其它疾病中國營(yíng)養(yǎng)師

1、其 他 疾 病 營(yíng) 養(yǎng),,第一節(jié) 阿爾茨海默病,阿爾茨海默?。ˋlzheimer’s disease，AD）是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。又稱Alzheimer型老年癡呆癥。是老年癡呆中最常見的一種，約占64.7％。 發(fā)生發(fā)展：該病好發(fā)于60歲以上的老人。起病隱襲，病程常呈慢性進(jìn)行性發(fā)展。 臨床表現(xiàn)：以高級(jí)皮層功能的多項(xiàng)損害為特點(diǎn)，臨床主要表現(xiàn)為認(rèn)知功能降低，行為異常及日常生活能力下降。具體表現(xiàn)：意識(shí)清晰，但記憶

2、力、思維能力、定向力、理解力、計(jì)算力、學(xué)習(xí)能力、語言表達(dá)力均受到損害。常伴情感控制、社交行為的減退。,,概述,所謂“癡呆”，即是智力、記憶和人格的全面損害。 流行病學(xué)：隨著社會(huì)人口的老齡化，老年性癡呆癥的發(fā)病率急劇增加，65歲以上的發(fā)病率從1％－20％，年齡每增加 5歲，發(fā)病率增加1倍，男女沒有差別（但也有報(bào)道女多于男）。 老年性癡呆致殘率高，給家庭和社會(huì)帶來極大負(fù)擔(dān)，是當(dāng)前醫(yī)療和保健的研究熱點(diǎn)。中國AD患病率在

3、 0.2 — 5.98％之間，估計(jì)目前其患者已有500萬人，占世界總病例數(shù)的1／4強(qiáng)。估計(jì)每年平均還有30萬老年人加入這個(gè)行列。,,病因 AD的病因目前尚不清楚，多認(rèn)為與下列因素有關(guān): l.遺傳因素 約40％患者有家族史，為常染色體(21號(hào))顯性遺傳。 2.免疫假說 因年齡增高，使免疫功能衰退； 3.鋁中毒學(xué)說 患者腦中鋁含量增高，硅含量亦高； 4.乙酰膽堿學(xué)說 患者大腦中乙酰膽堿轉(zhuǎn)移酶降低/活性降低；

4、 5.神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子缺乏 神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子可促進(jìn)乙酰膽堿能神經(jīng)元的生長(zhǎng)和生存。如缺少時(shí)，即導(dǎo)致?lián)p害； 6.其他危險(xiǎn)因素 本病與年齡、性別、種族、社會(huì)心理因素、人格特征、疾病史（如甲狀腺功能亢進(jìn)、腦外傷、精神?。?以及生活事件、某些不良的生活方式與行為（長(zhǎng)期飲酒、吸煙和濫用藥物）等有關(guān)。,,有關(guān)營(yíng)養(yǎng)因素許多AD的病例對(duì)照研究對(duì)確定營(yíng)養(yǎng)因素的作用未取得一致結(jié)果。? 葉酸 被引證最多的可能的危險(xiǎn)因素是葉酸和抗氧化營(yíng)養(yǎng)素如 維生素E不足。

5、一次衰老與AD的縱向研究中，經(jīng)過30例尸體核磁共振成像術(shù)檢查，發(fā)現(xiàn)大腦皮質(zhì)萎縮的嚴(yán)重度與血清葉酸水平相關(guān)（年齡校正相關(guān)系數(shù)為-0.40，P＝0.03)；VitB12、VitB族及VitE與皮質(zhì)萎縮均未顯示線性相關(guān)。? 維生素C和維生素E 從波士頓老年居民中隨機(jī)抽樣進(jìn)行“AD發(fā)生率與服用VitC和VitE之間的關(guān)系”前瞻研究。隨訪4.3年以后，服用VitC的642例樣本中有91例符合AD的診斷標(biāo)準(zhǔn)。27例VitE補(bǔ)充劑使用者無1例發(fā)生A

6、D，而不使用者預(yù)期發(fā)生值為3.9（P＝0.04）。此外有許多研究中發(fā)現(xiàn)AD病人血清VitE水平較低（但并非全部研究）。,,有關(guān)營(yíng)養(yǎng)因素? 葡萄酒 對(duì)3777名法國西南部65歲以上老人的社區(qū)調(diào)查中，通過使用問卷記錄平均飲酒量，以確認(rèn)1年和3年以后的新AD病例。結(jié)果：3年后，飲中等量者（3－4杯／天）AD發(fā)生率低于不飲酒者（校正OR＝0.28，P＜0.05）和輕度飲酒者（＜1－2杯／天），（校正OR＝0.55，P＜0.05）（但需進(jìn)一步

7、資料證實(shí)）。顯示：葡萄酒的抗氧化作用與前面所提VitC和VitE的結(jié)果是一致的。 ? 銀杏提取物 有人證明銀杏葉提取物 Egb 761（含萜烯類和幾種有機(jī)酸）能抑制β淀粉樣多肽（為海馬神經(jīng)元培養(yǎng)基中AD的標(biāo)志物）的毒性。Egb761已在德國和美國進(jìn)行了廣泛的研究，德國已同意用于AD治療，雖然療效不明顯，但可觀察到認(rèn)知能力和社會(huì)活動(dòng)有“小而顯著”的改善。目前正在進(jìn)行一項(xiàng)1500名受試對(duì)象的大型臨床試驗(yàn)，以檢驗(yàn)服用 5年以上的效果。,,病

