兒科學(xué)第八版教材配套小兒外科肛門(mén)

1、先天性直腸肛門(mén)畸形(Congenital malformations of the anus and rectum),一 概況,發(fā)生率為1/1000一l/5000;本病的手術(shù)死亡率在2％以下;術(shù)后并發(fā)癥，如肛門(mén)失禁、肛門(mén)狹窄、瘺管復(fù)發(fā)頗為多見(jiàn)。,二 胚胎學(xué)機(jī)制,第4—5 后腸與尿囊構(gòu)成共同的泄殖腔，后腸尾端隨著胚胎的發(fā)育向下移動(dòng)，,第5周末后腸與泄殖腔之間的中胚層下移形成泄殖腔隔。,7周時(shí)與尿生殖隔閉合，腸管與尿生殖道完全分開(kāi)。

2、泄殖腔膜分成前面的尿生殖膜和后面的肛膜。第7周末尿生殖竇與外界相通。,第8周肛門(mén)部有一凹陷(原始肛) 不斷向頭端發(fā)展逐漸接近直腸，接觸后肛膜破裂形成消化道的出口 。,胚胎期發(fā)育障礙形成多種類(lèi)型的直腸肛門(mén)畸形，閉鎖并發(fā)瘺管。,三 直腸肛管的解剖、生理,括約肌 神經(jīng)及反射,1 括約肌 內(nèi)括約肌 由直腸下段的直腸環(huán)肌增厚構(gòu)成，為平滑肌，有不隨意的節(jié)制排便功能。 外括約肌圍繞肛管分成三個(gè)肌環(huán)：頂環(huán) 外括約肌深部及恥骨

3、直腸肌構(gòu)成，起源于恥骨聯(lián)合，分布肛管上部的后和兩側(cè)；中環(huán) 外括約肌組成，起自尾骨尖，分成兩半圍繞肛管兩側(cè)再向前連合；底環(huán) 為外括約肌的下部，起于肛門(mén)前方的皮膚，圍繞肛門(mén)兩側(cè)，在肛門(mén)后方連合。,三環(huán)由會(huì)陰神經(jīng)、肛門(mén)神經(jīng)支配。外括約肌主動(dòng)控制排便，收縮時(shí)造成三環(huán)收縮時(shí)向不同方向牽拉，形成“絞鏈”閉合肛門(mén)，以對(duì)抗內(nèi)括約肌的松弛作用，當(dāng)外括約肌松弛時(shí)糞便徘出。三環(huán)中的頂、中環(huán)作用強(qiáng)大，切斷后能引起失禁；,2 神經(jīng)及反射,直腸交感神經(jīng)

4、 來(lái)自胸12到腰2的脊髓神經(jīng)，松弛直腸，收縮內(nèi)括約肌起著關(guān)閉作用。 副交感神經(jīng)由骶2~4而來(lái)，與脊髓及中樞神經(jīng)有密切的關(guān)系，能調(diào)節(jié)腸壁的運(yùn)動(dòng)。陰部神經(jīng)支配括約肌的隨意活動(dòng)。當(dāng)腸腔有膨脹感覺(jué)后整個(gè)排便控制由感覺(jué)及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)共同完成，肌肉、神經(jīng)都對(duì)松弛反射產(chǎn)生一定的作用。,四 病 理,肛門(mén)直腸發(fā)育不全、無(wú)瘺，箭頭示外括約肌位于尾骨尖下方,,肛門(mén)直腸發(fā)育不全、無(wú)瘺 鏡下所見(jiàn)：外括約肌分前后兩團(tuán)。,肛門(mén)直腸發(fā)育不全、無(wú)瘺。鏡下所見(jiàn)：肛門(mén)外

5、括約肌深淺部呈柱狀，其后方有脂肪團(tuán)。,肛門(mén)直腸發(fā)育不全、無(wú)瘺 鏡下所見(jiàn)：直腸盲端腸壁環(huán)肌增厚。,肛門(mén)直腸發(fā)育不全、無(wú)瘺 箭頭示恥骨直腸肌向前上方移位。,肛門(mén)皮膚瘺 骶2以下錐體缺如，骶前畸胎瘤。,五 并發(fā)畸形問(wèn)題,直腸肛門(mén)畸形由于泄殖腔隔有發(fā)育障礙，尿生殖竇和肛門(mén)直腸竇相互溝通形成的泌尿生殖系統(tǒng)瘺管。此外，胚胎期發(fā)生直腸肛門(mén)畸形時(shí)，心臟血管系統(tǒng)也正在發(fā)育，兩者伴發(fā)的畸形約占10％。,六 分類(lèi),1 1970年墨爾本會(huì)議

