彈性纖維假黃瘤ABCC6基因突變檢測.pdf

1、背景:彈性纖維假黃瘤(pseudoxanthoma elasticum，PXE)是一種少見的常染色體遺傳性疾病，主要累及彈性組織，可侵犯人體多個器官和系統(tǒng)，主要表現(xiàn)為皮膚、眼、心血管系統(tǒng)損害。該病發(fā)病率約為1:70 000～1:100000，男女比例約為1:2，多見于年輕女性，且大多數(shù)屬于散發(fā)病例。目前研究證實PXE是由ABCC6基因的突變所致，迄今共發(fā)現(xiàn)ABCC6基因突變160余個。ABCC6基因的突變可以導致散發(fā)性PXE、常染色體顯

2、性遺傳性PXE和常染色體隱性遺傳性PXE。 目的：對彈性纖維假黃瘤患者的ABCC6基因突變進行檢測，以期獲得更多的基因型和表型的相關信息，為進一步開展基因診斷和基因治療奠定基礎?！　》椒?提取1個PXE家系中的患者及其家庭成員及5個散發(fā)PXE患者和lOO名正常對照的外周血白細胞基因組DNA，采用聚合酶鏈反應(PCR)擴增ABCC6基因的31個外顯子，用直接測序的方法對所有病例進行ABCC6基因突變檢測。對近20年來國內外報道

3、的PXE家系和所有病例的相關突變篩查進行檢索，對其臨床及突變特點進行分析總結。 結果：在一例散發(fā)患者中檢測到1個錯義突變(3940C-T)，導致其編碼蛋白第1314位精氨酸變成色氨酸(R1314w)。其他無親緣關系的正常對照均未發(fā)現(xiàn)該突變。該突變曾被Ellen等報道過。 結論:本研究發(fā)現(xiàn)，患者ABCC6基因第28號外顯子第3940位堿基發(fā)生錯義突變，3940C-T，導致其編碼蛋白第1314位精氨酸變成色氨酸(R1314w