神經(jīng)源性膀胱發(fā)病機制的初步探討.pdf

1、論文一神經(jīng)管發(fā)育缺陷與MTHFR基因多態(tài)性關系的探討目的:通過對神經(jīng)管發(fā)育不良(NTDs)患兒及核心家庭MTHFR基因第1298位點及第677位點多成性分布的研究,探討該基因多態(tài)性與NDTs之間的關系.結(jié)論:MTHFR基因第1298位核苷酸及第677核苷酸基因型的多態(tài)性分布在神經(jīng)管發(fā)育不良患兒與正常對照間不存在差異.突變等位基因1298C在神經(jīng)管畸形核心家庭中不存在突變基因(C)的遺傳失蘅現(xiàn)象.MTHFR基因第1298位核苷酸與677核

2、苷酸同時為雜合突變的比例在神經(jīng)管發(fā)育不良患兒與正常對照間不存在差異.MTHFR基因A1298C及C677T的多態(tài)性可能與中國神經(jīng)管畸形的發(fā)生沒有直接關系.論文二腎上腺素能受體α1在神經(jīng)源性膀胱的表達及意義目的:檢測小兒反射亢進型膀胱逼尿肌和膀胱頸部平滑肌腎上腺素能α1受體(α1-AR)的兩個亞型即α1a-AR、α1d-AR的mRNA表達及α1a-AR 亞型的蛋白質(zhì)表達情況,探討腎上腺素能α1受體與逼尿肌反射亢進之間的關系.結(jié)論:神經(jīng)原性

3、膀胱患兒膀胱體部逼尿肌α1a-AR、α1d-AR的mRNA表達水平上調(diào),并且α1a-AR的蛋白質(zhì)表達水平也上調(diào).患兒膀胱頸部平滑肌α1a-AR和α1d-AR的mRNA表達水平均高于膀胱體部,同時α1a-AR的蛋白質(zhì)表達水平也高于膀胱體部.該組神經(jīng)源性膀胱均繼發(fā)于脊髓發(fā)育不良,故腎上腺素能α1受體表達上調(diào)是逼尿肌反射亢進的原因還是結(jié)果,有待進一步研究.但是可以認為腎上腺素能α受體表達上調(diào)參與逼尿肌反射亢進的病理生理改變.論文三神經(jīng)源性膀胱