6、直腸肛門(mén)畸形國(guó)際分類(lèi)法：以直腸盲端與肛提肌兩者間的相互關(guān)系為基礎(chǔ)，將畸形分為高、中、低三類(lèi)。該分類(lèi)分為27個(gè)亞型，復(fù)雜繁瑣不易掌握。,2 1984年世界小兒外科醫(yī)師會(huì)議新分類(lèi)方法(Wingspread分類(lèi)法）,每組仍以恥尾線為界，按泄殖腔的長(zhǎng)短分為高、中、低位；按性別分為男、女兩組；各型按不同的解剖畸形分為若干亞型；女性直腸泄殖腔畸形的解剖變異多，因而獨(dú)立分類(lèi)。,新分類(lèi)法特點(diǎn),七 各型畸形的臨床特點(diǎn),1 高位型（5，6，

7、7，8）,直腸盲端位于恥骨直腸肌以上，肛管未發(fā)育，恥骨直腸肌僅包圍尿道；內(nèi)括約肌缺如，外括約肌不明顯或雖風(fēng)帆狀，會(huì)陰部發(fā)育不全，臀部皺襞有時(shí)消失；合并直腸尿道瘺比較多見(jiàn)，約占50～60％。外口多在后尿道的精阜附近；女性直腸陰道瘺的外口多在陰道后壁中部；泄殖腔畸形(一穴肛)生殖器范圍僅有一個(gè)開(kāi)口。,,,,2 中間位型（3，4）,直腸盲端穿過(guò)部分恥骨直腸肌環(huán)，肛門(mén)發(fā)育不全，內(nèi)括約肌退化，外括約肌存在。合并尿道瘺者其瘺口多在尿道膜部

8、，恥骨直腸肌包繞直腸盲的近端瘺口；女性的恥骨直腸肌同樣包繞近端瘺管，遠(yuǎn)端瘺口在陰道深部或前庭部；直腸肛管狹窄者肛管上部有長(zhǎng)段或短段狹窄。,3 低位型 （1，2）,直腸盲端穿過(guò)肛提肌和外括約肌深部，盲端距會(huì)陰在1.5-2.0cm以內(nèi)，恥骨直腸肌發(fā)育正常。肛門(mén)外括約肌存在。肛管狹窄多位于齒線水平，內(nèi)、外括約肌均正常。有肛門(mén)皮膚瘺時(shí)男性的瘺管開(kāi)口多在陰囊部，瘺管被皮膚縫掩蓋。女性的肛門(mén)前庭瘺的瘺管很短；直腸與陰道緊密相鄰。會(huì)陰肛門(mén)

9、的肛門(mén)位置移前。,肛管發(fā)育不全、無(wú)瘺,各類(lèi)畸形的發(fā)病率,八 臨床表現(xiàn)與診斷,臨床上，接觸病人后醫(yī)生經(jīng)歷的是一個(gè)根據(jù)病人的臨床征候產(chǎn)生印象（impression），然后結(jié)合各種檢查、自己的經(jīng)驗(yàn)，進(jìn)行分析、判斷、推理等思維過(guò)程，最后作出診斷。我們的學(xué)習(xí)過(guò)程應(yīng)當(dāng)把兩者結(jié)合起來(lái)，這樣才是一個(gè)符合邏輯的認(rèn)識(shí)過(guò)程。還應(yīng)當(dāng)指出的是，對(duì)待不同的疾病和不同類(lèi)型的病人，各有其特殊性，應(yīng)當(dāng)認(rèn)識(shí)到這一點(diǎn)，分別加以對(duì)待。,面對(duì)一個(gè)就診的先

10、天性直腸肛門(mén)畸形的患兒，我們?cè)鯓幼觯?1 明確診斷 ;2 明確畸形的類(lèi)型：閉鎖位置高低，有無(wú)泌尿生殖系瘺管；3 肛提肌和肛門(mén)括約肌的收縮能力及有無(wú)其他合并畸形。,1 明確診斷 應(yīng)在原正常肛門(mén)位置檢查有無(wú)肛門(mén)存在。 出生后24小時(shí)無(wú)胎糞便排出或僅有少量胎糞從尿道、會(huì)陰口擠出，早期即有惡心、嘔吐；嘔吐物含膽汁，以后為糞便樣物。2—3日后腹部膨隆，有低位腸梗阻癥。,2 明確畸形的類(lèi)型有無(wú)

