臨床醫(yī)學(xué)概要教學(xué)資料臨藥貧血

1、血液與造血系統(tǒng)疾病貧血,廣東醫(yī)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)教研室宋曉密（660907）,概 述,定義： 指人體外周血紅細(xì)胞容量減 少，低于正常范圍下限，不能運(yùn)輸足夠的氧至組織而產(chǎn)生的綜合征。常以Hb濃度來表示 貧血是一種疾病的病理狀態(tài), 不是一個單獨(dú)疾病。,貧血的范圍,成男：Hb<120g/L成女：Hb<110g/L孕婦：Hb<100g/L,兒童6-14y：Hb<120g/L6m-6y：Hb<

2、;110g/L,分 類,一、按貧血進(jìn)展速度分： 急性與慢性二、按紅細(xì)胞形態(tài)分：,貧血的細(xì)胞形態(tài)學(xué)分類,正常紅細(xì)胞,大細(xì)胞性貧血,小細(xì)胞低色素性貧血,三、按血紅蛋白濃度分：貧血嚴(yán)重度標(biāo)準(zhǔn),四、按骨髓紅系增生情況分：,1.增生不良性貧血---再生障礙性貧血2.增生性貧血--除再生障礙性貧血以外貧血,五、按發(fā)病機(jī)制或（和）病因分,（一）紅細(xì)胞生成減少性貧血 1、造血干祖細(xì)胞異常所致貧血 再生障礙性貧血（再

3、障/AA） 2、造血原料不足或利用障礙所致貧血缺鐵性貧血（二）紅細(xì)胞破壞過多性貧血：溶血性貧血（三）紅細(xì)胞丟失過多-----失血性貧血,,種花,種子土壤養(yǎng)分蟲子雜草風(fēng)雹丟失,,再障、遺傳球、地貧骨髓纖維化缺鐵性貧血免疫相關(guān)性全血減少、血型不合白血病、腫瘤骨髓轉(zhuǎn)移理化因素失血性貧血,,,,,,,,臨床表現(xiàn),一、神經(jīng)系統(tǒng) 疲乏、耳鳴、精神癥狀、頭暈、暈厥 二、皮膚粘膜 皮膚黏膜蒼白、皮膚干燥、毛發(fā)干

4、枯三、呼吸系統(tǒng) 增快四、循環(huán)系統(tǒng) 心悸、心率過快、心力衰竭。五、消化系統(tǒng) 舌乳頭萎縮、消化不良、黃疸六、泌尿系統(tǒng) 夜尿增多、腎功減退七、內(nèi)分泌、生殖系統(tǒng) 性欲改變,診 斷,一、病史 現(xiàn)病史、既往史、家族史、營養(yǎng)和月經(jīng)生育史、危險因素暴露史。二、體格檢查 1、貧血對各系統(tǒng)的影響； 2、貧血的伴隨表現(xiàn)：溶血、出血、浸潤、感染、營養(yǎng)不良、自身免疫異常。三、實(shí)驗(yàn)室檢查（一）血

5、液檢查：,,（二）骨髓檢查 涂片、活檢（三）貧血發(fā)病機(jī)制檢查 缺鐵性貧血：查鐵代謝及引起缺鐵的原發(fā)病 巨幼細(xì)胞貧血：血清葉酸和B12水平測定 溶血性貧血：紅細(xì)胞膜、酶、珠蛋白、血紅素、自身抗體、同種抗體檢查等。 骨髓造血功能衰竭性貧血：T細(xì)胞調(diào)控，B細(xì)胞調(diào)控的檢查。,一、缺鐵性貧血,定義：是由于體內(nèi)貯存鐵缺乏，不能滿足正常紅細(xì)胞生成的需要，影響了血紅素的合成所致的小細(xì)胞低色素性貧血。 鐵攝入不足、丟失或消耗

