一個群發(fā)性帕金森病家系α-Synuclein基因的研究.pdf

1、目的：
　　研究α-Synuclein（SNCA）基因A53T位點突變、A30P位點突變與一個群發(fā)性帕金森病家系的關(guān)系，進而探討該家系帕金森病的發(fā)病病因，是否與遺傳因素相關(guān)。
　　方法：
　　該家系病史特點為其父為當(dāng)?shù)剞r(nóng)藥商人，他們共同特點有長期農(nóng)藥接觸史（其中有百草枯和有機磷農(nóng)藥）。對該家系3例患者及3位成員進行系統(tǒng)的臨床檢查明確診斷原發(fā)性帕金森病后，提取該家族患者及健康人的靜脈血，提取人類白細胞組DNA后，通過聚合

2、酶鏈反應(yīng)技術(shù)(PCR)對SNCA的A53T,A30P位點進行檢測，明確是否有上述位點的突變。
　　結(jié)果：
　　所有研究對象的SNCA基因外顯子3（exon3）PCR擴增后的片段長度為192bp，經(jīng)特異性內(nèi)切酶MvaI充分反應(yīng)后未能發(fā)現(xiàn)A30P突變。SNCA基因（外顯子4）exon4 PCR擴增后的片段經(jīng)特異性內(nèi)切酶Tsp45I充分反應(yīng)后未能發(fā)現(xiàn)A53T突變。
　　結(jié)論：
　　SNCA基因A30P、A53T點突變可