8、理 AD患者的大腦皮質(zhì)呈廣泛顯著萎縮、腦溝增寬。其病理變化有皮質(zhì)細(xì)胞減少，神經(jīng)元纖維結(jié)及星狀嗜銀細(xì)胞碎片 ——— 老年斑。另外，在神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)有脂褐質(zhì)積聚及陳舊性老年斑。顳葉、海馬部位是最早的病理變化區(qū)域。,,臨床表現(xiàn)特征為隱襲起病，呈進(jìn)行性記憶障礙與智能衰退而無緩解。分3期：1、早期 以記憶力障礙為主要首發(fā)癥狀，尤以近記憶力障礙衰退為突出。如工作能力減退，但對(duì)過去熟悉工作尚能勝任。2、中期 除記憶力繼續(xù)減退外，并可出現(xiàn)虛

9、構(gòu)。加之認(rèn)知力、計(jì)算力、概括和推理能力下降，且不能勝任熟悉的工作。 （如：出門找不到家，穿衣不知道上下、前后、內(nèi)外而致穿衣困難，語言障礙表現(xiàn)不能命名，因理解障礙而答非所問，閱讀和書寫亦有障礙。有視覺失認(rèn)及面容失認(rèn)，不認(rèn)識(shí)親人或熟人的面貌。常見意向性失用，如不能按指令做刷牙的動(dòng)作。情感淡漠呈面具臉，逐漸出現(xiàn)肌張力增高的錐體特征，活動(dòng)減少，日常生活需要照顧）3、晚期 功能嚴(yán)重衰退，生活完全不能自理，呈現(xiàn)完全性緘默。四肢僵硬及錐體束征，尿

10、便失禁。最后多死于衰竭或繼發(fā)感染。,,有關(guān)營(yíng)養(yǎng)問題 AD病人的營(yíng)養(yǎng)問題是病人生活質(zhì)量的基礎(chǔ)，直接關(guān)系到病人的身心健康。 早期病人表現(xiàn)出貪吃癥，每餐吃大量食物，饑餓快，體重增加。臨床出現(xiàn)血糖增高和高胰島素血癥。隨著年齡的增加，可發(fā)展為糖尿病。 大部分病人由于生活、感情自我控制能力下降，出現(xiàn)挑食、偏食、食物單調(diào)，食欲減退，對(duì)食物種類、口味感覺異常，情緒易波動(dòng)等，都會(huì)影響能量和各種營(yíng)養(yǎng)素的供給和吸收利用。

11、 重癥病人不能自動(dòng)進(jìn)食和吞咽。而出現(xiàn)體重減輕、營(yíng)養(yǎng)不良是 AD病人最常見的營(yíng)養(yǎng)問題。營(yíng)養(yǎng)不良更加重生活質(zhì)量的下降。,,飲食營(yíng)養(yǎng)護(hù)理要點(diǎn) 飲食營(yíng)養(yǎng)護(hù)理目的是改善病人的營(yíng)養(yǎng)狀況，提高病人的抵抗力，減少并發(fā)癥，降低致殘率，減輕社會(huì)、家庭負(fù)擔(dān)。1. 對(duì)病人進(jìn)餐情況進(jìn)行調(diào)查評(píng)價(jià)（見下表）2．能自動(dòng)進(jìn)食者，按平衡膳食配膳。3．有貪食癥者，應(yīng)控制總能量，保持正常體重和血糖。適量增蔬菜。4．食物的制作要多樣化，因病人記憶力差，在短

12、時(shí)間內(nèi)不重復(fù)，可 刺激食欲，防拒食。5．食物選擇注意一周內(nèi)選1－2次富含鐵、鈣、鎂、鉀的食物。6．盛裝食物的容器應(yīng)適應(yīng)病人的愛好，防拒食。7．少食油炸煎食物，不食難咀嚼的食物。8．水果要去核。9．吞咽困難和木僵病人應(yīng)鼻飼勻漿膳或營(yíng)養(yǎng)制劑。,,表: 進(jìn)餐困難調(diào)查表 內(nèi) 容 從不 有時(shí) 經(jīng)常 1．能吃完應(yīng)吃食物

13、 2.在正餐能獨(dú)立進(jìn)食 3．接受幫助能使用餐具 4．主動(dòng)取餐桌上的食物 5．經(jīng)哄勸能獨(dú)立進(jìn)食 6．拒絕某種食物 7．拒絕所有食物 8. 吃食物后不承認(rèn) 9．用手或匙丟食物 10．不能自然張口 11．受到稱贊張口 12．間斷咀嚼食物 13．把食物放入口中不知咽下 14．受到稱贊可咽下