6、過多、需要量增加和各種原因的鐵貯存不足是導(dǎo)致缺鐵性貧血的主要原因,,鐵是血紅素合成所需的元素，來源：1、外源性鐵--從富含鐵質(zhì)食物中攝取并經(jīng)腸道吸收2、內(nèi)源性鐵--是一種從衰老紅細(xì)胞經(jīng)單核巨噬細(xì)胞 破壞后重新釋出的再利用,鐵缺鐵性貧血分期,1、鐵缺乏期---此時僅為貯鐵減少；2、紅細(xì)胞生成缺鐵期---由于缺乏足夠的鐵進(jìn)入骨髓，血紅蛋白合成障礙3、缺鐵性貧血---血紅蛋白形成不足、細(xì)胞漿減少 本型

7、貧血呈小細(xì)胞低色素性貧血,臨 床 表 現(xiàn),1.起病隱匿：早期眼花、耳鳴、倦怠等2.嚴(yán)重貧血表現(xiàn) （1）煩躁、易怒、注意力不集中異食癖； （2）體力、耐力下降；易感染；兒童生長發(fā)育遲緩、智力低下；異食癖；口腔炎、舌炎、舌乳頭萎縮、 （3）毛發(fā)干枯、脫落；皮膚干燥、重者指（趾）甲變平，甚至凹下呈勺狀（反甲）。3.明顯貧血 心血管系統(tǒng)的癥狀心率加快、心力衰竭等,貧血一般表現(xiàn),實(shí)驗(yàn)室檢查,一、血象　呈小細(xì)胞低色素性貧血,,二

8、、骨髓象,1.紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍2.中幼紅細(xì)胞比例增多， 呈“核老漿幼”,,骨髓涂片鐵染色,診 斷,1.小細(xì)胞低色素性貧血2.鐵代謝指標(biāo)異常(血清鐵或總鐵蛋白)3.存在缺鐵的病因，鐵劑治療有效,鑒 別 診 斷,1.慢性感染性貧血 為正色素小細(xì)胞性貧血。血清鐵降低，總鐵結(jié)合力正?；蚪档?、骨髓鐵增多。2.鐵粒幼細(xì)胞性貧血（1）遺傳或不明原因?qū)е碌募t細(xì)胞鐵利用障礙性貧血（2）血清鐵蛋白升高，出現(xiàn)環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞

9、?？傝F結(jié)合力降低,,3.地中海貧血：（1）有家族史，有溶血表現(xiàn)，脾腫大，黃疸（2） 血片：多量靶形紅細(xì)胞（3）血清鐵骨髓鐵均增多,治 療,原則：根除病因，補(bǔ)足貯存鐵。 1.病因治療 2.補(bǔ)充鐵劑,治 療,（1）首選口服鐵劑，不能耐受，可用鐵劑肌內(nèi)注射 （2）口服方法：右旋糖酐鐵50mg,每日3次； 3～10天后網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，2周后血紅蛋白上升，2個月以后恢復(fù)正常。治療宜加

10、維生素C 鐵劑治療應(yīng)堅(jiān)持血紅蛋白恢復(fù)正常后4～6個月，血清鐵蛋白正常后停藥。,二、巨幼細(xì)胞性貧血,概述 巨幼細(xì)胞貧血是由于葉酸和（或）維生素Ｂ12缺乏或其他原因引起細(xì)胞核DNA合成障礙所致的貧血。 特點(diǎn)：紅細(xì)胞大，染色正?；蛟龈?,特征：骨髓中粒系、紅系、 巨核系出現(xiàn)巨幼變外周血：大細(xì)胞貧血并有 中性粒細(xì)胞核右移， 可同時有紅細(xì)胞、粒 細(xì)胞血小板三系減少,（巨幼貧RBC）,

11、病 因,葉酸缺乏攝入量不足：食物中缺少新鮮蔬菜、過度烹煮或腌制食物。小腸炎癥、腫瘤。需要量增加：妊娠、哺乳、慢性炎癥藥物影響吸收：甲氨蝶呤、乙胺嘧啶等。,,維生素B12缺乏的病因攝入減少：絕對素食者、萎縮性胃炎維生素B12吸收有障礙者內(nèi)因子缺乏：見于惡性貧血和全胃切除術(shù)后。影響吸收：回腸疾病或細(xì)菌寄生蟲感染其他：長期接觸氧化亞氮,臨 床 表 現(xiàn),多見于2歲以下或20—40歲孕婦及營養(yǎng)不良者1.貧血癥狀體征2.胃腸

