簡介：碩士學位論文學校代碼學號論文題目宮內(nèi)發(fā)育環(huán)境與糖代謝異常的表觀遺傳學研究所院姓名指導(dǎo)教師學科專業(yè)研究方向完成日期北京協(xié)和醫(yī)院茅李莉肖新華教授內(nèi)分泌糖尿病的發(fā)病機制2011年5月12日10023S2008020北京協(xié)和醫(yī)學院碩L研究生論文縮略詞表縮寫4EBPLADIPORAKTCOX7A1DMRSERKFBPFOX01G6PGCKGLUT4GSKGWASHBWHKIGFIIRINSRIRSIUGRJNKKEGGLBWLEPRMAPK英文全稱中文全稱EUKARYOTICINITIATIONFACTOR4EBINDING翻譯起始因子4E結(jié)合蛋白LPROTEIN1ADIPONECTINRECEPTORSER．NETHREONINEKINASE脂聯(lián)素受體絲／蘇氨酸激酶C”O(jiān)CHROMECOXIDASESUBUNITVIIA細胞色素C氧化酶7A亞單位POIYPEPTIDELDI仟ERENTIA¨YMETHYIATEDREGIONS多肽1差異甲基化區(qū)域EXTRACEIIUIARSIGNAIREGUIATIONPROTEIN細胞外信號調(diào)節(jié)激酶KINASEFRUCTOSE1，6BISPHOSPHATASEFORKHEADBOXTRANSCR．PTIONFACTOR1GLUCOSE一6一PHOSPHATASEGLUCOKINASEGIUCOSETRANSPORTORTYPE4GLYCOGENSYNTHASEKINASEGENOMEWIDEASSOCIATIONSTUDYHIGHBIRTHWEIGHTHEXOKINASEINSULIN一¨KEGRO、『VTHFACTORIINSUIINRESISTANCEINSUIINRECEPTORINSUIINRECEPTORSUBSTRATEINTRAUTER．NEGROVNHRETARDATIONCJUNNTERMINALKINASE果糖1，6二磷酸酶叉頭轉(zhuǎn)錄因子L葡萄糖6磷酸酶葡糖激酶葡萄糖轉(zhuǎn)運蛋白4糖原合成酶激酶全基因組關(guān)聯(lián)分析高出生體重己糖激酶胰島素樣生長因子1胰島素抵抗胰島素受體胰島素受體底物不良宮內(nèi)發(fā)育環(huán)境C．JUN氨基末端激酶KYOTOENCYCIOPEDIAOFGENESANDGENOMES京都基因與基因組百科全書10WBIRTHWEIGHTLEPTINRECEPTORMITOGENACTIVATEDPROTEINKINASEMAPKKMAPKKINASEMAPKKKMAPKKINASEKINASE，MEFMYOCYTEENHANCERFACTOR低出生體重瘦素受體絲裂原活化蛋白激酶MAPK激酶MAPK激酶的激酶心肌細胞增強子塑Q型幽苧竺盟里璺蘭壁垡墮壘墮呈蘭里壘皇YQ竺塑曼宣塵生絲盛生叁壅型塑墾壅2

簡介：南京醫(yī)科大學碩士學位論文毒物代謝酶基因多態(tài)性與胃癌遺傳易感性的分子流行病學研究姓名錢云申請學位級別碩士專業(yè)流行病學指導(dǎo)教師徐耀初200141南京醫(yī)科大學碩士學住論文A基因型是胃癌的易感基因型；CL等位基因在病例組中的分布頻率833喲顯著高于對照組739％Z氣77，PO028。2CYP2E1基因多態(tài)與攝入腌菜、蔬菜聯(lián)合作用對胃癌的影響攜有CYP2E1AF純合子野生型CL／C1型基因者若經(jīng)常攝入俺菜，則患胃癌的危險性是攜有CYP2E1非A型雜合子BCL／C2型或純合子突變型CC2／C2型基因者且少攝入腌菜個體的389做95％CX為156～971；CYP2E1A純合子野生型C1／C1、逮因型且少攝入新鮮蔬菜的個體患胃癌的危險生是CYP2E1非A型雜合子BCL／C2型或純合子突變型CC2／C∞型、且多攝入新鮮蔬菜個體的550倍95％CI為208～1456；CYP2E1基因多態(tài)性與飲食因素對胃癌的發(fā)生具有協(xié)同作用。3不同種族人群CYP2E1RSAI酶切位點多態(tài)性的比較CYP2E1RSAI酶切位點多態(tài)性具有明顯的種族差異。