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文檔簡介
1、第3節(jié) 人類遺傳病,問題探討,1.人的胖瘦是由基因決定的嗎?,2.有人認為“人類所有的病都是基因病”,你能說出這種提法的依據(jù)嗎?你同意這種觀點嗎?,有的是遺傳物質(zhì)決定,有的是后天營養(yǎng)過多造成,大多數(shù)是兩者共同作用的結構。,依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學規(guī)律。但不能說所有病都是基因病,比如流感、大腸桿菌引起的腹瀉等。,近年來,隨著醫(yī)療技術的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善,人類傳染性疾病已得到控制,但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻
2、有逐年增高的趨勢,遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素!,一、人類遺傳病的概述,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,,,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。,各種遺傳病的發(fā)病率,(一)概念,(1) 單基因遺傳病,A、定義:是指受一對等位基因控制的遺傳病。,B、類型,①常染色體顯性遺傳病,如:并指、多指、軟骨發(fā)育不全等,②常染色體隱性遺傳病,如:先天性聾啞、白化病、黑尿癥、 苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥等
3、,特點:無性別差異;發(fā)病率高。,特點:無性別差異;隱性純合才發(fā)病;發(fā)病率低,1、人類基因遺傳病,(二)主要類型,,,④伴X隱性遺傳病,③伴X顯性遺傳病,如:抗維生素D佝僂病等,如:紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等,⑤伴Y染色體,如:外耳道多毛癥,特點:女性患者多于男性患者,,特點:男性患者多于女性患者,常出現(xiàn)隔代交叉遺傳現(xiàn)象。(母病兒全病),特點:具有“男性代代傳”,常出現(xiàn)連續(xù)遺傳現(xiàn)象。,(父病女全病),,,,(2)多基因遺傳病,A
4、、定義:是指由多對基因控制的人類遺傳病。,C、遺傳特點:,①家族聚集,②易受環(huán)境影響,③發(fā)病率較高,,2、人類染色體遺傳病,A、定義:染色體異常引起的遺傳病。,B、類型,如:貓叫綜合征、 21三體綜合征等,如:性腺發(fā)育不良等,(45+XX或45+XY),(44+X),,,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型??。?)苯丙酮尿癥 A.常顯?。?)21三體綜合征 B.常隱 (3)抗維生素D佝僂病 C.
5、X顯?。?)軟骨發(fā)育不全 D.X隱?。?)進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病?。?)青少年型糖尿病 F.常染色體異常病?。?)性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病,,,,,,,,考考你!,單基因遺傳病約3%-5%,多基因遺傳病約15%-20%,染色體異常遺傳病約0.5%-1%。,二、遺傳病的監(jiān)測和預防,每年新出生的兒童中,有先天性缺陷的約1.3%,其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)
6、兒中,約50%是染色體異常引起的! 我國人口中患21三體綜合征的人就在100萬以上。,統(tǒng)計表明,我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??!,想一想:遺傳病對人類的危害有哪些?1.危害身體健康降低人口素質(zhì)。2.貽害子孫后代。3.家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔.,一個病殘兒平均壽命為50年,50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人×40萬元=4800億元,經(jīng)濟負擔
7、,精神負擔,同學們通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢,同學們想一想主要原因是什么?,放射性污染,化學污染,環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,對策:,除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最為有效的方法是:,提倡和實行優(yōu)生,三、優(yōu) 生,優(yōu)生,就是讓每一個家庭生育出 健康的孩子。,措施,,禁止近親結婚,進行遺傳咨詢,提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,1、選擇好對象——禁止近親結婚,科學家的悲劇,生物進化論的創(chuàng)始人,英國的偉
8、大科學家達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬,感情深厚,最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷,但是他們六個孩子中有三個中途夭折,其余三個終身不育。,曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的美國著名遺傳學家摩爾根,他與表妹瑪麗結婚后,雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”,從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,摩爾根大聲疾呼:“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種, 無論如何也不要近親結婚?!?祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨
9、,父 、 母,叔伯姑的子女,自 己,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,舅姨的(外)孫子女,舅姨的子女,叔伯姑的(外)孫子女,兄弟姐妹的(外)孫子女,(外)孫子女,子女,叔伯姑的曾(外)孫子女,舅姨的曾(外)孫子女,血緣關系圖,禁止近親結婚我國的婚姻法規(guī)定:“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚?!?“直系血親”指由父母子女關系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親”指由兄弟姐妹關系形成的親屬。“三代以
10、內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,近親結婚的危害?,在近親結婚的情況下,雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加,雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。,因此,禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。,對家庭成員進行身體檢查、了解家庭病史、作出診斷,分析遺傳病的傳遞方式,推算后代的再發(fā)風險率,提出防治對策、方
11、法、建議,并解答咨詢者各種問題,,,,假設有一對健康夫婦,現(xiàn)在他們想要生一個孩子,聽說色盲會遺傳的,他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病,不知如何是好,因而來征求你的意見,假如你是遺傳咨詢醫(yī)生,你會怎么做?,2、遺傳咨詢,3、提倡“適齡生育”,要優(yōu)選懷孕年齡,女方以24—29歲,男方以25—35為佳;要懷孕月份,通常為每年2、3月或7、8月為佳,4、產(chǎn)前診斷,,能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病,檢測手段
12、:1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷,羊水(羊膜穿刺)檢查,可愛的,寶寶們,四、人類基因組計劃及其意義,測定人類基因組的遺傳圖和物理圖,確定人類DNA的全部核苷酸(或者說堿基)的序列, 解讀其中包含的遺傳信息,1.目的:,為什么要測24條?人類有22對常染色體和1對性染色體,在常染色體中,每對同源染色體的兩條染色體,從根本上說,性質(zhì)是相同或相似的。因此,對這類同源染色體只研究其中的1條就可以
13、了。而性染色體X和Y有較多的非同源部分,不能由X性質(zhì)推測Y。因此,人類基因組研究就是22條常染色體、1條X染色體和1條Y染色體,共24條染色體上DNA的總和。,1990年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務,人類基因組由31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬個。,2.過程:,3.結果:,中國承擔了1%的測序任務,即3號染色體上的3000萬個堿基對,(1)人類基因組計劃是人類生命科學史上一項偉大工程,其
14、實施和完成對人類將產(chǎn)生難以預料的影響,其作用絲毫不亞于原子彈試驗和阿波羅登月計劃。,4.意義:,(2)對于人類疾病的預防、診斷及治療方式都會有全新的改變,,(5)經(jīng)濟技術價值:給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來一場生物革命,(4)促進生命科學與其他學科的整合,產(chǎn)生了一些新興學科,(3)極大地促進生命科學領域一系列基礎研究的發(fā)展,某種遺傳病的患病人數(shù),調(diào)查常見的人類遺傳病,正確方法:1、在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計發(fā)病率2、在患者家系中調(diào)查總結
15、遺傳方式,練習,1、人類遺傳病主要可以分為____________、___________和______________三大類。,3、預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是___________,最主要的手段之一是____________。,2、優(yōu)生就是讓每一個家庭都生育出_________的后代。,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,健 康,進行遺傳咨詢,禁止近親結婚,4、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的,這種遺
16、傳病的類型是( ) A.常染色體單基因遺傳病 B.性染色體多基因遺傳病 C.常染色體結構變異疾病 D.性染色體結構變異疾病,5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于( ) A.單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳 B.多基因遺傳病和性染色體遺傳病 C.常染色體遺傳病和性染色體遺傳病 D.多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病,C,B,6、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚
17、配的醫(yī)學依據(jù)是( ) A.近親婚配其后代必患遺傳病 B.近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多 C.人類的疾病都是由隱性基因控制的 D.近親婚配其后代必然有伴性遺傳病,7、一對表現(xiàn)正常的夫婦,他們的雙親中都有一個白化病患者,預計他們生一個白化病男孩的概率是( ) A.12.5% B.25% C.75%
18、 D. 50%,B,A,8、人類的遺傳病中,當父親是某病患者時,無論母親是否有病,他們子女中的女孩全部患此病,這種遺傳病最可能是( ) A.常染色體顯性遺傳病 B.常染色體隱性遺傳病 C.X染色體顯性遺傳病 D.X染色體顯隱性遺傳病,9、在下列生殖細胞中,哪兩種生殖細胞的結合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒(A表示常染色體)?①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
19、 A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④,C,C,10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖(該病受一對基因控制),則其最可能的遺傳方式是( ) A.X染色體上顯性遺傳 B.常染色體上顯性遺傳 C.X染色體上隱性遺傳 D.常染色體上隱性遺傳,B,并指、多指,軟骨發(fā)
20、育不全的患兒,癥狀:四肢短小畸 形,上臂和大腿表 現(xiàn)尤為明顯;腰椎 過度前凸;腹部明 顯隆起;臀部后 凸;患者身材短小。 病因:軟骨發(fā)育不全是由常染色體上顯性致病基因
21、A導致長骨端部軟骨細胞形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。 這種病的純合子患者的病情嚴重,大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。,,,白化病,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥患者缺少了正常基因P,導致體細胞中缺少一種酶,從而使進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝變成酪氨酸,而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多,會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害.患兒在3~4個月后出現(xiàn)智力低下,頭發(fā)色黃,患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物,使尿有一種特殊的鼠尿
22、臭味。,苯 丙 酮 尿 癥,PP或Pp(正常),p p (患者),,,合成某種酶,不能合成某種酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸(有害),,,,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥,是真正意義上的不食“人間煙火”,能吃的食物僅有西紅柿。目前,低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以,讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品,近些的在北京,遠些的就在日本和美國等地。,抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病,患者小
23、腸對磷、鈣的吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。癥狀是X型(或O型)腿,骨骼發(fā)育畸形(如雞胸),生長緩慢等。,抗維生素D佝僂病,,進行性肌營養(yǎng)不良患兒,進行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)的患兒肌肉萎縮無力,行走困難?;颊吆笃陔p側腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病,20歲前死亡。,,外耳道多毛癥,,唇裂,無腦兒,,貓叫綜合征,原因:第5號染色體部分缺失。,癥狀:兩眼距離較遠,耳位低下,生長發(fā)育緩慢,存在著嚴重的智力障礙。患兒哭聲輕,音調(diào)高,很像貓叫。,
24、,21三體綜合征(先天性愚型),原因:患者比正常人多了一條21號染色體。,癥狀:患者智力低下,身體發(fā)育緩慢,常表現(xiàn)出特殊的面容:眼間距寬,外眼角上斜,口常半張,舌常伸出口外,又叫伸舌樣癡呆。,,,,,,性腺發(fā)育不良,原因:患者缺少一條X染色體 患者身體比較矮小,肘常外翻,頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性,但是性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育,因而沒有生育能力。,,,先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(47,XXY),XYY綜合征(47,
25、XYY),該病患者體細胞中多了1條X染色體,染色組成為47,XXY?;颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育,睪丸發(fā)育不全,無生殖能力,智力一般較低等。,該病患者體細胞中多了1條Y染色體,染色組成為47,XYY。該病患者為男性,睪丸發(fā)育不全,多數(shù)缺乏生殖能力,身材高大,智力正常或略低,性情暴烈,常有攻擊行為等。,,基因診斷:是指用放射性同位素(如32P)、熒光分子等標記的DNA分子做探針,利用DNA分子雜交原理,鑒定被檢測樣本上的遺傳信息,從而達到檢測疾
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