12、道癥狀：厭食、惡心嘔吐、急性舌炎、牛肉舌3.神經(jīng)系統(tǒng)：見于維生素B12缺乏者，神情呆滯，智 力下降、4.半數(shù)以上：心前區(qū)雜音、心臟擴(kuò)大等,診 斷,1、診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）臨床表現(xiàn)： ① 慢性貧血癥狀 ② 消化道癥狀 ③ 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。多見于維生素B12缺乏癥。,（2）實(shí)驗(yàn)室檢查：,①大細(xì)胞性貧血②白細(xì)胞和血小板可減少③骨髓呈巨幼細(xì)胞貧血形態(tài)改變④葉酸測定⑤血清維生素B12測定⑥血清內(nèi)因

13、子阻斷抗體陽性⑦放射性維生素B12吸收試驗(yàn),2、鑒 別,⑴ 全血細(xì)胞減少性疾病 ⑵急性紅白血病 ⑶骨髓增生異常綜合征（MDS） ⑷無巨幼細(xì)胞改變的大細(xì)胞性貧血：甲低,治 療,去除病因采取特異性治療補(bǔ)充葉酸或維生素B12，一療程為2～4周 原則上是缺什么補(bǔ)什么。1、葉酸 5-10mg 每天3次2、維生素B12 500ug 肌注 每周2次3、應(yīng)注意鉀鹽及鐵劑的補(bǔ)

14、充、同時調(diào)整飲食。,預(yù)后及預(yù)防,良好。惡性貧血無法根治，需終身維持治療。維生素B12缺乏合并神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者常不能完全恢復(fù)糾正偏食及不恰當(dāng)?shù)呐胝{(diào)習(xí)慣。對需要量多的人群補(bǔ)充葉酸和VitB12。,三、再生障礙性貧血,再障--是一種由不同病因和機(jī)制引起的骨髓造血功能衰竭癥。 主要表現(xiàn)骨髓造血功能低下、全血細(xì)胞減少和貧血、出血、感染綜合征，免疫抑制治療有效。,病 因,根據(jù)臨床表現(xiàn)及血液學(xué)特點(diǎn)可分為急性（重型SAA）和慢性（

15、非重型NSAA）兩型。病因分:先天性再障和獲得性再障一.藥物和化學(xué)因素-如氯霉素二.感染因素--肝炎病毒三、電離輻射四、內(nèi)分泌因素,發(fā) 病 機(jī) 理,一 . 造血干細(xì)胞異常二. 造血微環(huán)境缺陷 三. 免疫機(jī)制異常四 . 遺傳傾向,臨 床 表 現(xiàn),一.急性再障（重型再障）1.貧血—高熱、出汗、口腔炎等2.出血 --- 齒齦出血、皮膚瘀斑、消化道出血、3.感染----皮膚、肺部感染二.慢性再障（

16、非重型再障）1.以貧血為主要表現(xiàn)--乏力、心悸、頭暈面色蒼白2.出血 、感染、發(fā)熱相對較輕,實(shí) 驗(yàn) 室 檢 查,一．血象 全血細(xì)胞減少二．骨髓象 外觀：油滴增多、骨髓小粒 很少 增生度： 明顯（極度）減低 分類： 粒、紅、巨三系減少 非造血細(xì)胞相對增多,診 斷,1. 全血細(xì)胞減少2. 一般無肝脾腫大。3. 骨髓檢查至少1個部位增生減低或重度減 低，骨髓小粒中非造血細(xì)胞增多4.