我國江蘇地區(qū)漢族人群以A純合子野生型C1／C0基因型為主522％，其次為B雜合子型CL／C2型4339∞，C純合子突變型C2／C2型分布頻率最低F44％；等位基因CL、C2分布頻率分別為739％和261％；與其他種族比較，我國基因型和等位基因分布頻率與日本人群的分布特征相近，ACL／C1基因型和C1等位基因頻率明顯低于歐美人群。、第二部分GSTML、GSTTL基因型與胃癌遺傳易感性關(guān)系的研究。，JI代謝酶遺傳多態(tài)性與機體的E4999能力的個體差異有關(guān)，谷胱甘肽轉(zhuǎn)硫酶GSTSL的缺乏，可能影響對某些化學物質(zhì)的代謝解毒過程，從而增加個體的患癌風險，但研究結(jié)論頗不一致。本文運用多聚酶鏈反應(yīng)PA吲支術(shù)就GSTML、GSTII基因型與胃癌遺傳易感性的關(guān)系進行了進一步探討。主要結(jié)果如下

簡介：上海醫(yī)科大學碩士學位論文無綜合征耳聾的遺傳流行病學研究姓名崔燕申請學位級別碩士專業(yè)流行病學指導(dǎo)教師沈福民20000601精確定位的22個常染色體顯性無綜合征耳聾位點存在連鎖，提示所收的耳聾家系可能由目前尚不知的新的致聾基因突變所致。為了尋找家系的致聾基因，我們對一號染色體進行了基因組掃描，結(jié)果也未能證實家系致聾基因與一號染色體連鎖。綜合以上結(jié)果，我們認為常染色體顯性遺傳無綜合征耳聾中可能有遺傳上的早發(fā)現(xiàn)象存在；系譜分析和復(fù)合分離分析證實遺傳在所收家系的耳聾發(fā)病中起決定性作用且這些家系的耳聾遺傳模式為常染色體顯性遺傳；分子遺傳學研究和連鎖分析顯示所收冢系可能與22個精確定位的常染色體顯性遺傳無綜合征耳聾位點均不連鎖。對一號染色體的基因組掃描結(jié)果顯示家系致聾基因與一號染色體亦不連鎖。本研究為進行其它染色體基因組掃描、基因克隆提供了進一步研究基石出，、關(guān)鍵詞常染色體顯性遺傳無綜合征耳聾，家系，／復(fù)合分離分析，早發(fā)現(xiàn)象、遺傳異質(zhì)性微衛(wèi)星，連鎖分析、基因組掃描

簡介：目的尋找擴張型心肌病的致病基因探討擴張型心肌病的促發(fā)因素為開發(fā)新的診斷治療方法提供理論依據(jù)方法2030﹪的擴張型心肌病是由基因突變所致該研究采用一個大的擴張型心肌病伴有房室傳導(dǎo)阻滯的家系尋找導(dǎo)致該家系擴張型心肌病的基因為明確基質(zhì)金屬蛋白酶（MMP）是否與擴張型心肌病有關(guān)該研究采用ELISA方法檢測44例無明顯家族病史的散發(fā)擴張型心肌病患者的血清中的基質(zhì)金屬蛋白酶2（MMP2）水平及其抑制因子1（TIMP1）水平46例健康正常人為對照結(jié)論核纖層蛋白AC（LAMINAC）基因突變可以引起家族性擴張型心肌病伴有房室傳導(dǎo)阻滯在散發(fā)性擴張型心肌病患者中基質(zhì)金屬蛋白酶2（MMP2）升高和基質(zhì)金屬蛋白酶組織抑制因子1（TIMP1）的降低可能參與了擴張型心肌病的發(fā)病過程

簡介：溫州醫(yī)學院碩士學位論文耳聾相關(guān)的MTDNA新突變的篩選和臨床分子遺傳學研究姓名尤俊艷申請學位級別碩士專業(yè)臨床檢驗診斷學指導(dǎo)教師管敏鑫呂建新20090501溫州醫(yī)學院碩士學位論文C7492T突變。其中突變位點7472DELC已見報道與耳聾和癲癇表型相關(guān)；進化上較保守的C7492T和T7505C突變未見報道。顯然，C7492T突變的檢出率最高，為進一步探討此突變與耳聾的關(guān)系，我們在此基礎(chǔ)上重點進行了第二部分的研究。第二部分六個同時攜帶T12338C和C7492T雙突變耳聾家系的遺傳特點分析線粒體12SRRNA和TRNA㈣基因是導(dǎo)致非綜合征型聽力損失的兩個突變熱點區(qū)域。在本研究中，我們收集了6個非綜合征型耳聾家系，這些家系同時攜帶ND5T12338C和TRNAS可UCNC7492T突變。臨床資料分析表明，該六個家系先證者對氨基糖苷類抗生素使用情況不一，但患者均以耳聾為唯一臨床表現(xiàn)，且先證者都為極重度雙側(cè)耳聾。