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1、目的:探討LCAT基因多態(tài)性與湖南地區(qū)漢族人群有家族聚集現(xiàn)象腦出血及血脂的關(guān)系。 方法:采用應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)、限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)分析法檢測(cè)湖南地區(qū)漢族人群10個(gè)有家族聚集現(xiàn)象腦出血家系126例成員(其中腦出血患者30例、Ⅰ級(jí)親屬38例、Ⅱ級(jí)親屬31例、Ⅲ級(jí)親屬27例)、100例散發(fā)腦出血患者和100名正常對(duì)照者的LCAT608C/T位點(diǎn)基因多態(tài)性。同時(shí)用氧化酶法測(cè)定甘油三酯(TG)、總膽固醇(TC)、高密
2、度脂蛋白(HDL)和低密度脂蛋白(LDL);免疫比濁法測(cè)定apoA-I及apoB血清水平。 結(jié)果: 1.在腦出血家系患者組及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ級(jí)親屬組、散發(fā)腦出血組和對(duì)照組LCAT基因C608T多態(tài)的CC、CT基因型頻率分別為0.933、0.067;0.948、0.052;0.903、0.097;0.926、0.074;0.93、0.07;0.96、0.04。在家系患者組及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ級(jí)親屬組、散發(fā)腦出血組和對(duì)照組LCAT基因C6
3、08T多態(tài)C/T等位基因頻率分別為0.967/0.033、0.974/0.026、0.951/0.049、0.964/0.036、0.955/0.045、0.963/0.037。家系患者組及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ級(jí)親屬組、散發(fā)腦出血組C608T基因型及等位基因頻率分布與對(duì)照組相比無顯著性差異。 2.腦出血家系患者組和散發(fā)腦出血組LCAT C608T CT基因型亞組患者HDL-C水平均顯著低于同組內(nèi)CC基因型亞組患者,而其它血脂指標(biāo)在兩組內(nèi)亞
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