RELN基因單核苷酸多態(tài)性與漢族兒童孤獨癥的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、目的：探討漢族人群RELN基因單核苷酸多態(tài)性與兒童孤獨癥的關(guān)系。 方法：采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)與限制性片斷長度多態(tài)性(RFLP)分析方法對兒童孤獨癥組(30例)及正常對照組(30例)RELN基因外顯子6(exon6)和外顯子50(exon50)單核苷酸多態(tài)性(SNP)進(jìn)行基因型和等位基因頻率測定。采用孤獨癥行為檢查表(AutismBehaviorChecklist，ABC)和兒童孤獨癥評定量表(ChildhoodAutis

2、mRatingScale，CARS)對患兒行為進(jìn)行評定。 結(jié)果：1.孤獨癥組與對照組的兩個SNPs基因型分布均符合H-W定律(P＞0.05)。2.兩組exon6SNP基因型及等位基因頻率均存在顯著差異，孤獨癥組exon6SNPGG基因型頻率高于對照組(X2=6.371，P=0.041)，exon6SNPG等位基因頻率高于對照組(X2=5.635，P=0.018)。兩組exon50SNP基因型及等位基因頻率均無顯著性差異(X2=0

3、.863，P=0.650;X2=0.037，P=0.847)。3.孤獨癥組exon6SNP各基因型ABC量表總分和交往因子評分存在顯著差異(F=5.900，P=0.007:F=5.709，P=0.009)，基因型為A/A和A/G、A/A和G/G的孤獨癥兒童交往因子評分存在顯著差異(t=2.109，P=0.049；t=2.829，P=0.016)，基因型為A/G和G/G的孤獨癥兒童ABC得分存在顯著差異(t=641，P=0.023)。4.

4、輕中度與重度兒童孤獨癥exon6SNP基因型及等位基因頻率均存在顯著差異(X2=9.840，P=0.007;X2=6.116，P=0.049)。不同基因型的孤獨癥兒童模仿、聽覺反應(yīng)、非語言和CARS總分存在顯著差異(F=4.577，P=0.019;F=3.488，P=0.045:F=4.307，P=0.024；F=3.621，P=0.040)：基因型為A/A、G/G的孤獨癥兒童模仿、聽覺反應(yīng)和CARS總分存在顯著差異(t=3.363，P

5、=0.006:t=3.000，P=0.015;t=2.497，P=0.030)；基因型為A/A和A/G、A/A和G/G的孤獨癥兒童非語言存在顯著差異(t=2.240，P=0.044:t=3.280，P=0.010)。 結(jié)論：1.Exon6SNP與兒童孤獨癥相關(guān)。2.Exon6SNP與兒童孤獨癥的主要癥狀存在關(guān)聯(lián)，攜帶基因型G/G、A/G的患兒比攜帶基因型A/A的患兒有更嚴(yán)重的人際交往障礙。3.Exon6SNP與兒童孤獨癥的嚴(yán)重程