先證者的線粒體全序列分析表明，全線粒體基因組共有43個多態(tài)位點，在這些多態(tài)位點中，除ND5T12338C和TRNAS可UCNC7492T突變外，在與耳聾相關(guān)的基因中未發(fā)現(xiàn)其它有功能意義的突變?nèi)鏕JB2235DELC等。這表明MTDNAND5T12338C和TRNAS甙UC№C7492T突變可能是引起這些家系耳聾的重要原因。本研究將探討MTDNAND5T12338C和TRNAS呱UCN’C7492T雙突變可能的致聾分子機制，為將來預(yù)防和治療線粒體耳聾提供一定的理論依據(jù)及思路?！娟P(guān)鍵詞】TRNAS,繃0JCN基因；突變；非綜合征型耳聾；氨基糖甙類抗生素；分子機制5

簡介：背景RH血型作為最復(fù)雜和最具有免疫原性的紅細胞血型系統(tǒng)，含有國際輸血協(xié)會確證的RH1～RH50共50個抗原，與臨床輸血反應(yīng)和新生兒溶血病HDN特異性相關(guān)的五個抗原分別為D、C、E、C和E。同RHD抗原一樣，RHCC和RHEE可以刺激機體引起免疫應(yīng)答，RHD抗原免疫引起疾病的成功預(yù)防引起大家對RHCE抗原的關(guān)注。目前大多數(shù)RH基因的研究結(jié)論是以歐洲白人為研究對象的，因RH基因在不同種族和人群中存在多態(tài)性，自種人的結(jié)果對其它種族和人群來說，是不可靠的。RH血型等位基因具有多態(tài)性，目前已檢測到弱的或者部分的RHD等位基因超過170種，可以預(yù)期RHCE基因具有相似的多態(tài)性，如同弱D和RHD之間的抗原免疫，變異的RHCE抗原也會發(fā)生免疫應(yīng)答。但是在目前的研究中，還未見對中國獻血員免疫原性變異的C，C，E，E抗原開展分子基礎(chǔ)的系統(tǒng)性深入分析研究。目的本研究期望通過觀察隨機選擇的獻血員人群RH表型頻率，從表型推測RHCE基因頻率，從而估測出RH單倍型頻率。對RH基因分型與血清學表型結(jié)果不一致情況，通過分子生物學技術(shù)檢測主要的RHCE變異等位基因，研究變異RHCE抗原的分子特征，分析RHCE基因的遺傳學特征和基因多態(tài)性，為RH抗原在臨床輸血醫(yī)學、遺傳學和免疫學等方面的應(yīng)用提供理論依據(jù)。方法統(tǒng)計2005年1月至2011年12月356071例捐獻全血的獻血員中的RHD陰性數(shù)據(jù)，在2010年到2011年期間采用兩套單克隆抗C、C、E和抗E試劑，在全自動血型儀上隨機選擇10373例RHD陽性獻血員進一步檢測RHCE血清學表型。利用哈德伯格遺傳平衡定律比較預(yù)期值和觀察值之間的差異進行基因遺傳吻合度檢測，用方根法計算RH基因頻率和單倍型頻率，卡方檢驗檢測不同型別之間的差異性。RHCE基因分型采用以聚合酶鏈反應(yīng)等位基因特異性引物PCRSSP試驗技術(shù)。血清學弱反應(yīng)可以確定抗原陽性的弱反應(yīng)和極弱反應(yīng)的C、C、E或E抗原樣本和基因分型與血清學分型不一致樣本檢測RHCE變異等位基因，采用多重PCRSSP技術(shù)檢測基因銀行公布的23個RHCE等位基因，一些特異的RHCE等位基因鑒定需要進行DNA序列分析。結(jié)果研究得到RH血型基因和單倍型頻率為D09329、D00671、DCE06153、DCE02704，DCE00341、DCE00132、DCE00123、DEE00006、DCE00024、DCE00518。RH血型單倍型頻率分布和均衡性與中國漢族人在基因平衡條件下沒有顯著性差異P005，RHCE基因和單倍型頻率在不同RHD表達類型中的分布有顯著性差異P結(jié)論1洛陽地區(qū)RH各表型分布符合HARDYWEHLBERG基因遺傳平衡定律；2RHCE基因和單倍型頻率在不同RHD表達類型中的分布有顯著性差異；3基因分型試驗可以檢測到獻血員中血清學試驗容易漏檢的變異RHCE等位基因表達的抗原；4部分弱表達的RHC、C、E、E抗原的分子機理得到明確，其中CES340、CEMO、JAL等表型在國內(nèi)首次報道