14、 15．固體食物咽下困難 16．液體食物咽下困難 17．可用吸管吸液體食物,,,,,,其它營(yíng)養(yǎng)治療? 煙酰胺和膽堿 有研究表明AD與煙酰胺有關(guān)。煙酰胺能刺激腦血液循環(huán)，能幫助多數(shù)早老性腦硬化患者提高腦細(xì)胞康復(fù)水平。最近美國營(yíng)養(yǎng)專家發(fā)現(xiàn)，AD患者的記憶和學(xué)習(xí)能力欠佳與體內(nèi)乙酰膽堿不足有關(guān)。因神經(jīng)遞質(zhì)需要膽堿。膽堿與乙酸結(jié)合形成乙酸膽堿。這種物質(zhì)能越過神經(jīng)細(xì)胞之間的間隙，傳導(dǎo)神經(jīng)脈沖。食用膽堿與煙酰胺豐

15、富的食物，可能對(duì)AD有幫助。含膽堿豐富的食物如蛋、蛋黃、肝類、大豆、麥麩、干酪、大麥、玉米、稻米、小米、啤酒酵母等。含煙酰胺豐富的食物有肝、腎、瘦肉等。? 其他B族維生素 AD患者還應(yīng)多食用富含VitB1、B2、B6、B12及泛酸等食物。富含泛酸的食物有肝、腎、心、瘦肉、雞蛋、麥麩、全麥、甜柿椒等。VitB12的食物來源主要是動(dòng)物性食物。,,第二節(jié) 帕金森病,帕金森病（Parkinson’s disease，PD）又稱帕金森綜合征，

16、震顫麻痹，是一種隱匿起病、緩慢進(jìn)展的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。 病變部位主要在大腦黑質(zhì) —— 紋狀體系統(tǒng)的多巴胺神經(jīng)元退行性病變。導(dǎo)致黑質(zhì)紋狀體的神經(jīng)遞質(zhì) —— 多巴胺的生成和利用率減低，從而引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)錐體外系慢性進(jìn)行性功能紊亂。其臨床特征是進(jìn)行性動(dòng)作緩慢、肌強(qiáng)直、靜止性震顫和姿勢(shì)反射消失。,,概述,流行病學(xué)： PD是居AD之后第二位最為常見的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。 該病好發(fā)年齡50－80歲，尤其55歲以后。老年人

17、中發(fā)病率較高，在65歲以上的人群中，患病率可達(dá)0.2％。我國1986年29個(gè)省、市、自治區(qū)117個(gè)調(diào)查點(diǎn)的患病率為14.06／10萬。在不同年齡組的患病率中，50歲組為25.l／10萬，60歲組為82.8／10萬，70歲組為171.8／10萬，≥80歲組為145.9／10萬，男女之比為4：3。但目前認(rèn)為老年化并非病因，而為危險(xiǎn)因素。 患有此病者的死亡率是年齡配對(duì)對(duì)照者的2－5倍。,,病因和發(fā)病機(jī)制 造成原發(fā)性

18、PD的黑質(zhì)病變的病因不明。腦部炎癥、腫瘤、代謝障礙、血管性病變以及化學(xué)物的中毒均可引起PD類似的病理改變。 共同的病理基礎(chǔ)是基底神經(jīng)節(jié)內(nèi)多巴胺系統(tǒng)損害，多巴胺的抑制作用減弱，引起運(yùn)動(dòng)障礙。 可查出的部分病因如下： ? 服用大劑量鎮(zhèn)靜劑和抗精神病藥 阻滯多巴胺受體和多巴胺結(jié)合，使多巴胺無法發(fā)揮抑制作用；或大量消耗腦內(nèi)多巴胺，使多巴胺耗竭（如：利血平）。 ? 基底神經(jīng)節(jié)多發(fā)性腦梗死、腦炎、基底鈣化

19、 多巴胺合成少 ? 一氧化碳、汞、錳中毒。 ? 葉酸缺乏可增大患病易感性。葉酸缺乏使體內(nèi)半胱氨酸升高，增加對(duì)黑質(zhì)細(xì)胞的損害。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證實(shí)，補(bǔ)充葉酸可修復(fù)黑質(zhì)損傷，也能對(duì)抗半胱氨酸的毒害作用。,,,,有關(guān)營(yíng)養(yǎng)因素 ? 維生素E及其它抗氧化營(yíng)養(yǎng)素 有人研究提出：在VitE和PD之間呈負(fù)相關(guān)；富含維生素的食物和可能還有其他的富含抗氧化劑的食物（如色拉調(diào)料、花生、葡萄干）的消費(fèi)量與PD危險(xiǎn)性呈負(fù)相關(guān)。有人觀察到VitE攝入量減少

20、和PD危險(xiǎn)性有劑量依賴的趨勢(shì)。 目前有2個(gè)大型前瞻性研究報(bào)道了膳食與PD發(fā)生率之間的關(guān)系，一，對(duì)衣阿華州41836名婦女進(jìn)行隨訪，平均6年，觀察到VitC和錳的攝入量有明顯的保護(hù)作用，而VitA攝入量則增加了發(fā)病的危險(xiǎn)性。二，對(duì)祖先是日本沖繩的夏威夷男子進(jìn)行隨訪，再次證明，早在25年前含VitE的食物消費(fèi)量似乎能預(yù)防PD的發(fā)生。,,有關(guān)營(yíng)養(yǎng)因素 ? 蛋白質(zhì) 進(jìn)展期PD和長(zhǎng)期的左旋多巴治療容易使病人對(duì)左旋多巴產(chǎn)生抗藥性。主

