β1腎上腺素受體基因多態(tài)性與小兒血管迷走性暈厥的相關性研究.pdf

1、目的：探討β1腎上腺素受體（1-adrenergic receptor，ADRB1）基因多態(tài)性Arg389Gly與小兒血管迷走性暈厥發(fā)病的相關性。 方法：暈厥組為排除心腦代謝等疾病的不明原因暈厥（unexplained syncope，UPS）患兒54例，其中男孩18例，女孩36例，平均11.8歲；對照組為同期健康體檢兒童60例，其中男孩20例，女孩40例，平均11.2歲；入選病例均行直立傾斜試驗（head-up tilt te

2、st,HUTT），根據(jù)HUTT的試驗結(jié)果，分HUTT陽性組即血管迷走性暈厥（vasovagal syncope，VVS）組和HUTT陰性組，各組病例均抽取外周血，應用聚合酶鏈反應（polymerase chain reaction，PCR）和基因側(cè)序的方法檢測ADRB1基因Arg389Gly多態(tài)性。 結(jié)果：健康兒童的等位基因Arg389和Gly389的頻率分別為72.5％和27.5％；HUTT陽性患兒等位基因Arg389和Gly

3、389的頻率分別為66.7％和33.3％；HUTT陰性患兒等位基因Arg389和Gly389的頻率分別為83.3％和16.7％，HUTT陽性患兒的Gly389等位基因頻率明顯高于HUTT陰性組患兒及健康對照（P＜0.05）。HUTT陽性組共30例（55.6％），其臨床分型：心臟抑制型6例（20.0％），混合型9例（30.0％），血管抑制型15例（50.0％），Gly389等位基因頻率在各臨床分型的分布為：41.7％、33.3％和30.0