CYP1A1和GSTM1基因多態(tài)性和吸煙與畸形精子癥的遺傳易感性.pdf

1、目的：探討兩種代謝酶CYP1A1與GSTM1的基因多態(tài)性與吸煙導(dǎo)致精子畸形的遺傳易感性之間的相關(guān)性。
　　 方法：收集2010年3月1日～2010年5月1日中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院經(jīng)精子檢查證實為畸形精子癥的原發(fā)不育男性患者60例為畸形精子組,選擇同時期經(jīng)精子檢查證實精子正常的原發(fā)不育男性60例為對照組。利用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)檢測畸形精子組與對照組的CYP1A1基因多態(tài)性和GSTM1基因多態(tài)性的分布

2、頻率,并分析這兩種酶與畸形精子癥之間的相關(guān)性,及這兩種酶與吸煙導(dǎo)致畸形精子癥易感性中的交互作用。
　　 結(jié)果：⑴CYP1A1畸形精子組與對照組野生型、雜合型和突變型基因型分布頻率為43.3％、23.3％、33.3％和45％、43.3％和11.7％,兩組間的頻率差異比較有統(tǒng)計學(xué)差異(X2=9.88,P=0.007)；；GSTM1畸形精子組與對照組GSTM1(+)和GSTM1(-)的基因分布頻率為30％、70％和53.3％、46.7

3、％,兩組間的頻率差異比較有顯著統(tǒng)計學(xué)差異(X2=6.72,P=0.01)。⑵以CYP1A1野生型基因為參照,CYP1A1雜合型基因OR=0.48(95％CI=0.20～1.15),無顯著統(tǒng)計學(xué)差異(P=0.95)；CYP1A1突變型基因OR=2.97(95％CI=1.08～8.19),有顯著統(tǒng)計學(xué)差異(P=0.03)；聯(lián)合CYP1A1突變型與雜合型基因,危險性增加,但差異無統(tǒng)計學(xué)意義(OR=1.07,95％CI=0.52～2.20,P=

4、0.85)。⑶以GSTM1(+)基因型為參照,GSTM1(-)OR=2.667,95％CI=1.26～5.64,有顯著統(tǒng)計學(xué)差異(P=0.01)。⑷以CYP1A1野生型基因不吸煙的個體為參照,CYP1A1雜合型基因不吸煙的個體患畸形精子癥的危險性并未增加；而攜帶CYP1A1突變型基因不吸煙的個體危險性增加,但均無統(tǒng)計學(xué)差異；攜帶CYP1A1野生型基因的吸煙個體危險度增加3.5倍,(P=0.04)；CYP1A1雜合型基因的吸煙個體危險度增

5、加2.4倍(P=0.19)；CYP1A1突變型基因的吸煙個體危險度增加5.3倍(P=0.02)；CYP1A1雜合型基因和突變型基因危險度增加3.2倍(P=0.54)。⑸以GSTM1(+)和CYP1A1野生型為參照,攜帶GSTM1(+)與CYP1A1突變型的基因危險度增加1.24倍(95％CI=0.23～6.62),但無統(tǒng)計學(xué)差異(P=0.8)；共同攜帶GSTM1(-)與CYP1A1突變型的基因危險度增加3.71倍(95％CI=0.98～