催產素受體基因多態(tài)性與兒童孤獨癥的關系研究.pdf

1、目的：本研究旨在研究催產素受體(oxytocinreceptor,OXTR)基因單核苷酸多態(tài)性片斷rs2254298和rs237911與兒童孤獨癥的關系，為兒童孤獨癥的發(fā)病機理、早期防治提供理論依據。 方法：在中國漢族人群中采用聚合酶鏈式反應與限制性片斷長度多態(tài)性(polymerasechainreaction-restrictedfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP)分析方法對30名孤獨癥兒童

2、OXTR單核苷酸多態(tài)性片斷rs2254298和rs237911的等位基因和基因型進行測定。用孤獨癥行為評定量表(AutismBehaviorChecklist，ABC)、兒童孤獨癥評定量表(ChildhoodAutismRatingScale，CARS)評定臨床癥狀。采用X2檢驗和ANOVA進行統(tǒng)計學分析。 結果： 1.孤獨癥組和對照組觀察值和預期值之間均無顯著性差異(P＞0.05)，即孤獨癥組和對照組均符合Hardy-

3、Weinberg遺傳平衡法則，并且孤獨癥組和正常對照組在上述各位點等位基因頻率和基因型分布具有顯著差異(P＜0.05)。 2.孤獨癥行為評定量表總分及交往項得分在rs2254298不同基因型的患兒間存在顯著差異(F=4.146，P=0.027)，其他各項得分無顯著差異(P＞0.05)；經進一步LSD分析，交往項得分在基因型A/A和A/G的患兒間存在顯著差異(t=2.159，P=0.042)，總分在A/A和A/G、A/A和G/G的

4、患兒間存在顯著差異(p1=0.08，P2=0.016)。孤獨癥行為檢查表總分及各項得分在rs237911不同基因型的患兒間均無顯著差異(P＞0.05)。 3.兒童孤獨癥評定量表評定后病情的輕中度、重度在rs2254298不同基因型的患兒間無顯著差異(X2=0.153，P=0.696)。經單因素方差分析，活動項得分在不同基因型的患兒間存在顯著差異(F=4.165，P=0.027)，其他各項及總分無顯著差異(P＞0.05)；經進一步

5、LSD分析，活動項得分在基因型A/G和G/G的患兒間存在顯著差異(P=0.008)。兒童孤獨癥評定量表評定后病情的輕中度、重度在rs237911不同基因型的患兒間無顯著差異(X2=1.838，P=0.765)。經單因素方差分析，情感反應、軀體運用和總分在不同基因型的患兒間存在顯著差異(aF=3.762，aP=0.036；bF=3.485，bP=0.045；cF=3.725，cP=0.037)，其他各項無顯著差異(P＞0.05)；經進一步

6、LSD分析，情感反應和總分在基因型A/A和A/G的患兒間存在顯著差異(t1=2.546，p1=0.016；t2=2.279，P2=0.011)，軀體運用在基因型A/A和G/G的患兒間存在顯著差異。 結論： 1.0XTR單核苷酸多態(tài)性片斷rs2254298和rs237911與兒童孤獨癥的發(fā)病有關。 2.rs2254298基因型影響孤獨癥行為檢查表總分及交往項得分；A/A和A/G對孤獨癥的交往有影響，攜帶A/G的患兒

7、比攜帶A/A的患兒有更明顯的交往障礙。rs237911基因型對孤獨癥行為檢查表的總分及各項得分均沒有影響。 3.rs2254298基因型對兒章孤獨癥病情沒有影響；基因型A/G和G/G對CARS的活動項得分有影響，攜帶A/G的患兒比攜帶G/G的患兒有更明顯的活動障礙。rs237911基因型對兒童孤獨癥病情沒有影響，對情感反應、軀體運用項得分和總分有影響，攜帶A/G的患兒比攜帶A/A的患兒有更明顯的情感障礙，同時有更高的CARS得分