簡介：安徽醫(yī)科大學碩士學位論文尋常型銀屑病遺傳流行病學及遺傳模式分析姓名王紅艷申請學位級別碩士專業(yè)皮膚性病學指導(dǎo)教師楊森張學軍200251奠徽醫(yī)科人學壩I‘學位論義中文摘要尋常型銀屑病遺傳流行病學及遺傳模式分析尋常型銀屑病PSORIASISVULGARIS，PV是45在臨床上有顯著特征的炎癥性、過度增生性皮膚病。其病因尚不完全明確。在自然人群中的患病01％3％。在北美及北歐白人中約有2％的人患病，但在日本及北美、南美的黑人中患者相對較少。我國1984年全國銀屑病流行病學調(diào)查總的患病率為0123％，目前患者已超過300萬。有關(guān)銀屑病的病因?qū)W說很多，如遺傳、代謝障礙、感染以免疫功能障礙等都可能成為其發(fā)病的重要因素。至于其遺傳模式目前尚無明確定論。本文旨在研究遺傳因素在尋常型銀屑病發(fā)病中的作用以及銀屑病可能的遺傳模式本研究采用問卷調(diào)查和隨訪形式對1043例尋常型銀屑病患者及家系進行遺傳流行病調(diào)查，應(yīng)用PENROSE法、FALCONER回歸法、EPIIRFF060軟件及SAGEREGTL軟件對1043L例銀屑病患者及家系進行統(tǒng)計處理、復(fù)合分離分析和遺傳度計算。F結(jié)果顯示①尋常型銀屑病男、女患者首次發(fā)瘸高峰年齡分另|J在2029歲和1019歲；‘男、女平均首發(fā)年齡分別為27691232歲和23261256歲PO05?；颊叱錾鷷r父親年齡與患者發(fā)病年齡星顯著負相關(guān)，相關(guān)系數(shù)為023JPT40P001。I型中，女性平均首發(fā)年齡早于男性PO01，II型中無此差別。④尋常型銀屑病患者先證者有家族史者其一級親屬的患病率為724％，二級親屬的患病率O95％，明顯高于一般人群的患病率0146％。⑤應(yīng)用PENROSE法計算，S，Q接近L／√Q；一級、二級親屬的遺傳度分別是O670和0466；通過復(fù)合分離分析不符合單基因顯性、隱性、共顯性遺傳模式及環(huán)境模型和非主基因模式。4

簡介：復(fù)旦大學博士學位論文食管癌腫瘤相關(guān)基因的遺傳與表觀遺傳學研究姓名王建明申請學位級別博士專業(yè)流行病與衛(wèi)生統(tǒng)計學指導(dǎo)教師姜慶五20070512復(fù)旦大學博士學位論文中文摘要中文摘要【目的】分析環(huán)境、遺傳及其交互效應(yīng)在食管癌發(fā)生中的作用，探討食管癌相關(guān)基因P16、MGMT和HMLHL啟動子區(qū)DNA異常甲基化的分布規(guī)律及其與食管癌臨床特征間的關(guān)系，并初步分析DNA異常甲基化與葉酸代謝酶基因MTHFRC677T多態(tài)間的聯(lián)系?！痉椒ā窟x擇上消化道癌高發(fā)區(qū)江蘇省揚中市為研究現(xiàn)場，采用以人群為基礎(chǔ)的病例對照研究設(shè)計，分析膳食、吸煙、飲酒、飲茶等環(huán)境因素與食管癌的關(guān)系。應(yīng)用PCR和RFLP等分子生物學技術(shù)分析核苷酸切除修復(fù)基因XPCPAT和EXON15基因多態(tài)、葉酸代謝酶基因MTHFRC677T多態(tài)在食管癌發(fā)生中的作用及其與環(huán)境因素間的交互效應(yīng)。食管癌病例從揚中市腫瘤登記報告系統(tǒng)獲得，為2004年1月至2006年3月間新發(fā)的、經(jīng)病理學明確診斷的食管鱗癌患者，要求年齡30歲，在揚中居住至少5年，并愿意參加調(diào)查者。在確診后兩周內(nèi)進行流行病學問卷調(diào)查，收集空腹靜脈血標本5ML。對照組選自同期居住在揚中境內(nèi)的居民。與病例按性別和年齡組進行成組頻數(shù)匹配，要求身體健康，無惡性腫瘤及胃和十二指腸潰瘍病史，征得同意后采集靜脈血并進行流行病學問卷調(diào)查。剪取手術(shù)患者的癌中心組織和邊緣正常組織標本各二塊，并收集LO側(cè)正常健康成人食管粘膜標本。