11、泌尿生殖系瘺管；閉鎖位置高低;有否骶椎、骶神經(jīng)的發(fā)育異常。,（1）無(wú)瘺組 高位直腸肛門(mén)畸形表現(xiàn)在原正常肛門(mén)位置皮膚賂有凹陷，色澤較深，嬰兒啼哭時(shí)局部無(wú)膨出，用手指觸摸無(wú)沖擊感。,低位閉鎖時(shí)臀部肌肉較豐滿，針刺肛門(mén)皮膚可見(jiàn)括約肌收縮。肛門(mén)膜狀閉鎖在原肛門(mén)位置有薄膜覆蓋，隱約可見(jiàn)胎糞存在，啼哭時(shí)隔膜向外膨出，偶可有薄膜部份穿破。,（2）有瘺組 根據(jù)男女性有所不同。,直腸會(huì)陰瘺，皮膚凹陷處無(wú)肛門(mén), 但在會(huì)陰部，相當(dāng)

12、陰囊根部附近有細(xì)小裂隙，有少量胎糞排出。瘺口外形細(xì)小，位于中線。遇有直腸尿道、膀胱瘺，胎糞從尿道排出。,男性,直腸尿道瘺的胎糞不與尿液混合，胎糞排出后尿液澄清，直腸膀胱瘺的尿液內(nèi)混有胎糞，尿液呈綠色，有時(shí)混雜氣體。,直腸舟狀窩瘺（直腸前庭瘺），瘺口寬大，瘺管短，生后數(shù)月內(nèi)無(wú)排便困難。畸形短期可不被發(fā)現(xiàn)，但會(huì)陰部反復(fù)發(fā)生紅腫，在改變飲食，糞便干結(jié)后，大便很難通過(guò)瘺管始被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。（另：繼發(fā)性直腸舟狀窩瘺均有正常肛門(mén)，多因生后局部感染、化膿

13、、形成膿腫穿破后造成后天性瘺管。）,女性：,直腸陰道瘺有糞便從陰道流出，細(xì)小的瘺管造成排便困難，腹部多可觸得硬結(jié)的糞塊，結(jié)腸末端有繼發(fā)性巨結(jié)腸。由于糞便通過(guò)瘺口排出、缺乏括約肌的控制，糞便經(jīng)常污染外陰部，伴有泌尿、生殖系統(tǒng)瘺管者容易引起尿道炎、膀胱炎或陰道炎、炎癥能引起上行性擴(kuò)散。,3 肛提肌和肛門(mén)括約肌的收縮能力及有無(wú)其他合并畸形。直腸肛門(mén)畸形者常伴發(fā)脊椎畸形如有脊推裂、半椎體畸形。骶部神經(jīng)發(fā)育不全造成的大小便失禁，雖行矯治手術(shù)，

14、也難恢復(fù)排便的控制能力。,合并畸形,有人報(bào)告高位無(wú)肛合并泌尿系畸形者達(dá)54%；低位者為16%，因?yàn)橹蹦c緊鄰近泌尿生殖系統(tǒng)。泌尿生殖系統(tǒng)的畸形有腎發(fā)育不全、尿道下裂，尿道瓣膜癥和腎積水等。心臟畸形伴發(fā)直腸肛門(mén)畸形占7—12％，常見(jiàn)者為法樂(lè)四聯(lián)癥和室間隔缺損。伴發(fā)的消化道畸形中以食管閉鎖較多，約占10％，其他有小腸閉鎖、腸旋轉(zhuǎn)不良和結(jié)腸閉鎖。以上情況術(shù)前檢查要做到心中有數(shù)。,九 檢查方法,,x線檢查超聲檢查CT檢查,1 x線

15、檢查 根據(jù)檢查結(jié)果可以判斷直腸盲端的位置，盲端與恥骨直腸肌的相互關(guān)系，可作為選擇手術(shù)方法的依據(jù)。,（1）倒立側(cè)位攝片（Wangensteen-rice法1930) 生后12小時(shí)吞咽的空氣到達(dá)直腸。將病兒俯臥抬高臀部5~10分鐘，在會(huì)陰皮膚凹陷處貼一金屬標(biāo)志物，良好固定。 病兒取側(cè)位，頭低足高，檢查者的手指挾持病兒的跟部，髖部屈曲70度，讓病兒倒置3分鐘以便腸管空氣能夠

