關注人類遺傳病

1、第3節(jié) 人類遺傳病,問題探討,1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？,2.有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？,有的是遺傳物質(zhì)決定，有的是后天營養(yǎng)過多造成，大多數(shù)是兩者共同作用的結構。,依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學規(guī)律。但不能說所有病都是基因病，比如流感、大腸桿菌引起的腹瀉等。,近年來，隨著醫(yī)療技術的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻

2、有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！,一、人類遺傳病的概述,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,,,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。,各種遺傳病的發(fā)病率,（一）概念,（1） 單基因遺傳病,Ａ、定義：是指受一對等位基因控制的遺傳病。,Ｂ、類型,①常染色體顯性遺傳病,如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等,②常染色體隱性遺傳病,如：先天性聾啞、白化病、黑尿癥、　　苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥等

3、,特點：無性別差異；發(fā)病率高。,特點：無性別差異；隱性純合才發(fā)病；發(fā)病率低,１、人類基因遺傳病,（二）主要類型,,,④伴X隱性遺傳病,③伴X顯性遺傳病,如：抗維生素D佝僂病等,如：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等,⑤伴Y染色體,如：外耳道多毛癥,特點：女性患者多于男性患者，,特點：男性患者多于女性患者，常出現(xiàn)隔代交叉遺傳現(xiàn)象。（母病兒全病）,特點：具有“男性代代傳”,常出現(xiàn)連續(xù)遺傳現(xiàn)象。,（父病女全病）,,,,（2）多基因遺傳病,Ａ

4、、定義：是指由多對基因控制的人類遺傳病。,Ｃ、遺傳特點：,①家族聚集,②易受環(huán)境影響,③發(fā)病率較高,,２、人類染色體遺傳病,Ａ、定義：染色體異常引起的遺傳病。,Ｂ、類型,如：貓叫綜合征、 21三體綜合征等,如：性腺發(fā)育不良等,（45+XX或45+XY）,（44+X）,,,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？?。?）苯丙酮尿癥 　　　　　 　A.常顯?。?）21三體綜合征 　　　　 　B.常隱　（3）抗維生素D佝僂病　　　 C.

5、X顯?。?）軟骨發(fā)育不全 　　　　 　D.X隱?。?）進行性肌營養(yǎng)不良 　　 　E.多基因遺傳病?。?）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色體異常病?。?）性腺發(fā)育不良 　　　　 　G.性染色體異常病,,,,,,,,考考你！,單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。,二、遺傳病的監(jiān)測和預防,每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)

6、兒中，約50%是染色體異常引起的！　我國人口中患21三體綜合征的人就在100萬以上。,統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！,想一想：遺傳病對人類的危害有哪些？1．危害身體健康降低人口素質(zhì)。2．貽害子孫后代。3．家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔.,一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人×40萬元=4800億元,經(jīng)濟負擔

7、,精神負擔,同學們通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢，同學們想一想主要原因是什么？,放射性污染,化學污染,環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,對策:,除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最為有效的方法是:,提倡和實行優(yōu)生,三、優(yōu) 生,優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出 健康的孩子。,措施,,禁止近親結婚,進行遺傳咨詢,提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,1、選擇好對象——禁止近親結婚,科學家的悲劇,生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉

8、大科學家達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個孩子中有三個中途夭折，其余三個終身不育。,曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的美國著名遺傳學家摩爾根，他與表妹瑪麗結婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無論如何也不要近親結婚?！?祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨

9、,父 、 母,叔伯姑的子女,自 己,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,舅姨的（外）孫子女,舅姨的子女,叔伯姑的（外）孫子女,兄弟姐妹的（外）孫子女,（外）孫子女,子女,叔伯姑的曾（外）孫子女,舅姨的曾（外）孫子女,血緣關系圖,禁止近親結婚我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚?！?“直系血親”指由父母子女關系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親”指由兄弟姐妹關系形成的親屬。“三代以

10、內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,近親結婚的危害？,在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。,因此，禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。,對家庭成員進行身體檢查、了解家庭病史、作出診斷,分析遺傳病的傳遞方式,推算后代的再發(fā)風險率,提出防治對策、方