21、要原因是：大的中性氨基酸和左旋多巴在穿越血腦屏障時(shí)發(fā)生競(jìng)爭(zhēng)。從而減少了左旋多巴對(duì)大腦的效能，導(dǎo)致其控制運(yùn)動(dòng)功能的降低，出現(xiàn)PD的藥物無應(yīng)答期。限制或重新分配膳食（典型的低蛋白限制膳食，每日總蛋白攝入量為0.8g／kg體重）可使左旋多巴更好地吸收。 ? 碳水化合物 膳食中的碳水化合物和蛋白質(zhì)的相對(duì)數(shù)量也可影響進(jìn)入腦中左旋多巴的含量。9名受不可預(yù)測(cè)運(yùn)動(dòng)波動(dòng)困擾的男子（均齡60歲）吃3種膳食，其中碳水化合物與蛋白質(zhì)比值變動(dòng)為21：1、5：

22、1和0.3：1；采用交叉設(shè)計(jì)。觀察到吃0.3：1的膳食引起PD病人癥狀增加，而吃21：1的膳食病人會(huì)產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)障礙。這2種膳食的病人除運(yùn)動(dòng)能力均下降外，書寫的準(zhǔn)確性也降低。而吃5：1膳食的病人，其血漿大的中性氨基酸水平維持穩(wěn)定其運(yùn)動(dòng)能力及書寫能力有所改善。基于這些結(jié)果，研究者認(rèn)為：5：1的膳食與臨床表現(xiàn)的改善相關(guān)聯(lián)。,,有關(guān)營(yíng)養(yǎng)因素 ? 膳食纖維 有研究者給19名遭便秘之苦的癥狀波動(dòng)的PD病人（13名婦女和6名男子）每天吃含28g纖維

23、的膳食。除了他們的日常膳食本身已含有 10g膳食纖維以外，其余 18 g的膳食纖維與水混合后另行給予。在研究開始之前、進(jìn)入研究2周時(shí)和2個(gè)月結(jié)束時(shí)采用統(tǒng)一的帕金森病評(píng)分等級(jí)（UPDRS）測(cè)定殘疾記分，結(jié)果顯示，腸道運(yùn)動(dòng)頻率有顯著改善（P＜0.0001），步態(tài)呈臨界顯著性改善（P＝0.05），研究者認(rèn)為：攝入膳食纖維可通過增加胃的能動(dòng)力和縮短胃的排空，加快左旋多巴的吸收，從而改善了臨床反應(yīng)。,,病理 本病主要病理變化為黑質(zhì)和藍(lán)斑

24、含黑色素的神經(jīng)細(xì)胞減少、變性和空泡形成，細(xì)胞漿內(nèi)有嗜酸性包涵體（Lewy體）。神經(jīng)膠質(zhì)增生。 黑質(zhì)變性損害過程中，酪氨酸羥化酶減少，因此自血液中攝取左旋酪氨酸經(jīng)酪氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)化成左旋多巴的量減少，晚期多巴脫羥酶也減少，更加重左旋多巴轉(zhuǎn)化為多巴胺的減少。多巴胺缺乏導(dǎo)致錐體外系統(tǒng)功能失調(diào)。,,臨床表現(xiàn)? 年齡性別 50歲以后起?。?0歲以前起病較少）；男性多于女性；隱匿起病，緩慢進(jìn)展。? 震顫 典型的震顫為靜止性震

25、顫，多自一側(cè)上肢遠(yuǎn)端開始，常為節(jié)律性（4－6 Hz）的手指屈曲和拇指對(duì)掌動(dòng)作形成所謂“搓丸樣動(dòng)作”，幅度不定，情緒激動(dòng)時(shí)加重，睡眠中消失。? 強(qiáng)直 由于促動(dòng)肌及拮抗肌的肌張力都有增高，肌強(qiáng)直表現(xiàn)為“鉛管樣強(qiáng)直”；若合并有震顫，則表現(xiàn)為“齒輪樣強(qiáng)直”。 強(qiáng)直多自一側(cè)上肢近端開始，逐漸蔓延至遠(yuǎn)端、對(duì)側(cè)以及全身。面肌強(qiáng)直使表情動(dòng)作和瞬目動(dòng)作減少，造成面具臉。頸肌、軀干肌強(qiáng)直形成屈曲狀態(tài)。,,臨床表現(xiàn)? 運(yùn)動(dòng)減少 患者隨意動(dòng)作減

26、少，動(dòng)作緩慢，尤以始動(dòng)為甚，精細(xì)動(dòng)作困難，書寫困難，而且字越寫越小稱為“小字征”。? 其他 行走時(shí)上肢協(xié)同擺動(dòng)動(dòng)作減少或消失，慌張步態(tài)，大便秘結(jié)，直立性低血壓，憂郁、癡呆等。? 實(shí)驗(yàn)室檢查 脊髓液中多巴胺的代謝產(chǎn)物高香草酸含量降低。,,有關(guān)營(yíng)養(yǎng)問題 PD病人常發(fā)生營(yíng)養(yǎng)不良。其原因主要來自以下幾方面： ? 進(jìn)餐困難。當(dāng)病情加重時(shí)因肢體僵直，生活自理能力下降，包括進(jìn)餐、頭頸強(qiáng)直、手震顫，吃飯緩慢，常大汗淋漓；或因震顫食物常溢出