應(yīng)用甲基化特異性PCR法檢測癌組織、邊緣組織和正常食管粘膜組織中腫瘤相關(guān)基因P16、MGMT和HMLHL啟動子區(qū)甲基化狀態(tài)，分析DNA異常甲基化是否與食管癌臨床特征和環(huán)境因素間存在聯(lián)系，并探討食管癌相關(guān)基因異常甲基化與葉酸代謝酶基因MTHFRC677T多態(tài)問的關(guān)系。數(shù)據(jù)錄入與分析分別采用EPIDATA和SPSS11．O、STATA9．2統(tǒng)計軟件，應(yīng)用單因素X2檢驗和多因素非條件LOGISTIC回歸模型分析環(huán)境、遺傳和表觀遺傳因素與食管癌的聯(lián)系?！窘Y(jié)果】J2004年1月至2006年3月，共收集食管鱗狀細胞癌病例355例，平均年齡61．57．9歲，男性62．8％，女性37．296。對照408例，平均年齡60．88．3歲，男性61．8％，女性38．2％。按性別分層后發(fā)現(xiàn)一些不良膳食習慣如食物溫度過高、喜食紅燒肉、吃陳米等能增加食管癌患病危險，其中陳米攝入史的比值比OR在男女性中分別達到9．0695％CI5．9313．84和14．539596CI7．8227．02?？谖镀獭⑾怖笔车葍H在男性中觀察到危險效應(yīng)，OR分別為2．349596CI1．573．48和3．3895％CI2．12．39。與不吸煙者相比，吸煙能增加男性食管癌患病危險，ORI．9895％CI1．342．92，隨著吸煙年數(shù)和日吸煙支數(shù)增加，患病危險也隨

簡介：點擊查看更多染色體缺失綜合征分子細胞遺傳學及表型定位研究.pdf精彩內(nèi)容。

簡介：復(fù)旦大學博士學位論文中國人遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）家系臨床病理及分子遺傳學研究姓名蔡崎申請學位級別博士專業(yè)腫瘤學指導(dǎo)教師施達仁2002430經(jīng)入學攻讀博1學位州究生畢業(yè)論文中史摘要各組病例粘液腺癌所占比例棚似TP0、05。24個符合AMSTERDAM標準的家系先證者中18個術(shù)后隨訪存活I(lǐng)I、JIRQ超過5年，最長L達27年。此外，符合BETHESDA指導(dǎo)綱要的患者IFFJI床病理特彳【L部分5AC家系患者棚似，部分與散發(fā)性者相似。結(jié)論用AMSTERDAM標準幣I本標準可將臨床表現(xiàn)有別『二散發(fā)性結(jié)直腸癌的啞群塒NPCC篩選出柬。這IF5分患者其仃發(fā)癇年齡‘1T、“、I腸癌多見、同時和異時多原發(fā)結(jié)直腸癌段，__牢島、9FQ性‘I長常見、低分化痛比例離、宿屯免疫反應(yīng)較強、JI儷脒分期較‘’等特』1。腸外腫瘤發(fā)L二以胃癌、R寓內(nèi)膜癌為常見。HNPCC忠者預(yù)后較好，在診斷、治療和隨訪中應(yīng)引起重視。／J。7關(guān)鍵詞遺傳性非息肉病性結(jié)直腸滴FIFFJ床病理特扭2臨床標準預(yù)后夕／第二部分中國人HNPCC家系腫瘤組織中微衛(wèi)星不穩(wěn)定性及HMSH2和HMLHL蛋白表達變化的研究J／目的分析HNPCC腫瘤組織中的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性MICROSATELLITEINSTABILITY，MSI和兩種主要錯配修復(fù)蛋白HMSH2、HMLHI的表達變化，并探討二者之間的關(guān)系。方法使用一組國際HNPCC合作小組推薦的5個標準微衛(wèi)星位點，包括單核苷酸重復(fù)序列BAT26、BAT25和雙核苷酸重復(fù)序列D2S123、D5S346和D17S250。PCR擴增產(chǎn)物經(jīng)ABI310DNA自動分析儀檢測，GENESCAN軟件分析判斷MSI狀態(tài)。HMSH2和HMLHL蛋白表達變化的檢測采用ENVISION免疫組化兩步法。24個符合AMSTERDAM標準、15個符合H本標準家系和19個符合BETHESDA指導(dǎo)綱要忠者中分別有21個、12個先證者以及13個患者收集到完整的臨床病理資半1、巾標本及腫瘤組織。