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1、中南大學(xué)博士學(xué)位論文TGF-β1基因SNPs及其單體型分子標(biāo)志與長(zhǎng)沙漢族人群腦卒中的相關(guān)性研究姓名:梁輝申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別:博士專業(yè):神經(jīng)病學(xué)指導(dǎo)教師:楊期東20100501博士學(xué)位論文 中文摘要.8 0 0 G > A 、.5 0 9 C > T 、+ 8 6 9 T > C 三個(gè)S N P 參與了T G F B 1 表達(dá)的調(diào)節(jié),可能影響到T G F .p l 表達(dá)水平,且三者存在強(qiáng)連鎖不平衡( L D ,l i n k
2、a g ed i s e q u i l i b r i u m ) 。有研究證實(shí)T G F 一1 3 1S N P 與動(dòng)脈粥樣硬化形成、高血壓發(fā)生有關(guān)?;谝陨鲜聦?shí),我們推測(cè)T G F B lS N P s 亦與長(zhǎng)沙漢族人群腦卒中可能相關(guān)。經(jīng)文獻(xiàn)檢索,目前尚無有關(guān)T G F B lS N P s 及單體型分子標(biāo)志與腦卒中的相關(guān)研究。本研究旨在通過對(duì)長(zhǎng)沙漢族人群T G F B 1 的多態(tài)分布規(guī)律的研究,從遺傳流行病學(xué)的角度探討T G F
3、 B lS N P s 與長(zhǎng)沙漢族人群腦卒中的關(guān)系,揭示長(zhǎng)沙漢族人群腦卒中高發(fā)病率的遺傳學(xué)因素,并尋找可靠的腦卒中分子遺傳標(biāo)記;為篩選腦卒中的高危人群提供分子流行病學(xué)依據(jù);同時(shí)也為腦卒中的基因功能學(xué)研究、治療及預(yù)防奠定理論基礎(chǔ)。方法:實(shí)驗(yàn)方法:應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)( p o l y m e r a s ec h a i n r e a c t i o n ,P C R ) 、限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性( r e s t r i c t i o n
4、 f r a g m e n t l e n g t h p o l y m o r p h i s m ,R F L P ) 及D N A 直接測(cè)序等方法對(duì)研究人群進(jìn)行一8 0 0 G > A 、.5 0 9 C > T及+ 8 6 9 T > C 基因分型。研究對(duì)象包括:①腦梗死( c e r e b r a li n f a r c t i o n ,C I ) 患者1 8 6 例,其中有高血壓病史患者( 定義為
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