27、和不能準(zhǔn)確送入口中。晚期出現(xiàn)吞咽困難。 ? 病人常變得少言寡語，無所要求，常不能主動(dòng)要求攝食。 ? 應(yīng)用左旋多巴治療可使食欲下降、惡心、嗅覺遲鈍、口腔干燥、便秘、輕度精神癥狀。 ? 可加重或誘發(fā)胃潰瘍、胃出血，影響糖代謝，可引起糖尿病。 ? 左旋多巴與中性氨基酸有對(duì)抗作用，氨基酸可降低腸道多巴胺的吸收，影響左旋多巴進(jìn)入血腦屏障。故蛋白質(zhì)應(yīng)限量。 ? 維生素B6是多巴胺脫羧酶的輔酶，可使腦外的多巴胺生成增多，多巴胺很少

28、進(jìn)入血腦屏障，只有左旋多巴才能進(jìn)入。這樣，腦外的多巴胺濃度升高，反而抑制左旋多巴進(jìn)入血腦屏障。,,營(yíng)養(yǎng)治療要點(diǎn) 營(yíng)養(yǎng)治療僅有輔助作用。? 原則 （1）使用膳食療法，通過食物途徑添加大腦的多巴胺。 （2）維持最佳的身體和精神狀態(tài)。 （3）提供充足的能量，防止體重降低。,,營(yíng)養(yǎng)治療? 推薦膳食（1）低蛋白飲食：（2）適量增加碳水化合物的比例，60％－65％是有益處的。（3）供給充足水，以補(bǔ)充水分消耗，也減少藥物不良

29、反應(yīng)。（4）增加含葉酸豐富的食物，如牛肝、綠葉蔬菜、麥胚、酵母、菜花、柑橘、香蕉等。（5）適宜增加蔬菜、水果和蜂蜜，防治便秘。（6）避免刺激性調(diào)味品和食物，禁煙酒。（7）服用多巴胺藥物，要避免食用含VitB6的蛋類、豆類食物，以免降低藥效。（8）增加含鈣、鎂、VitA、D豐富食物，必要時(shí)服用營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑。,,營(yíng)養(yǎng)治療? 膳食方式 （1）根據(jù)病人需要，制作膳食時(shí)可采用切碎、搗爛或煮軟等方法； （2）如病人吸吮或吞咽反射減弱，

30、要改善其進(jìn)食能力，在病人能接受時(shí)采用半流質(zhì)食物比流質(zhì)更佳。,,第三節(jié) 高苯丙氨酸血癥,高苯丙氨酸血癥（Phenylketonuria，PKU），也稱苯丙酮尿癥。是一種氨基酸代謝異常性疾病。多是常染色體隱性遺傳，近親結(jié)婚的后代易發(fā)病。也是目前可以通過新生兒篩查，早期診斷和干預(yù)的疾病之一。PKU的發(fā)病率約占活產(chǎn)嬰兒的 1／16000－l／17000左右，因種族地區(qū)差異而有所不同，在我國，北方的發(fā)病率約高于南方. 由于某種酶的缺

31、陷使相應(yīng)的氨基酸代謝發(fā)生異常，此種氨基酸在組織內(nèi)的濃度升高，對(duì)體內(nèi)其他氨基酸的代謝也發(fā)生不良影響，從而發(fā)生一系列損害，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性腦損傷、智力低下、癱瘓和嚴(yán)重代謝紊亂。,,概述,病因和發(fā)病機(jī)制 苯丙氨酸是人體活動(dòng)的必需氨基酸，小兒每日需要攝入量約200－500 mg。苯丙氨酸經(jīng)肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶（PAH）催化為酪氨酸，這個(gè)過程是不可逆的反應(yīng)過程。由于肝內(nèi)PAH缺陷，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，苯丙氨酸在血液中的濃度升高，

32、同時(shí)刺激轉(zhuǎn)氨基途徑活躍，苯丙酮酸生成增多。同時(shí)，該途徑還產(chǎn)生各種中間代謝產(chǎn)物— —有機(jī)酸（如正羥苯乙酸、苯乙酸、苯乳酸等）。 正常情況下，這些有機(jī)酸在血液中的濃度極低。苯丙氨酸是10－25mg/L，高苯丙氨酸血癥可高達(dá)100－800mg／L，尿液中排泄量也增加。使身體有霉臭味，尿有鼠尿味。 血中苯丙氨酸濃度升高后，抑制其他氨基酸向腦細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)，苯丙酮酸是苯丙酮酸轉(zhuǎn)位酶的強(qiáng)抑制劑，高濃度的苯丙酮酸抑制丙酮酸向腦細(xì)胞供

33、給能量。使腦細(xì)胞蛋白質(zhì)和神經(jīng)遞質(zhì)的合成減少，髓鞘形成、腦細(xì)胞呼吸、神經(jīng)間的神經(jīng)沖動(dòng)傳遞等發(fā)生障礙。其結(jié)果主要有：,,臨床表現(xiàn) ? 腦成熟障礙，智力發(fā)育遲緩。新生兒期表現(xiàn)為正常，3－4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智能發(fā)育落后的癥狀，生后（大約3－9個(gè)月）動(dòng)作發(fā)育及對(duì)外界的反應(yīng)能力發(fā)育落后，智能發(fā)育落后（未經(jīng)治療的患兒智商可在50以下）。偶有小頭、多動(dòng)、輕度肌張力改變等。 ? 神經(jīng)與精神癥狀 因髓鞘形成障礙，可出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹哭吵，肌張力

