孕前檢查咨詢不良孕產(chǎn)史

1、一、月經(jīng)史,1.規(guī)律性月經(jīng)周期2.不規(guī)律月經(jīng)周期,排卵期最重要,,受孕日期,預(yù)產(chǎn)期,二、流產(chǎn)史,流產(chǎn)發(fā)生率 12% 復(fù)發(fā)性 有過(guò)3次或以上流產(chǎn)的母親再次妊娠失敗率25~30%。 孕3個(gè)月內(nèi)流產(chǎn)中50~70%染色體異常,流產(chǎn)病因,母親年齡,流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)隨著母親年齡的增長(zhǎng)而增加父親年齡≥40歲，女方≥35歲流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)最高,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)再孕前咨詢,復(fù)發(fā)性流產(chǎn) ------即3次或以上的連續(xù)流產(chǎn)，發(fā)生率1%原因

2、 父母染色體核型異常 宮頸機(jī)能不全 抗磷脂綜合征 活化蛋白C抵抗 母兒血型不合,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)再孕前評(píng)估,獲取全面的病史： 環(huán)境及毒物接觸史體格檢查盆腔超聲：有無(wú)畸形、腫瘤、宮頸松弛上次妊娠產(chǎn)物病理檢查及染色體核型分析,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)再孕前評(píng)估實(shí)驗(yàn)室檢查,夫婦雙方血型檢測(cè)夫婦雙方染色體檢查感染性指標(biāo)：TORCH 抗磷脂抗體，狼瘡抗

3、凝物,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)孕期處理,宮頸環(huán)扎------對(duì)宮頸機(jī)能不全導(dǎo)致流產(chǎn)者低劑量的阿司匹林和肝素治療 ----是抗磷脂綜合征的一線治療藥物免疫治療----免疫原因染色體易位夫婦可選擇自然受孕、配子贈(zèng)送、IVF植入前遺傳診斷。,三、母兒血型不合孕前咨詢,胎兒由父方遺傳獲得的血型抗原，恰為母方所缺少，抗原經(jīng)胎盤入母體使母方產(chǎn)生相應(yīng)抗體，抗體又經(jīng)胎盤入胎兒體內(nèi)，抗原抗體結(jié)合使胎兒紅細(xì)胞破壞導(dǎo)致胎兒溶血、貧血、嚴(yán)重者發(fā)生死胎，新生兒早

4、發(fā)性黃疸等并發(fā)癥，稱母兒血型不合。常見(jiàn)有ABO血型系統(tǒng)及Rh血型系統(tǒng)不和兩大類,,孕婦及丈夫血型檢查：丈夫血型為A、B、或AB型而孕婦為O型者有發(fā)生ABO血型不合可能丈夫?yàn)镽h陽(yáng)性，孕婦為Rh陰性者則可能發(fā)生Rh血型不合,抗體效價(jià)測(cè)定意義,ABO血型不合 如果IgG抗A或IgG抗B滴度≥1:64, 可疑胎兒溶血； 如ABO血型不合抗體效價(jià)≥1:512，提示病情較嚴(yán)重。 Rh血型不合 抗D抗體滴

5、度≥ 1∶2開(kāi)始即有意義?？笵滴度≥ 1:16，胎兒溶血情況加重。,非免疫婦女發(fā)生溶血病預(yù)防（Rh陰性未致敏婦女）,常規(guī)孕前篩查血型并在孕期規(guī)律進(jìn)行，直接或間接Coombs試驗(yàn)，于妊娠28周肌內(nèi)注射抗D免疫球蛋白300µg。產(chǎn)后72小時(shí)內(nèi)，玫瑰花結(jié)試驗(yàn)，Kleihauer-Betke估計(jì)胎兒胎盤出血，肌內(nèi)注射抗D免疫球蛋白300µg孕早期流產(chǎn)，肌內(nèi)注射抗D免疫球蛋白300µg介入性產(chǎn)前診斷（羊水、絨

6、毛、臍血），肌內(nèi)注射抗D免疫球蛋白300µg,四、早產(chǎn)史,發(fā)生率 10%原因 下生殖道及泌尿道感染 妊娠合并癥或并發(fā)癥 子宮張力過(guò)高 胎盤因素 子宮畸形 宮頸機(jī)能不全,,詢問(wèn)病史：年齡、基礎(chǔ)疾病、子宮畸形了解上次早產(chǎn)相關(guān)病史 早產(chǎn)孕周 有無(wú)多胎 感染性疾病 生殖道或泌尿道、發(fā)熱 妊娠并發(fā)癥 羊水過(guò)多、GDM、ICP、PE、

7、 胎位異常 胎盤異常,,策略 針對(duì)上胎早產(chǎn)可能的原因加以防范,五、死胎史,胎死宮內(nèi)原因分析 死胎相關(guān)檢查,,--母體疾病糖尿病高血壓孕前和妊娠相關(guān)的結(jié)締組織疾病,---胎兒因素胎兒結(jié)構(gòu)和染色體方面的畸形感染-----細(xì)菌、病毒胎兒免疫性溶血性疾病臍帶異常代謝性紊亂遺傳性疾病FGRTTTS，胎母輸血,,---胎盤因素胎盤功能異常胎盤早剝前置胎盤胎盤梗死,胎兒死亡后的相關(guān)檢查

