小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤的mri表現(xiàn)

1、小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤的MRI診斷,河南省桐柏縣人民醫(yī)院 韓禮良,概述,小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤最早是由Lhermitte 和Duclos 在1920年報告，故又稱為Lhermitte-Duclos disease （LDD），2007年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中歸類于“神經(jīng)上皮性腫瘤”項目下的“神經(jīng)元和混合性神經(jīng)元-神經(jīng)膠質細胞腫瘤。目前關于該腫瘤是錯構瘤還是真性腫瘤尚未定論，若是腫瘤WHO分級為Ⅰ級。,臨床表現(xiàn),該病

2、發(fā)病年齡從新生兒到74歲不等，但以中青年多見，平均年齡34-37歲。病程進展較慢，早期多無癥狀，首發(fā)癥狀以顱內壓增高為主，其次為后組顱神經(jīng)麻痹，小腦癥狀一般相對出現(xiàn)較晚。,MRI表現(xiàn),MRI多表現(xiàn)為小腦半球圓形或類圓形占位性病變，可累及一側或雙側小腦半球，受累的小腦皮層增厚，呈異常的分層結構。 T1WI為沿小腦溝回走行的低信號和等信號相互交替的分層結構，T2WI為高信號和等信號交替，使病變呈現(xiàn)出沿小腦腦葉走形的條紋狀分層結構(虎紋征)；

3、注藥后多無強化；腫瘤界限欠清，瘤周水腫不明顯 。 可造成四腦室移位和梗阻性腦積水。,MRI表現(xiàn),T1WI 、 T2WI的低、高信號區(qū)相當于病變小腦腦葉的中心部，包含有萎縮的小腦白質、異常的顆粒細胞層和增厚的內分子層，而MRI上的等信號區(qū)相當于腦葉的表層，包含有外分子層和軟腦膜層。MRI 能清楚顯示LDD 的條紋狀表現(xiàn)，即所謂的“ 虎紋征“ ?！盎⒓y征” 對LDD具有術前定性診斷價值。,病理特征,LDD典型的病理特征為大量的發(fā)育不良的皮

4、質神經(jīng)元（神經(jīng)節(jié)細胞）替代了小腦的內顆粒層細胞，浦肯野細胞減少或消失，腫瘤細胞亦可侵入分子層。分子層增厚、過度髓鞘化，腫瘤與正常組織呈分層狀結構。增生的節(jié)細胞可能起源于遷移和成熟障礙。,病理特征,腫瘤細胞（發(fā)育不良的神經(jīng)節(jié)細胞）呈圓形或多角形，大小不一，主要為小型漿少、核深染細胞，胞質紅染，僅見極少數(shù)體較大，核內隱約可見核仁。核異型不明顯，多無核分裂相，可見雙核。間質內血管不豐富，可見局灶毛細血管增生，微囊變，偶見鈣化。免疫組化結果示

5、神經(jīng)元標志物如突觸素(Syn) 、神經(jīng)元特異性烯醇化酶(NSE), 神經(jīng)纖維絲(NF)均陽性；膠質細胞標志物如膠質纖維酸性蛋白(GFAPG)等陰性表達，MIB-1LI<1% ，提示病灶內無明顯增殖活性。,合并癥,該病常合并有一些先天性畸形，如巨顱癥、巨腦癥、灰質異位、小腦回、多指（趾）畸形、脊膜膨出、血管外膜瘤、巨人癥、舌肥大及骨性獅面等。近幾年更多的學者認為該病為一種錯構瘤，這是由于對其進行免疫組化研究顯示它含有異源細胞成分，

6、常有腫瘤性的鈣化。該病一般以手術治療為主，但術后可復發(fā)，需要定期復查。,Cowden氏綜合征,該病常合并Cowden氏綜合征。當合并Cowden氏綜合征時則有遺傳傾向。 Cowden氏綜合征為一種常染色體顯性遺傳病，又稱為多發(fā)性錯構瘤綜合征，表現(xiàn)為周身皮膚粘膜丘疹、甲狀腺及乳腺腫瘤、腸息肉等。對于疑為Cowden氏綜合征的病人應常規(guī)進行頭顱的MRI檢查以除外合并小腦神經(jīng)節(jié)細胞瘤，而對于明確診斷為小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤的病人當合并有

7、皮膚粘膜的斑丘疹時，應進一步檢查甲狀腺和乳腺等臟器除外合并其他腫瘤。,例 1,男，37歲。,例 2,男，37歲，頭暈8月加重一周。,例 3,女，12歲。后枕部疼痛20余天伴嘔吐入院。,例 4,女，19歲。頭痛、惡心、嘔吐10余天。,例 5,女，47歲，陣發(fā)性頭痛、頭暈2年，漸進性加重1月余伴耳鳴，雙下肢困乏無力，走路不穩(wěn)，并出現(xiàn)噴射狀嘔吐。查體：站立行走困難，閉目站立試驗陽性。右側角膜反射減弱，右側面肌輕度萎縮及痙攣，右側額紋

8、變淺，口角輕度右偏，鼻唇溝右側變淺，伸舌不偏，無舌肌萎縮及痙攣。右側顏面部感覺減退。雙側上肢共濟運動尚可，雙側下肢共濟運動差。,,手術情況：術中放射狀切開硬腦膜，小腦半球急劇膨出，切開小腦皮層，于皮層下約2.0cm即可見暗褐色魚肉樣腫瘤組織， 腫瘤組織與小腦幕緊密粘連，沿小腦幕及巖骨界面分離瘤體， 見瘤組織呈纖維樣，質地韌，局部巖骨受侵蝕。行腫瘤大部分切除，殘留瘤組織予以電凝處理。術后病理報告為小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤。,附：小腦皮

9、質的組織結構,小腦皮質,小腦表面有許多平行的橫溝，把小腦分隔成許多小葉片。每一葉片表面是一層灰質，即小腦皮質，皮質下為白質（髓質）。小腦皮質從外到內明顯地分3層：分子層；浦肯野細胞層（節(jié)細胞層）；顆粒層。,,1．分子層此層較厚，神經(jīng)元較少，主要有兩種：星形細胞及籃狀細胞。2．蒲肯野細胞層（節(jié)細胞層）由一層蒲肯野細胞胞體組成。此種細胞是小腦皮質中最大的神經(jīng)元，胞體呈梨形，從頂端發(fā)出2～3條粗的主樹突伸向分子層。軸突自胞體底部發(fā)出，離開

10、皮質進入髓質，終止于小腦內部的核群。3．顆粒層 此層由密集的顆粒細胞和一些高爾基細胞組成。,,小腦皮質內的神經(jīng)元有5種：星形細胞、籃狀細胞、蒲肯野細胞（或稱梨狀細胞）、顆粒細胞和高爾基細胞。小腦皮質的5種神經(jīng)元中，蒲肯野細胞是唯一的傳出神經(jīng)元。顆粒細胞是興奮性神經(jīng)元，其他中間神經(jīng)元都是抑制性神經(jīng)元。,皮質內的神經(jīng)元有5種：星形細胞、籃狀細胞、蒲肯野細胞（Purkinje cell或稱梨狀細胞）、顆粒細胞和高爾基細胞（Golgi ce