34、增強(qiáng)、部分可出現(xiàn)驚厥、癲癇發(fā)作等。 ? 色素減少 2個(gè)月后頭發(fā)由黑漸變?yōu)辄S色或棕色，皮膚多細(xì)膩，虹膜色淺。 ? 特殊氣味 患兒的尿液或汗液呈鼠尿味，身體有霉臭味。,,營(yíng)養(yǎng)治療要點(diǎn)? 治療目的：在于將血中苯丙氨酸的濃度控制在正常范圍，同時(shí)提供足夠的能量和各種營(yíng)養(yǎng)，使患兒能正常生長(zhǎng)發(fā)育。? 治療關(guān)鍵： 限制含苯丙氨酸的攝入是治療PKU的關(guān)鍵，并且越早治療療效越好。 該病是先天性酶缺乏病，在妊娠后期，胎兒

35、腦發(fā)育既開始出現(xiàn)異常。有資料報(bào)道，出生一6個(gè)月之內(nèi)開始治療，智商僅下降20％左右或接近正常。如1歲開始治療，智商可下降50％。3歲開始治療，智商可下降60％。所以，營(yíng)養(yǎng)治療應(yīng)從第一次哺乳開始。,,營(yíng)養(yǎng)治療要點(diǎn)? 治療方法： 1．限制苯丙氨酸攝入量。苯丙氨酸是必需氨基酸，必須由食物供給，也是嬰兒發(fā)育不可缺少的。在保證最低需要的情況下，限制苯丙氨酸的攝入量，限制血漿苯丙氨酸的濃度。2．適宜的蛋白質(zhì)供給量。蛋白質(zhì)是嬰幼兒生長(zhǎng)發(fā)育必需的營(yíng)

36、養(yǎng)素，蛋白質(zhì)豐富的食物苯丙氨酸含量也高，特別是動(dòng)物蛋白質(zhì)。應(yīng)根據(jù)不同的年齡階段供給適宜量的蛋白質(zhì)和選擇食物。80％的蛋白質(zhì)應(yīng)由低苯丙氨酸的水解蛋白供給，有專供患兒的產(chǎn)品。其余由食物供給。蛋白質(zhì)供給量應(yīng)根據(jù)血苯丙氨酸水平調(diào)整。3．4歲以前忌用某些食物（見表），4歲以后少用，10歲以后可正常食用。母乳含苯丙氨酸可選用。4．能量和其他營(yíng)養(yǎng)素供給應(yīng)充足，碳水化合物不足部分，可選土豆、藕粉、淀粉等。,,第四節(jié) 乳糖不耐受癥,乳糖是哺乳類動(dòng)物

37、乳腺內(nèi)乳糖合成酶作用下的產(chǎn)物，它是以單體分子存在于奶中的惟一雙糖，也是新生兒碳水化合物主要來源。乳糖進(jìn)入腸道后，被小腸黏膜的乳糖酶分解為葡萄糖和半乳糖后才被機(jī)體吸收。當(dāng)小腸黏膜乳糖酶缺乏時(shí)，食入奶或奶制品中的乳糖便不能在小腸中被分解和吸收，產(chǎn)生腹痛、腹脹、腹瀉、產(chǎn)氣增多等癥狀，稱為“乳糖不耐受”（lactose intolerance，LI）,,概述,乳糖酶缺乏對(duì)人體健康的影響 ? 低牛奶攝入 由于乳糖酶缺乏引起乳糖不耐受癥，因腹

38、痛、腹脹、腹瀉、產(chǎn)氣增多等不適癥狀嚴(yán)重地限制了對(duì)奶及奶制品的攝入。1992年全國營(yíng)養(yǎng)調(diào)查顯示，中國人群中每標(biāo)準(zhǔn)人平均每日奶及其制品的消費(fèi)量?jī)H為14.6g，不到西方國家飲奶量的 5％。 ? 低鈣攝入 牛奶是優(yōu)質(zhì)鈣的良好來源，中國人由于牛奶攝入低，鈣的攝入量也嚴(yán)重不足，僅達(dá)中國居民膳食營(yíng)養(yǎng)素參考攝人量（DRIS）值的一半。長(zhǎng)期缺鈣會(huì)引起許多疾病的發(fā)生，如嬰幼兒佝僂病，中、老年骨質(zhì)疏松，骨質(zhì)軟化癥等，還與兒童體重低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，腸道菌

39、群失調(diào)、成人心血管疾病、癌癥有關(guān)。所以乳糖不耐受與人群的健康狀況有密切關(guān)系。,,發(fā)病因素 ? 種族 在全世界各地區(qū)人群中都存在不同程度的乳糖酶缺乏，尤以非高加索人群為多。歐洲白人及其后裔（如居住在北美洲和澳大利亞的后裔），乳糖酶缺乏的發(fā)生率通常低于30％，最低可達(dá)5％或更低，偶爾高于60％；亞洲人群則高于60％，有些地區(qū)高達(dá)100％。 ? 飲奶習(xí)慣 以農(nóng)業(yè)為主的地區(qū)乳糖酶缺乏的發(fā)生率通常高于70％。據(jù)我國調(diào)查，漢族成人乳糖酶缺

