2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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1、目的:通過分析尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶1A1(Uridine diphosphate-glucuronosyl transferase1A1,UGT1A1)基因 c.211G>A,葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G和谷胱甘肽S轉(zhuǎn)移酶(Glutathione S transferase,GST)基因GSTT1、

2、GSTM1的多態(tài)性特點(diǎn),探討三種基因多態(tài)性及其共存對(duì)新生兒高膽紅素血癥發(fā)病的影響。
  方法:⑴采用病例對(duì)照的研究方法,收集足月新生兒高膽組和對(duì)照組各100例,采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(Polymerase chain reaction,PCR)聯(lián)合基因測(cè)序法檢測(cè)UGTlAl基因c.211 G>A多態(tài)性;聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段多態(tài)性方法(Restriction fragment length polymorphism,RFLP)檢測(cè)

3、G6PD基因c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G多態(tài)性;采用多重聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)檢測(cè)GST基因GSTT1、GSTM1多態(tài)性。⑵比較高膽組與對(duì)照組UGT1A1、G6PD和GST基因型分布情況,分析各基因多態(tài)性及其共存對(duì)新生兒高膽紅素血癥發(fā)病的影響。
  結(jié)果:①UGTlAl基因c.211 G>A高膽組中純合突變(A/A)2例,雜合突變(A/G)25例;對(duì)照組中雜合突變15例,兩組比較,c.211 G>A突變的基因型分

4、布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.049)。A等位基因頻率高膽組(0.145)顯著高于對(duì)照組(0.075),差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(?2=5.001,P=0.025)。②UGTlAl基因c.211 G>A多態(tài)性對(duì)新生兒高膽紅素血癥發(fā)生的OR值和95%CI為2.096(1.036,4.239),P=0.040。③G6PD酶活性缺乏51例,占25.5%,G6PD缺乏發(fā)生率高膽組(33.0%)較對(duì)照組(18.0%)高,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(?2=5.922,

5、P=0.015);G6PD基因突變共34例,高膽組(27.0%)G6PD基因突變頻率較對(duì)照組(7.0%)高,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(?2=14.174,P=0.000)。G6PD基因 c.1388G>A在高膽組中突變頻率較對(duì)照組高,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(?2=6.438,P=0.011),c.1376G>T、c.95A>G在兩組中分布差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05);高膽組中G6PD基因c.1388G>A,c.1376G>T,c.95A>G突變

6、的總膽紅素峰值比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。④G6PD基因突變對(duì)新生兒高膽紅素血癥發(fā)生的OR值和95%CI為4.914(2.026,11.918),P=0.000。⑤GST基因GSTT1、GSTM1缺失型在高膽組中分別為46例(46%)和60例(60%),對(duì)照組中分別為45例(45%)和53例(53%),GSTT1、GSTM1缺失型基因在兩組中分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。⑥GST基因GSTT1,GSTM1突變對(duì)新生兒高

7、膽紅素血癥發(fā)生的OR值和95%CI分別為1.041(0.597,1.817),1.330(0.759,2.330),P值均>0.05,差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。⑦高膽組UGT1A1突變型+G6PD突變型、UGT1A1突變型+GST突變型、G6PD突變型+GST突變型和UGT1A1突變型+G6PD突變型+GST突變型總膽紅素峰值比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(F=0.778,P=0.513);各突變類型共存對(duì)新生兒高膽紅素血癥發(fā)生的OR值和95%CI分別

8、為3.194(0.326,31.247)、1.633(0.778,3.429)、1.888(0.891,3.999)、2.020(0.180,22.645),P值均>0.05,差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
  結(jié)論:⑴UGT1A1基因c.211G>A多態(tài)性是本研究人群新生兒高膽紅素血癥的危險(xiǎn)因素。⑵G6PD缺乏與新生兒高膽紅素血癥的發(fā)生相關(guān),以c.1388G>A突變?yōu)橹饕蛔冾愋停?種突變類型對(duì)本研究人群新生兒高膽紅素血癥總膽紅素峰值程度

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