人類(lèi)遺傳病認(rèn)真整理

1、第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病,注定是悲劇,實(shí)例1: 達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6子4女，但他們的子女，沒(méi)有一位是正常的,達(dá)爾文,表姐艾瑪,女兒,女兒,女兒,女兒,,,,,,,,,,,,,,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,夭折,夭折,,終身不育,終身不育,終身不育,病魔纏身，智力低下,夭折,科學(xué)家的悲劇,【質(zhì)疑】 1、感冒發(fā)熱是不是遺傳?。繛槭裁?？ 2、先天性疾病是否都是遺傳病

2、？,3.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較,,,,,多基因遺傳病,單基因遺傳病,染色體異常遺傳病,6600多種,100多種,100多種,人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(lèi)疾病。,一、單基因遺傳病,受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,顯性遺傳病,常顯：,伴X顯：,,隱性遺傳病,常隱：,伴X隱：,,,單基因遺傳病,并指、多指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞,色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,并指,單基因

3、遺傳病---常染色體顯性病,假設(shè)一對(duì)等位基因?yàn)锳 a患病個(gè)體基因型：,AA Aa,多指,單基因遺傳病---常染色體顯性病,患病個(gè)體基因型：,AA Aa,軟骨發(fā)育不全,病因：顯性致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出,單基因遺傳病---常染色體顯性病,患病個(gè)體基因型：,AA Aa,抗維生素D佝僂病,,,x染色體顯性遺傳病,常染色體隱性遺傳

4、病,白化病,苯丙酮尿癥,苯 丙 酮 尿 癥,PP或Pp（正常）,p p （患者）,,,合成苯丙氨酸羥化酶,不能合成苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸（有害）,,,,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥患者缺少了

5、正?；颍?，導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，從而使進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝變成酪氨酸，而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害．患兒在３～４個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)色黃，患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味。,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。,X染色體隱性遺傳病,Y伴性遺傳病,人類(lèi)外耳

6、道多毛癥,二、多基因遺傳病,由多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病,常見(jiàn)病例：唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。,特點(diǎn)：,1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高,唇裂,無(wú)腦兒,,無(wú)腦兒是畸形胎兒最常見(jiàn)的一種，女?huà)胝冀^大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無(wú)腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過(guò)多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過(guò)多，則常發(fā)展為過(guò)期產(chǎn)。,多基因遺傳病,三、染

7、色體異常遺傳病,由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病,貓叫綜合征、21三體綜合征,染色體遺傳病,,常染色體異常：,性染色體異常：,性腺發(fā)育不良,貓叫綜合征,主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障,常染色體異常,人的第5號(hào)染色體部分缺失引起,21三體綜合征,主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外,常染色體異常,性腺發(fā)育不良,病因：患者缺少了一條

8、X染色體 XX X 主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無(wú)生育能力。,性染色體異常,性腺發(fā)育不良（女性）,,染色體異常遺傳病,性染色體異常遺傳病,Klinefelter綜合征（克氏綜合征）：,患者外貌是男性，身長(zhǎng)較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能較差，患者無(wú)生育能力。發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2‰ 。,染色體組成：

9、47條/XXY,先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）,XYY綜合征（47,XYY）,該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無(wú)生殖能力，智力一般較低等。,該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。,,染色體異常遺傳病特點(diǎn)：,造成遺傳物質(zhì)較大的改變往往造成較嚴(yán)重的

10、后果,小結(jié)：,一、單基因遺傳病,X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,X顯：抗維生素D佝僂病,常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全,,二、多基因遺傳病,唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等,三、染色體異常遺傳病,貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。,請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？　（1）苯丙酮尿癥 　　　　　 　A.常顯?。?）21三體綜合征 　　　　 　B.常隱?。?

11、）抗維生素D佝僂病　　　 C.X顯?。?）軟骨發(fā)育不全 　　　　 　D.X隱　（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 　　 　E.多基因遺傳病?。?）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色體異常病　（7）性腺發(fā)育不良 　　　　 　G.性染色體異常病,,,,,,,,人類(lèi)遺傳病與先天性疾病,人類(lèi)遺傳病,判斷題：2、先天性疾病 都是遺傳病,,先天性遺傳病,母體環(huán)境因素引起胎兒疾病,區(qū)分：先天性疾病,,先天發(fā)病,后天發(fā)病,判斷題：1、遺傳

12、病都是先天性疾病,×,×,家族疾病,,家族遺傳病,環(huán)境引起：大脖子病,判斷題：3、家族疾病 都是遺傳病,×,3.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較,四、遺傳病的危害,1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合征的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。

13、,我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：,危害：（1）危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,五、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 ——優(yōu)生,---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子,1、和誰(shuí)生？ ——禁止近親結(jié)婚,我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以?xún)?nèi)

14、的旁系血親禁止結(jié)婚。,在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。,因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。,,,,,,,,甜蜜的婚姻苦澀的果,達(dá)爾文,表姐艾瑪,女兒,女兒,女兒,女兒,,,,,,,,,,,,,,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,夭折,夭折,,終身不育,終身不育,終身不育,病魔纏身，智力低下

15、,夭折,遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為---,一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,2、能不能生？ ——遺傳咨詢(xún)（主要手段）,廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才

16、三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說(shuō)，可能要放棄對(duì)孩子的治療。,真實(shí)的故事,最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳,3、什么

17、時(shí)候生？ ——提倡“適齡生育”,4、生之前做什么？ ——產(chǎn)前診斷（重要措施）,方法：（1）羊水檢查、B超檢查； （2）孕婦血細(xì)胞檢查； （3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。,優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。,小結(jié)： 優(yōu)生的四個(gè)措施,和誰(shuí)生？能不能生？什么時(shí)候生？生之前要做什么？,禁止近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢(xún)(主要手段）

18、,提倡適齡生育,進(jìn)行產(chǎn)前診斷,五、人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義,為什么要測(cè)24條？人類(lèi)有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，在常染色體中，每對(duì)同源染色體的兩條染色體，從根本上說(shuō)，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對(duì)這類(lèi)同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測(cè)Ｙ。因此，人類(lèi)基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。,測(cè)定人類(lèi)基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類(lèi)DNA的全

19、部核苷酸（或者說(shuō)堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息。 人類(lèi)基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于1990年 美、英、德、日、法、中6國(guó)參與了這項(xiàng)工作。2003年圓滿(mǎn)完成。,課題：調(diào)查人群中的遺傳病,1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----,2、調(diào)查該病的遺傳方式------,在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,在患者家系中調(diào)查研究：家族遺傳系譜圖,某種遺傳病的患病人數(shù),1 禁止近親結(jié)婚,禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代

20、以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。 （1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以?xún)?nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。,,曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而

21、過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,摩爾根,,3 提倡“適齡生育”,統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。 但是，婦女過(guò)晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。,最適于生育的年齡,女：24－29歲。

22、 男：25一35； 過(guò)早生育對(duì)母子的健康都不利。,1.下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在40歲左右開(kāi)始禿發(fā) D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲 型肝炎,2.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（ ） ①

23、由多對(duì)基因控制 ②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 ③易受環(huán)境因素的影響 ④發(fā)病率極低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④,B,C,考考你！,4、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的是（ ）A、親屬中生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年 B．得過(guò)肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年 D．得過(guò)乙型腦炎的夫婦,A,3、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩

24、種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y （ ）A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④,C,5、下圖是人類(lèi)某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ）　A．X染色