結(jié)直腸癌組織LOH12CR1編碼區(qū)突變篩查和兔抗人LOH12CR1抗體的制備.pdf_第1頁
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1、Peutz-Jeghers綜合征（PJS）是一種以皮膚粘膜色素沉著、多發(fā)性胃腸息肉以及腫瘤易患性增加為特征的常染色體顯性遺傳疾病，腫瘤抑制基因LKB1（又名STK11）是其致病基因。LKB1的編碼產(chǎn)物是長(zhǎng)為433的絲/蘇氨酸蛋白激酶LKB1。曾采用GST-Pull down技術(shù)和免疫共沉淀實(shí)驗(yàn)在L02細(xì)胞中篩選并驗(yàn)證了LKB1新的功能未知的相互作用蛋白LOH12CR1。LOH12CR1位于12號(hào)染色體上，在腦，骨髓，睪丸，前列腺，胎肝等

2、多種組織中均有表達(dá)，并且進(jìn)化上高度保守。其所在區(qū)域D12S89-D12S358在各造血系統(tǒng)惡性腫瘤及乳腺、肺、卵巢等實(shí)體腫瘤中常有雜合子缺失現(xiàn)象，在發(fā)生12p雜合缺失的白血病患者中LOH12CR1表達(dá)豐度有降低。本研究將12對(duì)癌及癌旁組織通過逆轉(zhuǎn)錄PCR的方法，擴(kuò)增LOH12CR1的編碼區(qū)并對(duì)PCR產(chǎn)物直接測(cè)序進(jìn)行突變篩查，所檢測(cè)的標(biāo)本均未發(fā)現(xiàn)異常。 介于LOH12CR1在進(jìn)化上的高度保守性，以及其與具有重要生理和病理功能的LK

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