中國(guó)一個(gè)單純性球形晶體異位家系FBN1基因序列分析.pdf

1、目的:
　　應(yīng)用測(cè)序技術(shù)對(duì)中國(guó)一個(gè)單純性球形晶體伴晶體異位家系進(jìn)行分子遺傳學(xué)診斷。
　　方法:
　　對(duì)參加研究的中國(guó)一個(gè)球形晶體伴晶體異位家系的成員及96個(gè)無(wú)血緣關(guān)系的正常對(duì)照志愿者進(jìn)行眼部檢查，以明確其是否有眼部疾病表現(xiàn)。對(duì)患者進(jìn)行身高、手指、骨關(guān)節(jié)、胸片、心臟彩超等相關(guān)檢查，以排除Marfan綜合征和Weill-Marchesani綜合征，明確單純性球形晶體伴晶體異位的臨床診斷。所有研究參與者均抽取靜脈全血后提取其

2、基因組DNA。將先證者進(jìn)行FBN1基因外顯子測(cè)序，測(cè)序的范圍包括外顯子以及外顯子與內(nèi)含子交界處。分析該測(cè)序結(jié)果，將有意義突變?cè)诩蚁党蓡T中進(jìn)行疾病共分離驗(yàn)證，并在正常對(duì)照志愿者中排除罕見(jiàn)SNP。
　　結(jié)果:
　　家系中所有患病均具有雙眼球形晶體伴晶體異位的臨床表現(xiàn)，但身高位于南方人正常身高范圍之內(nèi)，手指形態(tài)正常，不伴骨關(guān)節(jié)病變，不伴隨胸廓、脊柱畸形，不伴心臟病變，不伴主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層。先證者FBN1基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)c.1633C＞