40、乏的發(fā)生率為75％－95％，成都人乳糖酶缺乏發(fā)生率為92.l％，乳糖不耐受的發(fā)生率為62.4％。游牧黑人乳糖酶缺乏的發(fā)生率低于40％。有喝牛奶習(xí)慣人群的乳糖不耐受發(fā)生率較從不喝牛奶者要低得多。,,發(fā)病因素 ? 乳糖攝入量和存在形式 乳糖攝入量越多，乳糖不耐受癥狀越明顯；純?nèi)樘菙z入者與含相同乳糖量的牛奶比較，前者更容易發(fā)生乳糖不耐受癥；同時(shí)攝入其他固體食物或延緩吸收的食物，可以減輕乳糖不耐受癥狀。 ? 年齡 人在斷奶以前，乳糖

41、酶的活性較高，它能分解人奶中的乳糖，盡管人奶中乳糖含量是牛奶的15倍，但哺乳期的嬰兒發(fā)生乳糖不耐受的情況很少。在兩歲以后乳糖酶的活性急速降低，尤其在不喝牛奶的兒童中。據(jù)報(bào)道，北京、廣州等地3－5歲兒童乳糖酶缺乏的發(fā)生率為30％左右，7－8歲兒童迅速增加到80％以上，與成年人相似。,,發(fā)病因素 ? 疾病 任何原因（包括感染、化療、放療等）致使腸道黏膜受損時(shí)，都會(huì)影響乳糖酶的活性，疾病恢復(fù)后，其活性也恢復(fù)最慢，以至不能恢復(fù)，造成繼發(fā)性

42、乳糖不耐受癥。 ? 胃腸道因素 研究結(jié)果表明，每天飲奶組結(jié)腸雙歧桿菌數(shù)量顯著高于從不飲奶組（P＜001）；輕、重度乳糖不耐受組與乳糖耐受組比較，結(jié)腸內(nèi)雙歧桿菌數(shù)量顯著降低。這些研究結(jié)果表明，乳糖不耐受者除了低乳糖酶活性外，還與結(jié)腸中缺乏益生菌有密切關(guān)系。,,發(fā)病因素 ? 遺傳因素 流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果顯示，在世界范圍內(nèi)，成人不飲奶或很少飲奶的人種地理分布區(qū)域內(nèi)，其乳糖酶缺乏的發(fā)生率很高，而有長(zhǎng)期飲仍歷史的民族或地區(qū)，其乳精酶可以一

43、直保持很高的活性。因此，長(zhǎng)期大量飲奶的民族可能維持乳糖酶基因的高表達(dá)水平，而絕大多數(shù)中國人長(zhǎng)期不飲奶或很少飲奶可能使乳糖酶基因失去這種高表達(dá)水平而導(dǎo)致乳糖酶缺乏。 多數(shù)學(xué)者認(rèn)為乳糖不耐受是由于世世代代不飲奶的飲食習(xí)慣導(dǎo)致遺傳基因突變的結(jié)果，因此，在短期時(shí)間內(nèi)要誘導(dǎo)乳糖酶的活性幾乎是不可能的，現(xiàn)在許多文獻(xiàn)已經(jīng)證實(shí)乳糖酶是不可誘導(dǎo)的。FlatZ等報(bào)道給小腸乳糖酶減少者每天攝入相當(dāng)于500 ml奶的乳糖持續(xù)20年或相當(dāng)于750ml

44、奶的乳糖持續(xù)12年在遺傳已經(jīng)程序化的個(gè)體中仍存在乳糖不耐受。,,病理生理 乳糖酶分布在小腸黏膜上皮細(xì)胞最表面的絨毛刷狀緣上，故最容易遭受損傷。小腸乳糖酶活性從十二指腸近端向遠(yuǎn)端逐漸增加，在空腸或近端回腸達(dá)高峰，末端回腸酶水平降低。 乳糖進(jìn)入小腸后，由于乳糖酶缺乏，乳糖不能在小腸被分解吸收入血，未被小腸吸收的乳糖進(jìn)入大腸，在結(jié)腸菌叢所含酶的作用下發(fā)酵分解生成CO2，H2和CH4等氣體，短鏈脂肪酸、如乙酸、丙酸、丁

45、酸，乳酸和其它發(fā)酵產(chǎn)物。產(chǎn)生的氣體大部分可很快被彌散入血，進(jìn)入肺部，并隨呼氣排出體外；未被吸收的產(chǎn)物可引起腸鳴，腹脹氣和疼痛，排便或排氣后癥狀大大減輕；而腹瀉就是由于產(chǎn)生乳酸和其他發(fā)酵產(chǎn)物使腸內(nèi)容物的滲透壓增高的結(jié)果。,,分型和臨床表現(xiàn) 常有2種分類法： ? 按發(fā)生的原因，可將乳糖酶缺乏分為三型： l．先天性乳糖酶缺乏 出生時(shí)患兒機(jī)體內(nèi)就缺乏乳糖酶或酶活性低下，為常染色體隱性遺傳性疾病，十分罕見。