8、和隨訪,母體（在發(fā)現(xiàn)時(shí)）空腹血糖BPC，纖維蛋白原間接Coombs試驗(yàn)外周血涂片找胎兒細(xì)胞（Kleihauer-Betke檢查）抗心磷脂抗體、抗核抗體、狼瘡抗凝因子 相關(guān)感染指標(biāo)：梅毒、微小病毒,,死胎 尸檢：大體解剖、病理 胎兒染色體 胎盤,六、胎兒畸形史,全國(guó)出生缺陷發(fā)生率 1.37%畸形分類 神經(jīng)系統(tǒng)畸形 心臟畸形 顏面部畸形 腹部和腹腔畸形 胸腔

9、畸形 泌尿系統(tǒng)畸形 骨骼系統(tǒng)畸形 染色體異常,許多畸形與染色體基因遺傳相關(guān),,神經(jīng)系統(tǒng)畸形 腦積水 脊柱裂 無(wú)腦兒 腦膨出,,心臟畸形 室間隔缺損 房間隔缺損 單心室畸形 大血管錯(cuò)位 法洛氏四聯(lián)癥,,顏面部畸形 唇裂 腭裂,,胸腔畸形 胸水 膈疝 先天性肺囊性腺瘤樣病變,,腹部和腹腔畸形 臍膨出 腹裂 食道

10、閉鎖 十二指腸狹窄或閉鎖 腸梗阻 盆腹腔包塊,,泌尿系統(tǒng)畸形 多囊腎 腎缺如 重復(fù)腎 泌尿道擴(kuò)張,,骨骼系統(tǒng)畸形 成骨發(fā)育不全 常染色體顯/隱性遺傳 軟骨發(fā)育不全 常染色體隱性遺傳,,詳細(xì)了解器官畸形的類型 了解家族中有無(wú)類似畸形分析與該畸形發(fā)生相關(guān)的綜合癥了解畸形兒相關(guān)檢查：染色體、酶、感染了解畸形兒在宮內(nèi)發(fā)育期有無(wú)受到損害,七、智力低下疾病遺傳咨詢,智力低下是

11、一類最常見(jiàn)的一類遺傳病主要特征認(rèn)知和適應(yīng)功能的缺陷，常在18歲之前發(fā)病。認(rèn)知功能通常以智商為指標(biāo)，正常人群的平均智商為100，智商低于70則被視為認(rèn)知功能缺陷。 智力低下是一種臨床癥狀，大部分為遺傳性，少數(shù)由外傷和環(huán)境因素所致，包括胎兒期病毒感染等。,根據(jù)遺傳特點(diǎn)智力低下的分類,染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致的智力低下： 包括21-三體和染色體片段微缺失綜合征等代謝缺陷病所致的智力低下 如苯丙酮尿癥、半乳糖癥、溶酶體病、先

12、天性甲減單基因缺陷病所致的智力低下綜合征 如有脆性X綜合征，Rett綜合征 非綜合癥類的智力低下： 這類病人只有智力低下而無(wú)其他特征性癥狀，病因大多不明,咨詢檢查內(nèi)容,詳細(xì)詢問(wèn)家族史了解分娩過(guò)程、嬰幼兒期異常病癥了解有無(wú)特殊用藥史了解環(huán)境有害物接觸史體格檢查、影像學(xué)檢查除外器官發(fā)育異常根據(jù)病癥特點(diǎn)作相關(guān)血液或特殊指標(biāo)檢查 如染色體、酶,八、常見(jiàn)遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,遺傳病的三大類單基因遺傳多基因遺傳染色體病

13、,常染色體顯性遺傳病,常見(jiàn)病種： 軟骨發(fā)育不全，成骨不全、腓骨肌萎縮，馬凡氏綜合癥、先天性球形紅細(xì)胞增多癥、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、節(jié)結(jié)性硬化癥、原發(fā)性癲癇等。,,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)算患者為雜合子時(shí)，他們的子女患病危險(xiǎn)率為50%。如果患者為純合子，其子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為100%?；颊呓】档耐捌渥优话悴话l(fā)病。患兒雙親正常時(shí)，經(jīng)過(guò)家系調(diào)查分析，有兩種可能性，一是患兒雙親之一帶有致病基因，而末完全外顯，其二是由于基因突變產(chǎn)生的，如為基因