17、除外其它引起全血細(xì)胞減少的疾病5. 一般抗貧血藥物治療無效,鑒 別 診 斷,1.骨髓增生異常綜合癥(MDS)2.脾功能亢進(jìn)3.急性白血病4.免疫性全血細(xì)胞減少癥5.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）,預(yù) 防,一、注意放射性物質(zhì)或有毒化合物接觸二、定期檢查血象三、注意藥物副作用如氯霉素,治 療,1、支持療法：預(yù)防和控制感染、必要時輸新鮮血2、刺激骨髓造血功能：雄激素丙酸睪丸酮、康力龍3、改善骨髓造血微循

18、環(huán)4、免疫抑制劑：皮質(zhì)類固醇、環(huán)磷酰胺，抗淋巴細(xì)胞球蛋白5、聯(lián)合治療：6、脾切除 7、骨髓移植,四、紅細(xì)胞膜異常性溶血性貧血,溶血： 是紅細(xì)胞遭到破壞，壽命縮短的過程。 溶血性貧血： 骨髓具有正常造血6～8倍的代償能力 當(dāng)溶血超過骨髓的代償能力，引起的貧血（HA）,,按病情分—急性和慢性溶血1.急性溶血—多為血管內(nèi)溶血，起病急驟。表現(xiàn)嚴(yán)重的腰背及四肢酸痛、高熱。面色蒼白、血紅蛋白尿，黃疸、嚴(yán)重時周圍循環(huán)衰竭、腎衰。

19、2.慢性溶血—多為血管外溶血，貧血黃疸、脾大,,溶血的分類：㈠紅細(xì)胞自身異常所致的HA1.紅細(xì)胞膜異常---遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、PNH2.遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏—G6PD、丙酮酸激酶缺乏癥3.遺傳性珠蛋白生成障礙—地中海貧血4.血紅素異?！策?,㈡紅細(xì)胞外部異常所致的HA1.自身免疫性貧血—溫抗體或冷抗體2.血管性貧血—ITP、DIC3.生物因素—蛇毒4.理化因素—大面積燒傷。亞硝酸鹽中毒,㈠遺傳性球形紅細(xì)胞增多

20、癥,概念 是一種紅細(xì)胞膜蛋白基因異常所致的遺傳性溶血病 常染色體顯性遺傳 特點(diǎn)：外周血中可見較多小球形紅細(xì)胞,臨 床 表 現(xiàn),常見表現(xiàn)：貧血、黃疸和脾腫大感染或持久的重體力活動也可誘發(fā)溶血加重甚至發(fā)生再障危象,球形紅細(xì)胞,診 斷,1.臨床有慢性溶血的癥狀和體征。常有家族史2.外周血小球形紅細(xì)胞﹥20%3.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)超過正常對照0.8g/L4.48小時自溶試驗(yàn)溶血率超過5%,葡萄糖、ATP能糾正5

21、.高滲冷溶血試驗(yàn)陽性,鑒別與治療,與自身免疫性溶血性貧血所致繼發(fā)性球形細(xì)胞增多相鑒別治療1.脾切除2.支持治療：補(bǔ)充葉酸，貧血嚴(yán)重給予輸血,㈡異常性橢圓形細(xì)胞增多癥,HE—是一組異質(zhì)性家族性遺傳性溶血病特點(diǎn)：外周血中含有大量的橢圓形成熟紅細(xì)胞大多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱形遺傳臨床表現(xiàn)：貧血程度輕重不一常見肝脾腫大。感染等因素可誘發(fā)溶血加重,診斷與治療,診斷依據(jù)1.根據(jù)臨床表現(xiàn)2.家族調(diào)查3.大量紅細(xì)胞形態(tài)呈橢圓

22、形（血涂片中橢圓形細(xì)胞可達(dá)80%，一般也在40%以上）鑒別： 缺鐵性貧血、巨幼細(xì)胞性貧血、骨髓纖維化、骨髓病性貧血骨髓異常增生癥等治療 嚴(yán)重可脾切除,五、紅細(xì)胞酶異常性溶血性貧血,參與紅細(xì)胞代謝（主要是糖代謝）的酶，由于基因突變導(dǎo)致酶活性或酶性質(zhì)改變引起的溶血性疾病 ㈠紅細(xì)胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷癥 是一種X性連鎖隱形或不完全顯性遺傳性疾病,G6PD基因突變形成的變異體的WHO分類,I類：嚴(yán)重酶缺乏，慢

