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文檔簡介
1、目的:探討β1腎上腺素受體(1-adrenergic receptor,ADRB1)基因多態(tài)性Arg389Gly與小兒血管迷走性暈厥發(fā)病的相關性。 方法:暈厥組為排除心腦代謝等疾病的不明原因暈厥(unexplained syncope,UPS)患兒54例,其中男孩18例,女孩36例,平均11.8歲;對照組為同期健康體檢兒童60例,其中男孩20例,女孩40例,平均11.2歲;入選病例均行直立傾斜試驗(head-up tilt te
2、st,HUTT),根據(jù)HUTT的試驗結(jié)果,分HUTT陽性組即血管迷走性暈厥(vasovagal syncope,VVS)組和HUTT陰性組,各組病例均抽取外周血,應用聚合酶鏈反應(polymerase chain reaction,PCR)和基因側(cè)序的方法檢測ADRB1基因Arg389Gly多態(tài)性。 結(jié)果:健康兒童的等位基因Arg389和Gly389的頻率分別為72.5%和27.5%;HUTT陽性患兒等位基因Arg389和Gly
3、389的頻率分別為66.7%和33.3%;HUTT陰性患兒等位基因Arg389和Gly389的頻率分別為83.3%和16.7%,HUTT陽性患兒的Gly389等位基因頻率明顯高于HUTT陰性組患兒及健康對照(P<0.05)。HUTT陽性組共30例(55.6%),其臨床分型:心臟抑制型6例(20.0%),混合型9例(30.0%),血管抑制型15例(50.0%),Gly389等位基因頻率在各臨床分型的分布為:41.7%、33.3%和30.0
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