糖尿病最新診斷和分型

1、糖尿病最新診斷和分型,內(nèi)分泌病房,糖尿病的定義,糖尿病定義,糖尿病是一組由于胰島素分泌缺陷及（或）胰島素作用缺陷引起的以血糖水平增高為特征的代謝性疾病。慢性高血糖將導(dǎo)致多種組織，特別是眼、腎臟、神經(jīng)、心血管的長(zhǎng)期損傷、功能缺陷和衰竭。,糖尿病新診斷,糖尿病新診斷,糖尿病新診斷標(biāo)準(zhǔn)與舊標(biāo)準(zhǔn)的比較糖尿病新診斷標(biāo)準(zhǔn)糖穩(wěn)態(tài)受損期,糖尿病診斷新舊標(biāo)準(zhǔn)比較,舊標(biāo)準(zhǔn)：WHO1980年制定，1985年修訂新標(biāo)準(zhǔn)：ADA（1997），WHO專家組評(píng)

2、議認(rèn)可（1998），WHO西太平洋地區(qū)推薦（1999），中國(guó)糖尿病學(xué)會(huì)建議（1999.10）1.將FPG的診斷分割點(diǎn)由7.8mmol/L（140mg/dl）降至7.0mmol/L（126mg/dl）。2.OGTT負(fù)荷后2小時(shí)血糖值診斷分割點(diǎn)仍如舊，為11.1mmol/L（200mg/dl）,糖尿病診斷新標(biāo)準(zhǔn),1.糖尿病癥狀＋任意時(shí)間血漿葡萄糖水平≥11.1mmol/L（200mg/dl）或2.空腹血漿葡萄糖（FPG）水平≥7.0m

3、mol/L（126mg/dl）或3.口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（OGTT）中，2oPG水平≥11.1mmol/L（200mg/dl）,關(guān)于新標(biāo)準(zhǔn)的解釋,1.糖尿病診斷是依據(jù)空腹、任意時(shí)間或者2小時(shí)OGTT血糖值。2.標(biāo)準(zhǔn)中數(shù)值為靜脈血漿葡萄糖水平，用葡萄糖氧化酶法測(cè)定。如用毛細(xì)血管及（或）全血測(cè)定葡萄糖值，則診斷分割點(diǎn)有所變動(dòng)。3.糖尿病癥狀指急性或慢性糖、脂肪、蛋白質(zhì)代謝紊亂表現(xiàn)。,4.對(duì)無(wú)急性代謝紊亂情況者診斷糖尿病時(shí)，不能依據(jù)一次血

4、糖測(cè)定值，必須在另一日復(fù)測(cè)核實(shí)。如復(fù)測(cè)未達(dá)標(biāo)準(zhǔn)，則應(yīng)隨訪復(fù)查。5.急性應(yīng)激情況下可出現(xiàn)暫時(shí)血糖增高，不能依次診斷為糖尿病，須在應(yīng)激過(guò)后復(fù)查。,糖穩(wěn)態(tài)受損期,新標(biāo)準(zhǔn)中劃出了一個(gè)正常與糖尿病血糖水平間的時(shí)期，此時(shí)期血糖水平已高于正常，但尚未達(dá)糖尿病的診斷水平，稱為糖穩(wěn)態(tài)受損期（impaired glucose homeostasis），包括空腹血糖受損（ impaired fasting glucose ，IFG）和糖耐量受損（以往稱為糖

5、耐量減退或低減， impaired glucose tolerance，IGT）。目前將糖穩(wěn)態(tài)受損期看作任何類型糖尿病均可能經(jīng)過(guò)的由正常人發(fā)展至糖尿病患者的移行階段,IFG / IGT診斷標(biāo)準(zhǔn),IFG：空腹血漿葡萄糖［6.1，7.0）mmol/L即［110，126）mg/dl2oOGTT< 7.8mmol/L即140mg/dl,IGT：空腹血漿葡萄糖< 7.0mmol/L即126mg/dl2oOGTT ［7.8，1

6、1.1）mmol/L即［140，200）mg/dl,糖尿病的分型,糖尿病新分型,1. 最初：以NDDG（1979）為基礎(chǔ)，WHO（1980），IDDM與Ⅰ型糖尿病及NIDDM與Ⅱ型糖尿病通用。2.WHO（1985）修訂，刪去Ⅰ型及Ⅱ型糖尿病名稱，保留IDDM及NIDDM，增加了營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)糖尿?。∕RDM）類型3.最新：ADA（1997）報(bào)告，WHO（1998）評(píng)議。新分型包括臨床階段及病因分型兩方面。,糖尿病新分型中的臨床階段,指