23、性溶貧II類：嚴(yán)重酶缺乏，間斷溶血III類：中度酶缺乏，藥物或感染誘導(dǎo)間斷溶血IV類：酶活性正常，無溶血V類：酶活性升高，無溶血,,無臨床意義,臨床表現(xiàn),五種類型1.先天性非球形細(xì)胞性溶血性貧血:是一種紅細(xì)胞G6PD缺乏所致的慢性自發(fā)性血管外溶血性貧血。2.蠶豆病-- G6PD缺乏患者食用蠶豆及制品引起的急性溶血性貧血。在廣東四川多見多發(fā)于小兒。男性為主。是蠶豆后數(shù)小時發(fā)生急性溶血，持續(xù)1-2天或1-2周。3.藥物誘發(fā)溶

24、血（呋喃唑酮磺胺甲基異惡唑）4.感染性誘發(fā)：細(xì)菌性肺炎等5.新生兒高膽紅素血癥,診 斷,有陽性家族史或既往病史中有急性溶血特征，并有食蠶豆或服藥等誘因，或新生兒黃疸，或自幼即出現(xiàn)原因未明的慢性溶血者、間歇性溶血者均應(yīng)考慮本病。 結(jié)合特異性實(shí)驗(yàn)室篩選試驗(yàn)即可確診,防 治,對急性溶血者，應(yīng)祛除誘因。 貧血較輕者不需要輸血，祛除誘因后溶血大多于1周內(nèi)自行停止。貧血較重時，可予輸血。 在G-6-PD缺陷高發(fā)地區(qū)，應(yīng)進(jìn)

25、行G-6-PD缺乏癥的普查;已知為G-6-PD缺乏者應(yīng)避免進(jìn)食蠶豆及其制品，忌服有氧化作用的藥物，并加強(qiáng)對各種感染的預(yù)防。,六、自身免疫性溶血性貧血概 述,自身免疫性溶血性貧血(Autoimmune hemolytic anemia，AIHA) 是一組通過免疫機(jī)制，主要是抗體免疫調(diào)節(jié)功能紊亂，產(chǎn)生自身抗體，結(jié)合于紅細(xì)胞表面，被單核-巨噬細(xì)胞清除破壞引起紅細(xì)胞破壞過多過快而致貧血的疾病。,,根據(jù)抗體的性質(zhì)及其作用溫度的

26、不同，可將自身免疫性溶貧的抗體分為溫抗體及冷抗體兩種。溫抗體型---是獲得性溶血性貧血中最重要的一種。分為原發(fā)性和繼發(fā)性,,原發(fā)性者病因不明，女性多見。繼發(fā)性者常見： ① 感染 ② 腫瘤 ③ 結(jié)締組織病 ④ 免疫缺陷性疾病冷抗體--的抗體在2--20 ℃時作用最強(qiáng)，一般通 過補(bǔ)體引起溶血（血管內(nèi)溶血）溫抗體--一般為血管外溶血,臨床表現(xiàn),原發(fā)性溫抗體（

27、AIHA ）起病大多緩慢，有貧血、黃疸、肝脾腫大等血管外溶血的表現(xiàn)。繼發(fā)性（ AIHA ）是在感染、服藥或其原發(fā)病的臨床表現(xiàn)基礎(chǔ)上出現(xiàn)溶血性貧血。急性型冷凝集?。?5歲以下小兒多見，常繼發(fā)于支原體肺炎、病毒感染之后，慢性型，輕度脾腫大。,診 斷,近4個月內(nèi)無輸血或特殊藥物服用史，如直接Ｃoomb‘S試驗(yàn)陽性（抗球蛋白試驗(yàn)），結(jié)合臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，可考慮為溫抗體自身免疫性溶血性貧血 如陰性，但臨床表現(xiàn)較符合，

