高膽紅素血癥新生兒SLCO1B1與UGT1A1基因多態(tài)性研究.pdf

1、目的:通過分析本地區(qū)高膽紅素血癥新生兒有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)體1B1(SLCO1B1)基因c.388A＞G、c.521T＞C、c.571T＞C及c.597 C＞T位點(diǎn)及尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶1A1(UGT1A1)基因c.211G＞A位點(diǎn)的多態(tài)性特點(diǎn)，探討各基因多態(tài)性位點(diǎn)對(duì)本地區(qū)新生兒高膽紅素血癥發(fā)病的影響。
　　方法:1.用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段多態(tài)性方法(PCR-RFEP)檢測(cè)所有研究對(duì)象（高膽組:203例;對(duì)照組:169例）

2、的SLCO1B1基因c.388A＞G、c.521T＞C及UGT1A1基因c.211G＞A基因型;采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-基因測(cè)序法檢測(cè)高膽組121例、對(duì)照組87例SLCO1B1基因c.571T＞C及c.597 C＞T的基因型。2.比較高膽組與對(duì)照組SLCO1B1及UGT1A1各基因型的等位基因頻率的差異，分析各基因多態(tài)性位點(diǎn)對(duì)新生兒高膽紅素血癥發(fā)病的影響。3.探討SLCO1B1基因及UGT1A1基因多態(tài)性共存時(shí)對(duì)新生兒高膽紅素血癥發(fā)病的影響

3、。
　　結(jié)果:1.研究對(duì)象SLCO1B1基因c.388A＞G、c.521T＞C、c.571T＞C及c.597C＞T總的變異頻率分別為93.0％、23.9％、39.9％、85.6％。
　　2.高膽組與對(duì)照組的SLCO1B1基因c.388A＞G、c.521T＞C、c.571T＞C及c.597 C＞T多態(tài)性位點(diǎn)的等位基因頻率分別為（0.776比0.793）、(0.116比0.133)、（0.244比0.213）、（0.612比0.

4、569），兩組各多態(tài)性位點(diǎn)等位基因頻率比較，差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。
　　3.攜帶SLCO1B1基因的c.388A＞G、c.521T＞C、c.571T＞C及c.597C＞T變異的新生兒發(fā)生高膽紅素血癥的OR值及其95％可信區(qū)間分別為1.085(0.371,3.168)、1.156(0.618,2.160)、0.868(0.494,1.526)、0.930(0.426,2.032)(P＞0.05)。
　　4.高膽組

5、與對(duì)照組UGT1A1基因c.211G＞A的A等位基因頻率分別為0.251比0.109，高膽組的A等位基因頻率顯著高于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。攜帶UGT1A1基因c.211 G＞A變異的新生兒發(fā)生高膽紅素血癥的OR值和95％可信區(qū)間(CI)為2.957(1.871，4.672)(P＜0.05)。
　　5.同時(shí)攜帶UGT1A1 c.211G＞A變異與SLCO1B1 c.388A＞G變異的新生兒發(fā)生高膽紅素血癥的OR值