7、無(wú)論病因類型，在糖尿病自然病程中患者的血糖控制狀態(tài)可能經(jīng)過(guò)的階段：,,,糖尿病新分型中的病因分型 (WHO咨詢報(bào)告，1999),1.1型糖尿?。ㄒ葝u?細(xì)胞破壞導(dǎo)致胰島素絕對(duì)缺乏）　　　A.免疫介導(dǎo)性　　　B.特發(fā)性2. 2型糖尿?。ㄒ砸葝u素抵抗為主伴胰島素分泌不足及以胰島素分泌不足為主伴胰島素抵抗）3.其他特殊類型糖尿病（詳見(jiàn)后）4.妊娠糖尿病,病因分型－其他特殊類型糖尿病,A. ?細(xì)胞功能的遺傳缺陷染色體12　肝細(xì)

8、胞核因子1?（HNF-1? ）基因，即MODY3基因。染色體7 葡萄糖激酶（GCK）基因，即MODY2基因。染色體20 肝細(xì)胞核因子4?（HNF-4? ）基因，即MODY1基因。線粒體DNA 常見(jiàn)為tRNALeu（UUR）基因nt3243A?G突變其他,病因分型－其他特殊類型糖尿?。ɡm(xù)1）,B.胰島素作用的遺傳缺陷A型胰島素抵抗，小精靈樣綜合征及Rabson-Mendenhall綜合征：胰島素受體基因的不同類型突變脂肪萎縮性

9、糖尿病其他C.胰腺外分泌疾?。阂认傺?、創(chuàng)傷/胰腺切除術(shù)后、胰腺腫瘤、胰腺囊性纖維化、血色病、纖維鈣化性胰腺病及其他,.,,病因分型－其他特殊類型糖尿病（續(xù)2）,,D.內(nèi)分泌腺?。褐朔蚀蟀Y、Cushing綜合征、胰升糖素瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥、生長(zhǎng)抑素瘤、醛固酮瘤及其他E.藥物或化學(xué)物誘導(dǎo)：Vacor（殺鼠劑）、戊脘瞇、煙酸、糖皮質(zhì)激素、甲狀腺激素、二氮嗪、 ?腎上腺素能激動(dòng)劑、噻嗪類利尿劑、苯妥英鈉、 ?干擾素及其

10、他,病因分型－其他特殊類型糖尿病（續(xù)3）,F.感染：先天性風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染及其他G.免疫介導(dǎo)的罕見(jiàn)類型：僵人綜合征、抗胰島素受體抗體及其他H.伴糖尿病的其他遺傳綜合征：Down綜合征、Turner綜合征、Klinefelter綜合征、Wolfram綜合征、Friedrich共濟(jì)失調(diào)、Huntington舞蹈病、Laurence-Moon-Biedl綜合征、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、卟啉病、Prader-Willi綜合征,糖尿病病因分

11、型與以往的變動(dòng),1.取消IDDM及NIDDM稱法2.保留1型糖尿病及2型糖尿病名稱，但用阿拉伯?dāng)?shù)字1、2代替原來(lái)羅馬數(shù)字Ⅰ及Ⅱ型3.因營(yíng)養(yǎng)不良或蛋白質(zhì)缺乏本身導(dǎo)致糖尿病的證據(jù)尚不足，故取消營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)糖尿病（MRDM）4.取消了與以往分型中NIDDM相應(yīng)的2型糖尿病中的肥胖與非肥胖亞型5.保留了妊娠糖尿病但含義不同。新分型包含了以往的妊娠糖尿病及妊娠糖耐量低減兩部分,糖尿病新分型,1型糖尿?。ㄒ葝u?細(xì)胞破壞導(dǎo)致胰島素絕對(duì)缺乏）