28、腎上腺皮質(zhì)激素或切脾有效，除外其他溶血性貧血（特別是遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥） 可診斷為Coomb'S陰性的自身免疫性溶血性貧血。,治 療,1、治療病因-- 藥物引起者應(yīng)禁用此藥，繼發(fā)性者 需治療原發(fā)病2、溫抗體型-- 皮質(zhì)類固醇是首選藥物3、冷凝集素病 --注意保暖，苯丁酸氮芥療效較佳。4、對癥治療-- 盡量避免輸血。原發(fā)性溫抗體型AIHA經(jīng)治療后多數(shù)可以緩解或痊愈冷凝集素

29、病如系感染所致，大多不需要特殊治療,七.血紅蛋白病,血紅蛋白病（hemoglobinopathy） 是一組遺傳性溶血性貧血 由于生成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈（α、β、γ、δ）的分子結(jié)構(gòu)異常（異常血紅蛋白病 ）或珠蛋白肽鏈合成速率改變（又稱海洋性貧血），而引起血紅蛋白功能異常所致的疾病。,,血紅蛋白由血紅素和珠蛋白組成，珠蛋白有兩種肽鏈（ α鏈和β、γ、δ鏈 ），每一條肽鏈和一個血紅素連接，構(gòu)成一個血紅蛋白單體 正常人有

30、三種血紅蛋白 ①血紅蛋白A ②血紅蛋白A2 ③胎兒血紅蛋白,（一）珠蛋白生成障礙性貧血,珠蛋白生成障礙性貧血--- 原名地中海貧血或海洋性貧血。 特點(diǎn)--血紅蛋白珠蛋白肽鏈的合成部分或完全受到抑制肽鏈的合成量減少。 常見的是α和β肽鏈合成減少，分別稱為 α珠蛋白生成障礙性貧血 β珠蛋白生成障礙性貧血,,1、 α珠蛋白生成障礙性貧血 也稱α地中海貧血，是由于α珠蛋白

31、基因的缺失或缺陷使α珠蛋白鏈生成受抑制引起的。 正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（ αα/ αα ）， 不同的異常基因個數(shù)，呈現(xiàn)不同的臨床類型。,,（1）輕型α珠蛋白生成障礙性貧血： 分為靜止型和標(biāo)準(zhǔn)型 靜止型（1個α基因異常）--僅有輕度α鏈合成減少，無臨床癥狀 標(biāo)準(zhǔn)型--輕度貧血（2個α基因異常）,,（2）血紅蛋白HbH病： 屬中間型α珠蛋白生成障礙性貧血，缺少

32、3個α基因，任何年齡均可發(fā)病。 貧血輕到中度，伴肝脾大和黃疸，少數(shù)貧血可達(dá)重度,,（3）血紅蛋白Hb Barts病 又稱胎兒水腫綜合征，是由于缺失4個α基因，無α鏈生成，正常胎兒血紅蛋白HbF(α2γ2)缺乏，導(dǎo)致胎兒窒息、死亡。胎兒大多在30 ～40周時死于宮內(nèi)，或早產(chǎn)或流產(chǎn)，有的出生數(shù)小時內(nèi)死亡。,,2、 β珠蛋白生成障礙性貧血 也稱β地中海貧血。 正常人自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因，合成正常β鏈。若

33、繼承1個或2個異?；颍懿糠趾铣苫虿荒芎铣搔骆?，導(dǎo)致本病呈現(xiàn)不同類型。,,（1）輕型 又稱靜止型或微型β珠蛋白生成障礙性貧血。多數(shù)無貧血或其他臨床癥狀， 常在普查時才發(fā)現(xiàn)。少數(shù)患者可有貧血，肝脾輕度腫大，輕度小細(xì)胞低色素貧血，靶形紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞增多,靶形紅細(xì)胞,,（2）中間型 貧血中度、脾大。少數(shù)有輕度骨骼改變，性發(fā)育延遲?？梢姲行渭t細(xì)胞，呈小細(xì)胞低色素性。,,（2）重型β珠蛋白生成障礙性貧血