11、法、建議，并解答咨詢者各種問題,,,,假設有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？,２、遺傳咨詢,3、提倡“適齡生育”,要優(yōu)選懷孕年齡，女方以24—29歲，男方以25—35為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為佳,４、產(chǎn)前診斷,,能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病,檢測手段

12、：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷,羊水（羊膜穿刺）檢查,可愛的,寶寶們,四、人類基因組計劃及其意義,測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息,１.目的：,為什么要測24條？人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以

13、了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測Ｙ。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。,1990年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務,人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬個。,2.過程：,3.結果：,中國承擔了1%的測序任務，即3號染色體上的3000萬個堿基對,（１）人類基因組計劃是人類生命科學史上一項偉大工程，其

14、實施和完成對人類將產(chǎn)生難以預料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗和阿波羅登月計劃。,4.意義：,（２）對于人類疾病的預防、診斷及治療方式都會有全新的改變,,（５）經(jīng)濟技術價值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來一場生物革命,（４）促進生命科學與其他學科的整合，產(chǎn)生了一些新興學科,（３）極大地促進生命科學領域一系列基礎研究的發(fā)展,某種遺傳病的患病人數(shù),調(diào)查常見的人類遺傳病,正確方法：1、在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計發(fā)病率2、在患者家系中調(diào)查總結

15、遺傳方式,練習,1、人類遺傳病主要可以分為____________、___________和______________三大類。,3、預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。,2、優(yōu)生就是讓每一個家庭都生育出_________的后代。,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,健 康,進行遺傳咨詢,禁止近親結婚,4、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺

16、傳病的類型是（ ）　　A．常染色體單基因遺傳病 B．性染色體多基因遺傳病　　C．常染色體結構變異疾病 D．性染色體結構變異疾病,5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ）　　A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳　　B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病　　C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病　　D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病,C,B,6、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚

17、配的醫(yī)學依據(jù)是（ ）　 A．近親婚配其后代必患遺傳病　 B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多　 C．人類的疾病都是由隱性基因控制的　 D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病,7、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預計他們生一個白化病男孩的概率是（ ） A．12.5% B．25% C．75%

18、 D． 50%,B,A,8、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ）　A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病　C．X染色體顯性遺傳病 D．X染色體顯隱性遺傳病,9、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y　

19、 A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④,C,C,10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ）　A．X染色體上顯性遺傳　 B．常染色體上顯性遺傳　C．X染色體上隱性遺傳　 D．常染色體上隱性遺傳,B,并指、多指,軟骨發(fā)

20、育不全的患兒,癥狀：四肢短小畸 形，上臂和大腿表 現(xiàn)尤為明顯；腰椎 過度前凸；腹部明 顯隆起；臀部后 凸；患者身材短小。 病因：軟骨發(fā)育不全是由常染色體上顯性致病基因

21、Ａ導致長骨端部軟骨細胞形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。 這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。,,,白化病,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥患者缺少了正常基因Ｐ，導致體細胞中缺少一種酶，從而使進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝變成酪氨酸，而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害．患兒在３～４個月后出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)色黃，患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿

22、臭味。,苯 丙 酮 尿 癥,PP或Pp（正常）,p p （患者）,,,合成某種酶,不能合成某種酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸（有害）,,,,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。,抗維生素D佝僂病是由位于Ｘ染色體上的顯性基因控制的遺傳病，患者小

23、腸對磷、鈣的吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。癥狀是Ｘ型（或Ｏ型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢等。,抗維生素D佝僂病,,進行性肌營養(yǎng)不良患兒,進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。,,外耳道多毛癥,,唇裂,無腦兒,,貓叫綜合征,原因：第5號染色體部分缺失。,癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。,

24、,21三體綜合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一條21號染色體。,癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。,,,,,,性腺發(fā)育不良,原因：患者缺少一條X染色體 患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。,,,先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）,XYY綜合征（47,

25、XYY）,該病患者體細胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。,該病患者體細胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻擊行為等。,,基因診斷：是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測樣本上的遺傳信息，從而達到檢測疾