46、 患兒甚至不能耐受母乳喂養(yǎng)，頻繁嘔吐，可有腹瀉，大便呈泡沫狀巨含有乳糖和乳酸；可出現(xiàn)肝大、黃疽、智力障礙?；純籂I(yíng)養(yǎng)不良，多數(shù)兒童很快死亡。若將食物中乳糖除去則上述癥狀顯著改善，給予乳糖則病情惡化。,,分型和臨床表現(xiàn) 2．原發(fā)性乳糖酶缺乏 即成人型乳糖酶缺乏，指斷乳之后，小腸乳糖酶活性隨年齡增加逐漸降低或消失。這是最常見的一種類型，其發(fā)生率隨種族和地區(qū)而異。人在剛出生時(shí)，乳糖酶活性較低，但一旦飲奶后即迅速增加，斷乳以后的嬰幼

47、兒乳糖酶活性即開始降低，2歲以后降低速度增快，7－8歲可出項(xiàng)乳糖不耐受癥。患者平素健康，但食用牛奶或含有乳糖的食品后，出現(xiàn)腹脹、排氣、腸鳴、腹瀉、腹絞痛等癥狀。 3．繼發(fā)性乳糖酶缺乏 并非由遺傳的原因引起，系繼發(fā)于許多累及小腸黏膜的疾病與某些全身性疾病，如胃部切除、乳糜瀉、短腸綜合征、感染性腹瀉等，疾病恢復(fù)后可恢復(fù)正常。此外，因小腸黏膜病變，不僅有乳糖酶缺乏，常常還伴有蔗糖酶、麥芽糖酶等雙糖酶不同程度的缺乏。,,分型和臨

48、床表現(xiàn) ? 按有無癥狀分型 ： 乳糖酶缺乏者經(jīng)乳糖耐量試驗(yàn)，可進(jìn)一步分成：乳糖吸收不良和乳糖不耐受。 乳糖酶缺乏者不一定出現(xiàn)乳糖不耐受，而乳糖不耐受者必然是由乳糖酶缺乏引起的。乳糖酶缺乏者攝入乳糖后，在小腸不能將乳糖分解成葡萄糖和半乳糖，使乳糖吸收減少，稱為乳糖吸收不良或乳糖消化不良。,,營(yíng)養(yǎng)治療 ? 營(yíng)養(yǎng)治療原則（要點(diǎn)） 1．盡量避免單獨(dú)空腹飲奶 牛乳及其制品多是高乳糖食品，單獨(dú)使用時(shí)，很容易

49、發(fā)生不耐受癥狀，乳糖不耐受者要盡量減少空腹單獨(dú)食用牛奶，但由于少吃牛乳，又會(huì)引起嚴(yán)重鈣缺乏的問題，因此要特別注意堅(jiān)持其他補(bǔ)鈣措施。 2．合理使用乳制品 應(yīng)該說，禁用乳類食品是乳糖不耐受的治本措施，但是因?yàn)槿轭愔破肥侨祟愨}的最好來源，而且還含人體所必需的優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)、維生素以及磷、鎂等元素，所以，不論是原發(fā)性或繼發(fā)性的乳糖不耐受，禁食乳類制品絕非是理想的治療手段，因?yàn)闀?huì)伴隨嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良問題的發(fā)生。,,營(yíng)養(yǎng)治療 ? 營(yíng)養(yǎng)治療原

50、則（要點(diǎn)） 實(shí)際上對(duì)于輕、中度乳糖不耐受者可以少量食用牛奶及其制品，并根據(jù)自己的實(shí)際情況摸索自己所能耐受的量。臨床試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，多數(shù)乳糖不耐受者可耐受一定量的乳制品而不會(huì)出現(xiàn)癥狀；少量多次飲奶、將牛奶和固體食物（如饅頭、餅干、烙餅、干飯）及吸收較慢的食物（如蕎麥、玉米、肉類、脂肪、蛋類）一起食用，做成牛奶煎餅，牛奶土豆泥等，可以減緩乳糖的轉(zhuǎn)運(yùn)，減輕乳糖不耐受癥狀。 重度不耐受患者因?yàn)閷?duì)乳糖極為敏感，因此仍要食用無乳

51、糖飲食。,,營(yíng)養(yǎng)治療 ? 營(yíng)養(yǎng)治療原則（要點(diǎn)） 3. 選用發(fā)酵酸奶 與牛奶相比，乳糖不耐受者能更好地耐受酸奶。主要是因?yàn)樗崮讨泻械幕罹约八崮瘫旧淼奈矬w特性。酸奶中含有的活菌如乳酸桿菌、嗜熱鏈球菌等含有半乳糖苷酶活性，可以分解乳中的乳糖。,,營(yíng)養(yǎng)治療 ? 營(yíng)養(yǎng)治療原則（要點(diǎn)） 4. 乳糖酶的應(yīng)用 目前，在世界上不少國家已經(jīng)采用在牛奶或其他奶類制品中加入乳糖酶制劑來治療乳糖不耐受患者。這一類酶制劑是利