以11例散發(fā)性結(jié)直腸癌作對照。結(jié)果在N個標準微衛(wèi)星位點中，D2S123預(yù)示高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定性MSIHIGH，MSIH敏感性最高，D5S346敏感性最低。聯(lián)合應(yīng)用BAT26和BAT25檢測L可使敏感性達到100％。21例AMSTERDAM標準組先證者腫瘤均表現(xiàn)為MSIH100％。11／12例917％R本標準組先證苔腫瘤表現(xiàn)為MSLH，另1例表現(xiàn)為微衛(wèi)星穩(wěn)定性NLICROSATELLITESTABLE，MSS。7／13例538％BETHESDA指導(dǎo)綱要組患者腫瘤表現(xiàn)為MSLH。11例散發(fā)性結(jié)直腸癌中2例表現(xiàn)為MSIH082％。18／2L例857％MSIH的AMSTERDAM標準組腫瘤組織表現(xiàn)為HMSH2或HMLHL蛋白表達減弱或消火。5／1L例455％MSLH的F1本標準組腫瘤組織表現(xiàn)為HMSH2或HMLHL蛋F。襲達減弱或消失。靦在三組標準J￡7例MSS腫瘤中，6例這兩種蛋白表達均I卜常。結(jié)論符合AMSTERDAM標玳的HNPCC家系腫瘤組織100％表現(xiàn)MSL一H，麗

簡介：中國協(xié)和醫(yī)科大學博士學位論文中國人群尋常型銀屑病易感基因的分子遺傳學初步研究姓名王紅申請學位級別博士專業(yè)皮膚病與性病學指導(dǎo)教師劉維達200151中國人群尋常型銀屑病易感基園的分子遺傳學初步研究中文摘要堡墾壅是一種慢性易于復(fù)發(fā)的炎癥性皮膚疾病，病因至今仍然不十分清楚，但群體和雙生子的研究提示遺傳在其病因?qū)W中占有重要的地位。迄今為止，基因組掃描研究結(jié)果表明，較為公認的銀屑病易感基因主要位于染色體17Q、4Q、6P，并且顯示一種璽丕重螢的效應(yīng)。其中亞；I匿撼包含有MHC等重要的與免疫學有關(guān)的基因。這些基因在免疫反應(yīng)中起重要的作用，有關(guān)銀屑病病因?qū)W研究認為免疫調(diào)節(jié)因子參與了致病過程，因此該區(qū)引起了特別的注意。但由于遺傳模式、群體的異質(zhì)性、銀屑病的不同L臨床表現(xiàn)以及不同研究方法等原因，對該區(qū)域的標記位點與銀屑病基因的關(guān)系的研究結(jié)果并不很～致。本研究先隨機選取205例經(jīng)皮膚科醫(yī)生確診并符臺尋常型銀屑病診斷標準的患者，將其臨床資料建立數(shù)據(jù)庫，用SPSS90軟件進行分析。淇中男性占64％130倒女性占36％75例；小于或等于40歲發(fā)病者I型181例88_3％，40歲以上發(fā)病者24例118％。①平均首次發(fā)病年齡男性為2738091歲，女性為242713L歲，T檢驗后T1956，P005；②有家族史與無家族史的男性平均首次發(fā)病年齡相比，前者的發(fā)病年齡低于后者23031852874】02，T2727，P005；雙親同患或有一方患病的男性與女性發(fā)病年齡之間無差異。同時還發(fā)現(xiàn)在本研究的銀屑病群體中，存在著父系遺傳的效應(yīng)具有受累父親的先證者多于有受累母親的先證者17／2057／205。，4選取其中的14個銀屑病家系患者均為尋常型銀屑病，患者55人，健康者76人。用位于6P213區(qū)域內(nèi)的5個微衛(wèi)星標記和4Q、17Q上的5個微衛(wèi)星標記，D6S273、D6S276、D6S422、D6S299、D6S291、D4S1535、D4S1652、D4S171、D17S784、D17S928進行基因掃描，用軟件LINKAGE50進行連鎖分析。旺研究的家系中未發(fā)現(xiàn)4Q、17Q上的微衛(wèi)星標記與銀屑瘸易感基因之間有連鎖，而在染色體6P213區(qū)域存在著與之有連鎖關(guān)系的微衛(wèi)星標記位點在D6S273位點上最大LOD值為126J同時我們還對群體作了以上位點的相關(guān)分析，發(fā)現(xiàn)位于6P21區(qū)和A3協(xié)和醫(yī)科大學博士生論文