12、　　　A.免疫介導(dǎo)性　　　B.特發(fā)性,免疫介導(dǎo)1型糖尿病指有任何自身免疫機(jī)制參與證據(jù)的1型糖尿病,1.HLA基因－DQA、 DQB、 DQR位點(diǎn)的某些等位基因或其組成的單倍體型頻率增高或者減少2.體液中存在針對(duì)胰島?細(xì)胞的單株抗體3.易伴隨其他自身免疫病，如Graves病，橋本甲狀腺炎及Addison病4.多發(fā)生于青少年，但可發(fā)生于任何年齡5.很少肥胖，但肥胖并不能排除本病的可能性 本型因免疫介導(dǎo)使胰島?細(xì)胞破壞而發(fā)病

13、。起病緩急不一，兒童多較急，成人多緩起（成人隱匿性自身免疫糖尿病，LADA）,特發(fā)性1型糖尿病,指在某些人種如美國(guó)黑種人及南亞印度人所見(jiàn)特殊類型起病時(shí)呈1型糖尿病表現(xiàn)，但病程中多不需用胰島素控制血糖沒(méi)有胰島?細(xì)胞自身免疫損傷的證據(jù)研究尚不多，其他種族是否存在本型尚不明,2型糖尿病,胰島素抵抗為主胰島素分泌不足為主,2型糖尿?。?）,占我國(guó)糖尿病群體中的大部分，是分類中定義上最不明確的一個(gè)類型2型糖尿病可以胰島素抵抗為主伴胰島素

14、分泌不足；或以胰島素分泌不足為主伴胰島素抵抗，提示2型糖尿病仍是一種異質(zhì)情況，今后仍可能有患者陸續(xù)從2型范圍分出歸入其他類型,2型糖尿?。?）,2型糖尿病多于成年尤其是45歲以上起病，多數(shù)起病緩慢，半數(shù)以上發(fā)病時(shí)無(wú)明顯癥狀，由健康普查發(fā)現(xiàn)。由發(fā)現(xiàn)時(shí)慢性并發(fā)癥的檢出情況看，查體時(shí)可能已有5－10年的病史患者多數(shù)無(wú)需依賴胰島素而達(dá)到代謝控制或賴以生存，但在誘因下可發(fā)生酮癥患者可伴全身肥胖及體脂分布異常（腹型肥胖）常有家族史，但遺傳因素

15、參與的方式及性質(zhì)復(fù)雜，尚需研究,年輕的成年發(fā)病型糖尿病（MODY）,Maturity Onset Diabetes of the YoungWHO1999年新分型建議將MODY歸為特殊類型糖尿病中的?細(xì)胞功能缺陷糖尿病之一，即單基因突變致胰島?細(xì)胞功能的遺傳缺陷引起的糖尿病具2型糖尿病表現(xiàn)，但發(fā)病年齡早，一般<25歲，呈常染色體顯性遺傳的共同特點(diǎn)MODY的病因有遺傳異質(zhì)性，到1999年止已定位6種突變基因,MODY的治療,根

16、據(jù)對(duì)糖代謝影響的輕重程度給予不同的治療。輕者不需要降糖藥，單純飲食控制即可，較重者需要口服降糖藥或胰島素控制血糖以預(yù)防和減少糖尿病的并發(fā)癥,線粒體基因突變型糖尿病,結(jié)合國(guó)內(nèi)外報(bào)道，本病有如下臨床特征：A. 母系遺傳；B.起病早，多<40歲，但亦有遲至81歲才起病。體重正?；蛳?，BMI常<24；C.胰島?細(xì)胞功能日趨減退，患者常發(fā)生繼發(fā)性磺脲類藥物失效而需改用胰島素治療，但酮癥不多見(jiàn)；E.常伴神經(jīng)性耳聾，耳聾的發(fā)生可

17、晚于2型糖尿病數(shù)年，有時(shí)程度較輕而易被忽略，亦可不伴2型糖尿病而單獨(dú)存在。F.可伴其他系統(tǒng)如眼（眼外肌麻痹、視網(wǎng)膜色素變性）、神經(jīng)（癲癇、卒中樣表現(xiàn)）、骨骼肌（肌力減退、近端肌萎縮、肌肉疼痛）、心臟病變等線粒體基因突變的其他表現(xiàn)；G.常伴有腎臟損害。,線粒體基因突變型糖尿病,線粒體tRNA3243A?G突變型糖尿病是迄今為止唯一可通過(guò)點(diǎn)突變檢測(cè)技術(shù)診斷的特殊類型糖尿病。在條件允許的情況下，有以上臨床特點(diǎn)的糖尿病患者應(yīng)進(jìn)行突變篩查。,