16、抵達(dá)直腸盲端，與胎糞互換位置，X線球管放在病兒側(cè)方，X線通過(guò)股骨大粗隆垂直照射。,P-C線：恥骨聯(lián)合上緣（P）與骶尾關(guān)節(jié)（C）的聯(lián)合處連線(3)；從坐骨下緣定點(diǎn)稱I點(diǎn)；M線(Cremin）：通過(guò)I點(diǎn)作與P—C線的平行線(1)，兩線之間的中間線(2)。,X線片判讀：,如直腸盲端位于P—C線以上則為高位閉鎖；盲端位于P-C線與I線平行線之間，(即在M線的附近)為中間位閉鎖，盲端位于I線以下則為低位閉鎖。恥骨直腸肌收縮會(huì)影響盲端的位置；因

17、而最好在嬰兒啼哭，吸氣及呼氣時(shí)各攝片一張以便比較。,注意：倒立側(cè)位攝片測(cè)量盲端與會(huì)陰間的距離，有時(shí)會(huì)帶采一定的困難和誤差。新生兒的骶尾骨發(fā)育不全，不能明顯指示C點(diǎn)，則可在坐骨上1/4與下3/4交界處作線代替P-C線。,肛門(mén)發(fā)育不全、無(wú)瘺。（低位）,肛門(mén)直腸發(fā)育不全、直腸膀胱瘺 箭頭示膀胱內(nèi)氣體影。,影響測(cè)量結(jié)果的因素有：①出生后吞咽的空氣尚未抵達(dá)盲端，攝片所測(cè)出的距離可能比實(shí)際距離為大；②倒置的時(shí)間過(guò)短，空氣尚未抵達(dá)盲端頂點(diǎn)；

18、③攝片時(shí)恥骨直腸肌收縮，直腸盲端向近端移位；④直腸盲端過(guò)度膨脹后向遠(yuǎn)端移動(dòng)，酷似低位閉鎖；⑤病兒髖部過(guò)度伸屈或X線球管的入射角度偏斜；⑥病兒呼吸時(shí)攝片盲端向上移動(dòng)。,高 位 閉 鎖 （結(jié)腸造瘺術(shù)后）,(2)瘺管造影 通過(guò)造影顯示瘺管的走行方向、位置、長(zhǎng)度，以及它與直腸的關(guān)系。造影劑采用泛影鈉-泛影葡胺復(fù)合劑(gastrograffin)。 (3)排泄性膀胱尿道造影 造影劑可以指示瘺管進(jìn)入直腸的部位，提示有無(wú)膀胱

19、輸尿管返流，爭(zhēng)取在腎功能受損害前就能矯治畸形。 (4)直腸盲端的直接造影 用腰穿針向會(huì)陰皮膚凹陷處緩慢進(jìn)針，邊插入邊抽吸，如能抽出氣體或胎類(lèi)，表示針尖已進(jìn)入直腸盲端。此時(shí)刺入針尖的長(zhǎng)度，即為直腸盲端與會(huì)陰皮膚間的距離。通過(guò)穿刺針注入造影劑可顯示盲端的形態(tài)。 (5)陰道造影 了解泄殖腔畸形與直腸陰道瘺的解剖關(guān)系。,逆行尿道膀胱造影示直腸前列腺尿道瘺。,2 超聲檢查 測(cè)量直腸盲端與皮膚間的距離。盆底軟組織為非均

20、質(zhì)性強(qiáng)回聲，直腸盲端有胎糞潴留顯示低回聲區(qū)；操作簡(jiǎn)便、無(wú)損傷，通過(guò)胎糞回聲判斷盲端距離誤差較小。 3 CT檢查可了解肌群的走向及發(fā)育狀況。,十 治 療,先天性直腸肛管畸形由于病理解剖復(fù)雜、直腸盲端位置之高低、合并瘺管與否或粗細(xì)、位置，對(duì)于選擇手術(shù)時(shí)間和途徑亦有不同。 患兒出生診斷為肛門(mén)畸形后，通常需觀察16～24小時(shí)，在此期間利用各種手段及小便分析以確定直腸盲端的位置及合并瘺管與否，然后根據(jù)檢查情況決

21、定手術(shù)方法。,1 基本原則,2 分類(lèi)處理原則,低位型合并直腸舟狀窩瘺、直腸皮膚瘺、肛門(mén)狹窄和瘺管較粗者可先行擴(kuò)張，擴(kuò)張器逐漸加大以保證排便通暢，待6～12個(gè)月后根據(jù)情況決定采用肛門(mén)移位或成形術(shù)。 低位無(wú)肛未合并瘺管者或瘺管極細(xì)無(wú)法維持排便排氣者，可行會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)。 中間位無(wú)肛可行骶會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)。 高位無(wú)肛，患兒一般情況不良，合并有嚴(yán)重先天性畸形，或因技術(shù)困難，為保證術(shù)后有良好的排便功能，應(yīng)先行結(jié)腸造口術(shù)。如情況良好，可行骶會(huì)