簡介：中國協(xié)和醫(yī)科大學中國醫(yī)學科學院博士學位論文中國人膀胱癌分子遺傳學異常及其在診斷中的應(yīng)用姓名張建軍申請學位級別博士專業(yè)腫瘤學指導(dǎo)教師程書鈞200231中蚓協(xié)相醫(yī)科／、學J蹲J龜上中人膀胱癌染色T4。8P、9P、9Q、10Q、1LP、13Q和14Q的缺失頻率低F英美病人，其余染色體臂的缺失頻率均高于英美病人。其中3P、4Q、16Q、17P和18Q的缺失在兩組病人間的差異具有統(tǒng)計學意義。5、與法國人類多態(tài)研究中心CENTREETUDEPOLYMORPHISMHUMAIN，CEPH提供的白種人微衛(wèi)星雜合度相比，68％68／100的位點在中國漢族人群中的雜合度低于白種人，其中53個位點的差別具有統(tǒng)計學意義。6、膀胱癌染色體18Q1222區(qū)域的的精細做圖發(fā)現(xiàn)了兩個最小缺失區(qū)域D18S970附近和跨越抑癌基因SMAD4的D18S472一D18S474。免疫組化顯示SMAD4蛋白在66％37／56的腫瘤組織中不表達，或表達明顯低于同一切片中相應(yīng)未癌變粘膜。但是DHPLC和測序均未檢測到SMAD4基因的突變。、R7’以上鮐果表明，L、尿沉渣微衛(wèi)星分析對于中國人膀胱癌的診斷有一定應(yīng)用價值。2、微衛(wèi)星分析與傳統(tǒng)尿細胞學相EE，各有優(yōu)勢和不足，應(yīng)該相互補充、有機結(jié)合。3、由于不同人種間的遺傳背景以及可能的病因和分子病理機制不同，同ILOE瘤在不同人群中的遺傳學改變可能不盡相同。因此在選擇遺傳學標記進行研究時，一定要考慮到這種差異。4、染色體18Q1222至少存在兩個與中國人膀胱癌發(fā)生、發(fā)展相關(guān)的抑__一一癌基因。SMAD4是否是該區(qū)段缺失的靶基因有待進一步研究。2

簡介：通過問卷調(diào)查及查閱大量的資料結(jié)合作者在教學中的實際經(jīng)驗我們認為素材庫的建設(shè)應(yīng)在積件思想的指導(dǎo)下圍繞知識點作為建庫核心具有可以方便靈活地進行鏈接的超媒體導(dǎo)航系統(tǒng)據(jù)此設(shè)計了以知識點為中心可積式超媒體導(dǎo)航模式的素材庫根據(jù)理論模式初步建立了醫(yī)學遺傳學教學素材庫的框架并請專業(yè)教師進行使用試驗結(jié)果顯示按照設(shè)計模式建立的醫(yī)學遺傳學教學素材庫得到了教師的認可經(jīng)過教師對十九項措標的評判絕大多數(shù)教師認為按照這樣的模式建設(shè)的素材庫具有框架合理、內(nèi)容表述正確、符合學科特點、軟件操作簡便、能方便地對素材進行復(fù)制下載等優(yōu)點有的項目雖然部分教師選擇了一般但經(jīng)統(tǒng)計分析差異顯著P005說明教師對內(nèi)容的全面系統(tǒng)性、畫面的設(shè)計及背景音樂的使用等比較滿意但還存在著不足有待于今后的進一步改進

簡介：鄭州大學碩士學位論文LEBER遺傳性視神經(jīng)病變的分子生物學檢測姓名胡宏閣申請學位級別碩士專業(yè)眼科學指導(dǎo)教師金學民李曉文20040430鄭州大學2001研究生畢業(yè)論文LEBER遺傳性視神經(jīng)病變的分子生物學檢測材料與方法共調(diào)查了河南、安徽兩省5個符合臨床診斷的LHON家系，其中三個家系同意檢測，在這三個家系中抽取了母系成員的血樣30份作為實驗組，抽取無視力障礙的正常人血樣32份作為對照組，兩組的男女比例X2O06，曠O81及年齡分布T072，P047相匹配。在無菌條件下抽取外周靜脈血，2％EDTA抗凝，有機酚法提取DNA。752紫外線分光光度計進行DNA定量及純度測定，用4對引物聚合酶鏈反應(yīng)擴增出4個線粒體DNA片斷，涵蓋3394、3460、4136、4160、4216、11696、11778、14459、14482、14484、14498共11個突變位點，瓊脂糖凝膠電泳驗證DNA擴增產(chǎn)物的產(chǎn)量和純度。