特異性寡核苷酸探針檢測線粒體DNA點突變在線粒體疾病診斷中的應(yīng)用.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:該研究擬運用PCR/ASO反向雜交方法,建立一種快捷、有效、節(jié)約的mtDNA節(jié)突變檢測體系;此外該研究還對線粒體疾病mtDNA點突變類型與臨床表現(xiàn)型的關(guān)系進行了初步的探討.結(jié)論:1、PCR/ASO反向雜交技術(shù),適用于已知mtDNA點突變的檢測,具有靈敏、節(jié)時、節(jié)省開支的優(yōu)點,并且不同的標(biāo)本、不同的探針、正常與突變的探針可以同時雜交,實驗結(jié)果具有可比性,減少了人類因素造成的偽差,尤其適用于大批量標(biāo)本的檢測.因此,我們認為PCR/AS

2、O反向雜交技術(shù)是快速、可靠的點突變檢測手段.2、實驗結(jié)果顯示,3組病例中只有MELAS組的3例檢測出3243位點的點突變,其他病例沒有3243位點的突變,也沒有另外4個位點的突變.3例中2例具有家族史.MELAS組中含有3243點突變患者和無3243點突變患者的臨床及病理表現(xiàn)無明顯區(qū)別,提示不同mtDNA點突變可導(dǎo)致類似的臨床表現(xiàn)型.3、該研究通過PCR/ASO方法僅在3例MELAS中檢出3243點突變,而在其他幾例線粒體疾病中未檢出包

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