34、 患者出生時接近正常，但6個月后癥狀逐漸出現(xiàn)，貧血、黃疸、肝脾腫大、精神萎靡、發(fā)育遲鈍、特殊面容（額部頂部隆起，頭顱增大，面頰隆起，鼻梁塌陷）。 患兒易發(fā)生感染和出血，常并發(fā)心肌炎、膽結(jié)石、下肢潰瘍性損害，容易夭折。,臨床表現(xiàn),1、α珠蛋白生成障礙性貧血（1） Hb Barts引起胎兒水腫綜合征 胎兒大多在30 ～40周時死于宮內(nèi)，或早產(chǎn)或流產(chǎn)，有的出生數(shù)小時內(nèi)死亡。胎兒全身水腫，皮膚蒼白，出血點(diǎn)多見?？捎休p度黃疸。肝脾

35、腫大，腹水較多。心臟肥大，胸腔、心包積液。,,（2） HbH?。?出生時新生兒外表正常，貧血輕微，肝脾不腫大。隨著HbH增多，漸出現(xiàn)中度慢性貧血。 2/3的病人有肝脾腫大。當(dāng)患者發(fā)生感染、服用氧化劑藥物或女性病人妊娠時，貧血加重,,（3）αº珠蛋白生成障礙性貧血： 臨床上無癥狀或貧血，只有紅細(xì)胞呈輕度形態(tài)改變，如紅細(xì)胞大小不等，出現(xiàn)靶形紅細(xì)胞。（4） α+珠蛋白生成障礙性貧血 無臨床表現(xiàn)，無

36、貧血，紅細(xì)胞形態(tài)亦正常，偶有小紅細(xì)胞，低色素性變化,,2、 β珠蛋白鏈生成障礙性貧血（1）重型（純合子 (βº地中海貧血或CooLey貧血): 出生時嬰兒正常，6 ～9個月后出現(xiàn)貧血，以后逐漸加重。3 ～4歲癥狀體征明顯，面色蒼白有特殊面容，常因并發(fā)感染而死亡（2）輕型（雜合子） 有輕中度貧血脾輕度腫大感染及妊娠加重（3）靜止型β珠蛋白鏈生成障礙性貧血 無貧血無其他癥狀，血象中出現(xiàn)少量靶形紅細(xì)胞,診

37、 治,本病是遺傳性疾病，根據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室結(jié)果可做出臨床診斷?；蛟\斷。 治療 輕型不需治療。重型目前無法根治。輸血可暫時改善貧血?；蛑委熒性谘芯恐?八、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥,（PNH）--是一種獲得性紅細(xì)胞膜缺陷引起的溶血病。 主要表現(xiàn)與睡眠有關(guān) ，間歇性發(fā)作的慢性血管內(nèi)溶血和血紅蛋白尿，可伴有全血細(xì)胞減少和反復(fù)靜脈血栓形成。 臨床分原發(fā)性和繼發(fā)性 繼發(fā)性常見于某些感染，如水痘、腮腺炎、支原體肺

38、炎等。,臨床表現(xiàn),起病多隱襲緩慢，多以血管內(nèi)溶血引起的貧血、血紅蛋白尿?yàn)橹?、血栓形成或再障表現(xiàn)，起病急驟。1、貧血 貧血的輕重隨溶血的嚴(yán)重程度而不一。2、血紅蛋白尿 尿色深如紅茶，或是醬油色。3、血栓生成,診 治,根據(jù)臨床表現(xiàn)及酸溶血試驗(yàn)、糖水溶血試驗(yàn)陽性結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查可診斷。1、預(yù)防發(fā)作--預(yù)防感染，避免勞累及服酸性藥物2、治療--無特異根治療法。 （1） 輸血 （2）激素 （3）鐵劑 （4）骨髓