擴增產(chǎn)物用于單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析和DNA測序DNASEQUENCING。本實驗的參照MTDNA序列是劍橋標準MTDNA序列。結(jié)果5個家系的母系成員共78人男36人，女42人，發(fā)病31人，發(fā)病率3974％，男女比例2011，平均發(fā)病年齡29OL歲。男性外顯率5555％，女性外顯率2619％。其中三個家系樊氏、毛氏、石氏患者發(fā)病年齡隨傳遞代數(shù)的增加而減小，呈現(xiàn)遺傳早發(fā)現(xiàn)象。用第一對引物P，、P擴增340BP片段片段1，自NPLL641至NPLL980，其中含11778、11696兩個位點。實驗組30例單鏈構(gòu)象多態(tài)性SSCP檢測結(jié)果全部為異常，對照組32例SSCP檢測結(jié)果全部正常。對片段1測序，測序結(jié)果與劍橋標準MTDNA序列比對，30個實驗組樣本均含有I1778位點突變，對照組均無此位點的突變。實驗組和對照組所有樣本都出現(xiàn)11719位點的突變。I1696位點測30個樣本，其中實驗組19個，對照組11個，均未發(fā)生突變。第二對引物P。、P。擴增338BP片段片段2，自NPL4200到NPL4538，其中含14459、14482、14484、14498四個位點，SSCP檢測發(fā)現(xiàn)僅一例LHON病人的結(jié)果有異常。反復(fù)驗證排除假陽性，其余29人未發(fā)現(xiàn)異常，對照組32人均未發(fā)現(xiàn)異常。片段2測序23個樣本，其中實驗組14個，對照組9個，所含4個目的位點均未發(fā)生突變。SSCP檢測中結(jié)果異常的一個樣品，多次測序均因為峰圖紊亂而無法判讀結(jié)果。第三對引物P；、P。擴增307BP片段，自NP3357到NP3663，其中含3394、3460兩個位點，實驗組和對照組的所有樣本經(jīng)SSCP檢測均未發(fā)現(xiàn)異常。實驗組和對照組各測4個樣品，均未發(fā)現(xiàn)突變。第四對引物P，、R擴增327BP片段，自NP4032到NP4358，含4136、4160、4216三個位點，實驗組和對照組的所有樣本經(jīng)SSCP檢測均未發(fā)現(xiàn)異常，片段4測序31個樣品，其中實驗組19個，對照組12個，所含3個目的位點均未發(fā)現(xiàn)突變。測序中發(fā)現(xiàn)實驗組一個樣品攜帶4164位點AG突變，此突變使酪氨酸替換為半2

簡介：蘇州大學碩士學位論文常規(guī)細胞遺傳學和熒光原位雜交技術(shù)在肺癌遺傳學研究中的應(yīng)用姓名謝菁申請學位級別碩士專業(yè)呼吸內(nèi)科學指導(dǎo)教師王光杰20030401常規(guī)細胞遺傳學和熒光原位雜交技術(shù)在肺癌遺傳學研究中的應(yīng)用中文摘要1、2、3、4、6、8、1、13、15和17號等。特別是N均有3號與17號染色體的易位，以及涉及13號染色體的易位1號與13號或12號與13號易位，這些易位是CC未曾發(fā)現(xiàn)的。結(jié)論常規(guī)細胞遺傳學是研究肺癌染色體異常的常用方法，但成功率不高。原因是肺癌細胞的有絲分裂活性低下、分裂相質(zhì)量甚差且核型極為復(fù)雜。間期核FISH發(fā)現(xiàn)染色體超二體改變是惡性腫瘤的重要特征，它具有省時、準確、簡便等優(yōu)點，能夠驗證常規(guī)核型分析，并進行有力的補充。SKY能夠揭示常規(guī)核型分析法難以識別的染色體易位、重排的來源和一些MARKER的來源。分子細胞遺傳學方法與常規(guī)細胞遺傳學技術(shù)互為補充，二者聯(lián)合使用，能深入了解肺癌的生物學特征，為今后肺癌的早期診斷、治療和預(yù)后的判斷提供新的科學依據(jù)。關(guān)鍵詞肺癌染色體核型熒光原位雜交光譜核型分析Ⅱ作者謝菁指導(dǎo)老師王光杰