監(jiān)測和預防,,我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4,危害：,嚴重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會造成嚴重的經(jīng)濟、精神負擔,我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%-25%,危害：,嚴重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會造成嚴重的經(jīng)濟、精神負擔,為

12、什么要禁止近親結(jié)婚？,禁止近親結(jié)婚的原因：夫妻雙方從共同祖先那里繼承同種致病基因的機會較大,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。,三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。,遺傳咨詢,提出防治對策和建議,假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？,199

13、0年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務,人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2-2.5萬個。,1.過程：,2.結(jié)果：,中國承擔了1%的測序任務，即3號染色體上的3000萬個堿基對,四、人類基因組計劃與人體健康,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 　　　　 A. X隱（2）21三體綜合征 　　　 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病　　 C.常染色體?。?）

14、軟骨發(fā)育不全 　　　　 D. X顯（5）進行性肌營養(yǎng)不良 　 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 　　　 F.常顯（7）性腺發(fā)育不良 　　　　 G.性染色體?。?）男人毛耳 H.Y顯,,,,,,,,,1、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是 A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病 C．X染色體顯性遺傳

15、病 D．X染色體顯隱性遺傳病,C,2、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ） A．X染色體上顯性遺傳　 B．常染色體上顯性遺傳　C．X染色體上隱性遺傳　 D．常染色體上隱性遺傳,B,3.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，不正確的是:,C,4.人類21三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，

16、其子女患該病的概率為 A.0 B. 1/4 C.1/2 D.1,C,5、父親正常，母親患紅綠色盲，生了一個性染色體為XXY的不色盲的兒子，此染色體畸變發(fā)生在什么之中？如果父親色盲，母親正常，生了一個性染色體為XXY的不色