22、陰肛門(mén)成形術(shù)或腹骶會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)。,3 術(shù)前準(zhǔn)備,測(cè)定直腸盲端位置 ①倒立位拍片 。②B超檢查直腸盲端至肛門(mén)隱窩的距離。③CT或MRI檢查，測(cè)量盲端的位置，了解直腸周?chē)s肌的發(fā)育水平。 術(shù)前全面檢查了解是否合并其他、尤其是危及生命畸形。 術(shù)前放置導(dǎo)尿管，并作尿液分析：指示尿道位置，以防分離時(shí)誤傷尿道。 新生兒24小時(shí)內(nèi)如無(wú)嘔吐，不需輸液。若就診時(shí)間較遲，有明顯脫水及電解質(zhì)紊亂，應(yīng)予糾正。 術(shù)前應(yīng)預(yù)防感染，給予廣譜抗生

23、素及0.5％甲硝唑3～6mg／kg。另外新生兒應(yīng)給予維生素Kl肌注。 術(shù)前注意保暖，應(yīng)特別注意術(shù)時(shí)發(fā)生硬腫癥。 術(shù)前上胃管。 合并瘺管，如可插入導(dǎo)管及已行結(jié)腸造瘺者，術(shù)前應(yīng)盡量清洗腸道手術(shù)前日晚及當(dāng)日晨洗腸.,4 手術(shù)時(shí)間的確定 低位閉鎖多在出生后立即手術(shù)。 高位閉鎖一般在出生后先做結(jié)腸造瘺，6—12個(gè)月后施行腹—會(huì)陰聯(lián)合肛門(mén)成形術(shù)。 有瘺型直腸肛門(mén)畸形應(yīng)根據(jù)瘺管的粗細(xì)和排便通暢程度選擇適當(dāng)?shù)氖中g(shù)時(shí)間。,

24、5 手術(shù)方法 （1）低位型 肛門(mén)狹窄 先試用擴(kuò)張器擴(kuò)張肛門(mén)，開(kāi)始時(shí)每天一次，每次10—15分鐘，一個(gè)月后改為隔日擴(kuò)張一次，逐漸加大擴(kuò)張器口徑。根據(jù)病情需要持續(xù)擴(kuò)張1/2—1年。 肛膜閉鎖或肛膜部分未穿破 向尾骨方向縱行切開(kāi)全部肛膜，將粘膜外翻與皮膚縫合，擴(kuò)張肛門(mén)3—6月。 低位閉鎖 直腸盲端離會(huì)陰的距離在1.5cm以內(nèi)，手術(shù)經(jīng)會(huì)陰入路做會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)。,（2 ）高位及中

25、間位閉鎖畸形 骶—會(huì)陰—肛門(mén)成形術(shù)或腹—骶—會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù) 骶—會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)適用于中間位直腸肛門(mén)畸形或合并有直腸陰道瘺、直腸舟狀窩瘺者；此手術(shù)視野較大，能充分游離直腸盲端，顯露瘺口清晰。瘺瘺管能在直視下結(jié)扎，不損傷附近的尿道和陰道。 后矢狀入路直腸肛管成形術(shù)(或稱尾部縱切口直腸肛管成形術(shù)(Pena術(shù))(圖5—23),十一 手術(shù)并發(fā)癥 1 肛門(mén)失禁 輕者有肛周污糞，重者排便不能控制。失禁原因

26、有些屬先天性發(fā)育缺陷，有感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)功能障礙，但常見(jiàn)的失禁原因是手術(shù)帶來(lái)的后遺癥，如直腸拖出會(huì)陰沒(méi)有通過(guò)恥骨直腸肌環(huán)，手術(shù)損傷盆叢神經(jīng)或肛門(mén)周?chē)协h(huán)狀的疤痕。 2 肛門(mén)狹窄 多因括約肌纖維化產(chǎn)生疤痕引起。大便呈線條狀，輕者需持續(xù)擴(kuò)肛1/2一1年，重者要切開(kāi)環(huán)狀狹窄。 3 瘺管復(fù)發(fā) 原有瘺管縫扎不牢或術(shù)后局部感染，縫線脫落后瘺管重新開(kāi)放，造成尿液與糞液共同排出。 4 粘膜脫垂 可能與會(huì)陰切口過(guò)大，括約肌功