14、突變?cè)侔l(fā)風(fēng)險(xiǎn)很低。,,優(yōu)生原則患兒父母之一患病時(shí)，因每胎都有1/2機(jī)會(huì)發(fā)病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)太高，勸告做產(chǎn)前診斷或不再生育。患兒父母均正常時(shí)，經(jīng)家系調(diào)查又除外外顯不全時(shí)，可能為基因突變產(chǎn)生的，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很低，可再生育。,常染色體隱性遺傳病,常見(jiàn)病種： 先天聾啞、白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥，小頭畸形、腎上腺生殖綜合征、散發(fā)性呆小癥、糖元累積病、粘多糖病、惡性近視、視網(wǎng)膜色素變性、先天性青光眼、先天性全色盲，先天性肌弛緩，嬰兒型進(jìn)行性肌

15、萎縮，早老病、多囊腎等,,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)算患者雙親表型正常，但為隱性致病基因攜帶者，其后代1/4的發(fā)病機(jī)率?；颊吲c正常人婚配后生子女一般不發(fā)病，但都是此致病基因攜帶者?；颊叩慕】低屑s有2/3的可能攜帶者，但其子女一般不發(fā)病，如為近親婚配時(shí)，發(fā)病危險(xiǎn)性增加。因血緣愈近，患病率愈高。,,優(yōu)生原則雖然病兒父母表現(xiàn)正常，但都是致病基因攜帶者，每胎都有1/4機(jī)會(huì)發(fā)病，因再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)太高，勸告做產(chǎn)前診斷或不再生育。根據(jù)新生兒期可以防治的病種

16、，如苯丙酮尿癥，半乳糖血癥，散發(fā)性呆小癥，應(yīng)及時(shí)治療，終身服藥或控制飲食可治愈，可以再生育。,X性連鎖顯性遺傳病,常見(jiàn)病種：抗維生素D性佝僂病、遺傳性腎炎等。再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)算：男性患者與正常女性婚配后，所生子女中，女兒都發(fā)病，兒子都正常。女性患者與正常男性婚配后所生子女中1/2發(fā)病。,,優(yōu)生原則患兒雙親正常，可能是由于突變所產(chǎn)生，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很低，可以再生育。患兒母親有病時(shí)，因子女各有限1/2機(jī)會(huì)發(fā)病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)太高，勸告不再生育。

17、患兒父親有病時(shí)，女兒全部發(fā)病，兒子全部正常，因此孕期作胎兒性別測(cè)定，保留男胎，女胎流產(chǎn)。,X性連鎖隱性遺傳病,常見(jiàn)病種： 假性肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、血友病、無(wú)丙種球蛋白血癥（Bruton）、導(dǎo)水管阻塞性腦積水、視網(wǎng)膜色素變性、血小板過(guò)少性免疫缺陷、腎性糖尿病、粘多糖病II型、眼腦腎綜合癥（Lowe綜合癥）、慢性肉芽腫等,,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)算女性患者所生兒子全部發(fā)病，女性兒子1/2為攜帶者。男性患者子女中一般都不發(fā)病，女兒都是攜帶

18、者。女性攜帶者所生男孩有限1/2發(fā)病，女兒有限1/2攜帶者。,,優(yōu)生原則母系親屬（如外祖父、舅父或姨表兄弟），如有同病患者，表明母親為攜帶者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但因患兒限于男性，可作產(chǎn)前診斷或作胎兒性別測(cè)定，保留女胎，男胎流產(chǎn)。如家系中無(wú)同病患者，可能是由于基因突變產(chǎn)生，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很低，可以生育男孩。,多基因遺傳病,常見(jiàn)病種： 先天性心臟病、重癥肌無(wú)力，少年型糖尿病、哮喘、原發(fā)性癲癇，精神分裂癥，先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性巨結(jié)腸、

19、脊椎裂、無(wú)腦兒、唇裂、腭裂等。 多基因遺傳是由于效果小的多種基因相累積的結(jié)果，環(huán)境因素占有重要位置，,,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)算一般人群中的頻率比單基因遺傳病明顯增加，約占0.1%以上。異常家族中出現(xiàn)頻率高，患者一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為一般群體發(fā)病率的平方根，單卵雙胎兒的一致性為雙卵胎的5~10倍。近親婚配再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)明顯增多。因多基因遺傳受環(huán)境因素影響較大一個(gè)家庭中如果有二個(gè)小孩受累，則以后再發(fā)畸形的危險(xiǎn)率明顯增加，或達(dá)12~15%，而

20、且畸形越嚴(yán)重，再發(fā)畸形的危險(xiǎn)率越高。,,優(yōu)生原則能作產(chǎn)前診斷病種應(yīng)作產(chǎn)前診斷，如無(wú)腦兒、脊柱裂，可再生育如果已生過(guò)二個(gè)畸形兒，因再發(fā)畸形危險(xiǎn)率明顯增加，可達(dá)12-15%，不能作產(chǎn)前診斷的病種，要作家系調(diào)查一二級(jí)親屬無(wú)同病者，因再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低于5%，可再生育，如一二級(jí)親屬中有同病患者，因再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高于10%，勸告不再生育。,染色體病,常見(jiàn)病種： 先天愚型，13三體綜合征，18三體綜合征、貓叫綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全，先天性睪丸發(fā)育